Phenotypic and transcriptomic characterization of biallelic RNU2-2 developmental and epileptic encephalopathy.
Dokuz aileden 14 bireyde, konservatif 5' bölgede kümelenen biallelik RNU2-2 varyantlarının, ağır-derin entelektüel yetersizlik, yürüyememe/iletişim kuramama, hiperkinezi ve dirençli nöbetlerle giden yeni bir resesif gelişimsel-epileptik ensefalopatiye yol açtığı gösterilmiş.
En sık nöbet tipleri infantil spazm ve tonik nöbetler olup Lennox-Gastaut benzeri fenotip sık görülmüş; bu nedenle açıklanamayan West sendromu/infantil spazm olgularında genetik tarama panellerine RNU2-2'nin eklenmesi düşünülebilir.
Fibroblast dokusunda anormal splicing gösterilmiş olup kan örneklerinde bu bulgu saptanamadığından, gelecekte varyant doğrulaması için fibroblast bazlı RNA sekanslama yöntemi önerilmiştir.
Bu özet bilgilendirme amaçlıdır; hakemli yayın ve resmî açıklamalara dayanır. Tanı ve tedavi kararı her zaman klinik muayene sonrasında hekiminize aittir.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.