Epilepsy with fever-sensitivity in patients with ATP6V0C pathogenic variants.
Ateşe duyarlı nöbet/epilepsisi olan çocuklarda yapılan genetik taramada (721 hasta, 53'ü ateşe duyarlı epilepsi), patojenik/olası patojenik varyantların %30'unda ATP6V0C geni saptanmış ve bu gen kohortta en sık implike edilen genlerden biri olarak öne çıkmış.
İlişkili fenotip; erken başlangıçlı ateşle tetiklenen motor nöbetler, başlangıçta normal olup sonra multifokal anormalliğe dönüşen EEG, normal MR ve sonradan gelişen nörogelişimsel bozukluk ile karakterize. Bu bulgu, SCN1A-negatif ateşe duyarlı nöbet/epilepsi olgularında ATP6V0C'nin de genetik tanı panellerinde akılda tutulması gerektiğini gösteriyor.
Bu özet bilgilendirme amaçlıdır; hakemli yayın ve resmî açıklamalara dayanır. Tanı ve tedavi kararı her zaman klinik muayene sonrasında hekiminize aittir.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.