Identifying SHROOM4 as a novel X-linked susceptibility gene for cerebral palsy in Chinese males.

1010 Çinli erkek SP hastası ve 1014 kontrolde yapılan çalışmada, SHROOM4 genindeki bir haplotip (rs2873098-rs2295544-rs2295543) erkek SP riskiyle güçlü ilişkili bulunmuş (OR=6.091) ve özellikle intrauterin gelişme geriliği olan hastalarda zenginleşmiş.

Ayrıca spastik SP ve entelektüel yetersizliği olan bir hastada nadir bir nonsense varyant (p.Arg684*) tespit edilmiş; fonksiyonel çalışmalar bu varyantların transkript düzeyini azalttığını ve aktin sitoskeleton organizasyonunu bozduğunu göstermiş.

Bu bulgular SHROOM4'ü erkeklerde SP'ye X'e bağlı yeni bir yatkınlık geni olarak öne çıkarıyor; genetik danışmanlık ve gelecekteki tanısal panellerde dikkate alınabilir, ancak henüz rutin klinik uygulamaya girmemiştir.