Large-Scale EHR-Based Phenotyping of an FMR1 Premutation Cohort at a Referral Hospital.

Mount Sinai sağlık sisteminde 750 FMR1 premutasyon taşıyıcısından (%98.5 kadın) oluşan, bugüne dek tek merkezde tanımlanmış en büyük EHR kohortunda, FMR1 premutasyonu resmi olarak saptanmadan önce hastaların önemli bir kısmında ilişkili tanılar (endokrin/metabolik %16.5, nöropsikiyatrik %16.3) zaten kayıtlıymış.

FXAND için ilk çeyreklik gecikme 1.9 yıl, FXPOI için 1.5 yıl, ağrı/yorgunluk ve otoimmün/inflamatuar durumlar için ~1.0 yıl bulunmuş; sadece FXTAS'ta tanı öncesi gecikme saptanmamış. Bu bulgu, bu klinik tablolarla başvuran hastalarda FMR1 premutasyonunun erken düşünülüp genetik yönlendirmenin hızlandırılabileceğine işaret ediyor (not: preprint, henüz hakem değerlendirmesinden geçmemiş).