Phase III trial of sodium dichloroacetate for pyruvate dehydrogenase complex deficiency in children.

Piruvat dehidrogenaz kompleks eksikliği (PDCD) olan 34 çocukta yapılan faz III çapraz geçişli RCT'de, birincil sonlanım (ObsROmotor motor skoru) kısa dönemde plasebodan anlamlı farklı bulunmamış, ancak açık etiketli uzatma dahil daha uzun süreli DCA tedavisi ile motor fonksiyonda anlamlı iyileşme saptanmış (özellikle başlangıçta motor bozukluğu daha ağır olan hastalarda).

DCA tedavisi plazma laktat düzeyini de anlamlı azaltmış (%20) ve doğal seyir kohortuna göre sağkalımı anlamlı derecede artırmış. Dozlama GSTZ1 haplotipine göre bireyselleştirilmiş ve tedavi güvenli/iyi tolere edilmiş bulunmuş; bu, PDCD'li çocuklarda yönetimi etkileyebilecek önemli bir kanıt sunuyor.