Developmental pathways to autism in tuberous sclerosis complex: Evidence from a longitudinal cohort.

TSC 2000 çalışmasının 10 yıllık izleminde (başlangıçta 125, takipte 86 hasta) katılımcıların yaklaşık %40'ında otizm tanısı, ek %42'sinde ise artmış otistik özellikler saptanmış. Yapısal eşitlik modellemesi, TSC1/TSC2 mutasyonunun otizmle ilişkisinin iki ayrı yolla aracılık ettiğini gösteriyor: (1) daha yüksek kortikal tuber yükü + infantil spazm üzerinden, (2) sadece infantil spazm üzerinden.

Ayrıca eşzamanlı nöbet şiddeti ve düşük IQ de daha yüksek otizm skorlarıyla ilişkili bulunmuş. Bu bulgular, erken ve şiddetli epilepsinin (özellikle infantil spazmların) TSC'de otizm gelişimine giden önemli bir yol olduğunu destekliyor; bu nedenle erken nöbet kontrolü ve nörogelişimsel izlemin otizm riskini azaltmaya yönelik önemi vurgulanıyor.