Dysregulation of FMR1 Splicing in Human Fragile X Syndrome.

FXS hastalarının yaklaşık %70'inde FMR1 geni tamamen susturulmuyor, bunun yerine RNA yanlış kırpılarak FMR1-217 adlı, FMRP proteinini üretemeyen bir izoform oluşuyor; bu yanlış kırpılma CGG tekrar uzunluğu arttıkça artıyor ve hastanın IQ'su ile ters orantılı bulunmuş.

Araştırmacılar, splicing'i düzelten antisens oligonükleotidlerin (ASO) doğru FMR1 kırpılmasını geri kazandırıp FMRP üretimini artırabildiğini göstermiş — bu durum FXS için potansiyel yeni bir tedavi yaklaşımına işaret ediyor. Bulgular henüz preprint aşamasında (hakem değerlendirmesinden geçmemiş), klinik uygulamaya geçmesi için daha ileri çalışmalar gerekiyor.