Prenatal diagnosis of cardiac rhabdomyoma: implications for predicting tuberous sclerosis complex and guiding perinatal management.

Kardiyak rabdomyom saptanan fetuslerde TSC tanısı için tümör çokluğunun duyarlılığı yüksek (%87,5) ama özgüllüğü düşük (%50) bulunmuş; fetal beyin MRI ise özgüllüğü %100 olup TSC olgularının %89,4'ünde SSS lezyonu göstermiş (bunların %81'i ultrasonda görünmeyen, gizli lezyonlar).

Trio-WES, MRI'si normal olan 5 TSC olgusunda patojenik varyant (çoğunlukla TSC2, %85) saptayarak MRI'ye ek tanısal değer sağlamış; TSC2 varyantları subependimal dev hücreli astrositom gibi daha ağır fenotiplerle ilişkili bulunmuş.

TSC-pozitif canlı doğan tüm bebeklerde postnatal epilepsi gelişmiş ve gebeliği sonlandırma oranı TSC-pozitif grupta %87,5'e ulaşmış; bu nedenle kesin prenatal tanı için MRI+trio-WES birlikte kullanımı öneriliyor.