Characterizing features of the genetic architecture underlying autism from a multi-ancestry perspective.

Üç bağımsız ASB kohortundan karışık (admixed) kökenli 1033 hasta ve eşleşen kontrolde yapılan tüm genom dizileme ve admixture mapping analizinde, Avrupa-merkezli çalışmalarda görünmeyen kökene özgü otizm duyarlılık lokusları saptanmış: Afrika kökenli 1p21.2 (S1PR1 yakını) ve Yerli Amerikan kökenli 11q13.4 bölgesinde dört sinyal.

Bu 11q13.4 sinyallerinden üçü daha önce otizmle ilişkilendirilmiş SHANK2 ve DHCR7 genlerini kapsıyor (rs77695321, P=1.52×10⁻⁷), dördüncüsü ise folat reseptör genleri FOLR1/FOLR3 ile örtüşüyor ve genom-çapı anlamlı bir varyant (rs7950807, P=5.21×10⁻⁸) içeriyor. Latin Amerikan alt grubunda (6487 Brezilyalı kontrol dahil) 7 ek genomik bölgede 16 yeni lokus daha tanımlanmış.

Bulgular, ASB'nin genetik mimarisinin popülasyonlar arasında farklılık gösterdiğini ve tanısal/araştırma amaçlı genetik çalışmaların çeşitlendirilmesi gerektiğini vurguluyor; ayrıca folat metabolizması yolunun bazı popülasyonlarda otizm riskiyle ilişkili olabileceğine dair yeni bir mekanistik ipucu sunuyor.