Genotype and subependymal lesion burden influence volumetric response to everolimus in tuberous sclerosis complex-associated subependymal giant cell astrocytoma: A 10-year real-world study.

TSC ilişkili SEGA'da everolimus ile tedavi edilen 43 hastalık 10 yıllık gerçek yaşam kohortunda, tedaviye yanıt verenlerde (≥%30 hacim küçülmesi) TSC1 patojenik varyantı non-responderlara göre anlamlı derecede daha sık bulundu (%28.6 vs %4.0). Ayrıca yanıt verenlerde bazal olarak "potansiyel SEGA" olarak tanımlanan büyümeyen 0.5-1 cm subependimal lezyon yükü daha düşüktü (%12.5 vs %55.6).

Hastaların hiçbirinde takipte hidrosefali gelişmedi veya cerrahi gerekmedi; bu bulgular genotipe ve bazal görüntüleme yüküne göre tedavi yanıtının bireyselleştirilmiş öngörülmesine olanak sağlayabilir.