Developmental pathways to autism in tuberous sclerosis complex: Evidence from a longitudinal cohort.

TSC'li 125 çocuğun ~10 yıl izlendiği bu kohort çalışmasında, katılımcıların yaklaşık %40'ında otizm tanısı, ek %42'sinde ise yüksek otistik belirti düzeyi saptanmış. Yapısal eşitlik modellemesi, TSC1/TSC2 mutasyonunun otizm skoruna iki ayrı yol üzerinden bağlandığını gösteriyor: biri yüksek kortikal tuber yükü ve infantil spazm üzerinden, diğeri doğrudan spazm üzerinden.

Ayrıca güncel nöbet şiddeti ve düşük IQ da daha yüksek otizm skorlarıyla ilişkili bulunmuş. Bulgular, TSC'li bebeklerde erken ve şiddetli epileptik aktivitenin (özellikle infantil spazmların) sonraki otizm riskini artıran bağımsız bir gelişimsel yol olabileceğini destekliyor; bu da West sendromu tanısı konan TSC hastalarında erken spazm kontrolünün nörogelişimsel önemini vurguluyor.