A nationwide prospective randomized trial for diagnosing developmental disorders demonstrates genome sequencing outperforms standard of care.

Açıklanamayan gelişimsel bozukluğu olan 567 hastada yapılan ulusal prospektif randomize çalışmada, genom sekanslaması (GS) tanısal verimde standart bakıma (ekzom + kromozomal mikroarray veya düşük derinlikli GS) göre anlamlı üstünlük göstermiş (%39.8 vs %30, p=0.015); bu fark esas olarak tek nükleotid varyantı/indel tespitindeki artıştan kaynaklanmış ve ayrıca 3 kodlayıcı olmayan bölge varyantı da saptanmış.

Cinsiyet ve analitik farklılıklar için düzeltme yapıldığında fark azalmış olsa da (7.3%, p=0.069) GS lehine eğilim korunmuş; kadınlarda tanısal verim erkeklere göre belirgin yüksek bulunmuş (%45.5 vs %28.5).

Otozomal dominant kalıtılan varyantların tanısal katkısı X'e bağlı varyantlardan daha fazla, otozomal resesif varyantlarla benzer bulunmuş; bu da global gelişim geriliği/zihinsel yetersizlik araştırmasında genom sekanslamasının birinci basamak test olarak değerlendirilmesini ve otozomal dominant kalıtım örüntüsüne dikkat edilmesini destekliyor.