Neural crest cell signatures drive tumorigenesis in tuberous sclerosis complex and lymphangioleiomyomatosis.

TSC ve LAM tümörlerinde, nöral krest hücre özellikleri gösteren yeni bir tümör alt popülasyonu tanımlanmış (Sox9, Tfap2a, Spp1, Lcn2, Clu, Krt18 ekspresyonu ile). Bu bulgu, TSC/LAM'ı bir tür "nörokristopati" olarak modelleyen yeni bir mekanistik çerçeve sunuyor ve WNT/SHH sinyal yolaklarının rol oynadığını gösteriyor.

LAM hastalarında serum SPP1 ve KRT18 yüksekliği, LCN2 düşüklüğü, geleneksel VEGFD'den bağımsız yeni biyobelirteç adayları olarak öne çıkıyor; bu da mTOR inhibisyonu dışında potansiyel tedavi hedefleri işaret ediyor. Ancak veriler henüz büyük ölçekte klinik doğrulama gerektiriyor, pratik değişikliği için erken aşamada.