Ek Tetkikler: İşitme, Görme, Genetik Testler ve EEG'nin Rolü

OSB tanısı davranışsal bir tanı olsa da, kapsamlı bir değerlendirme, sosyal iletişim güçlüklerine katkıda bulunabilecek veya OSB ile birlikte bulunabilecek tıbbi durumları dışlamak ve tanımlamak için belirli ek tetkikleri de içermelidir. Bu bölümde bu tetkiklerin her birinin ne zaman ve neden istendiğini ele alacağız.

İşitme Değerlendirmesi

İşitme kaybı, dil gecikmesi ve sosyal geri çekilmeye yol açarak OSB ile karışabilen veya OSB'ye eşlik edebilen bir durumdur. Bu nedenle, gelişimsel gecikme veya OSB şüphesi olan her çocukta, tanı sürecinin erken bir aşamasında odyolojik (işitme) değerlendirme yapılması standart bir uygulamadır; bu değerlendirme davranışsal testlerle güvenilir sonuç alınamayan küçük çocuklarda otoakustik emisyon veya işitsel beyin sapı yanıtı (ABR) gibi objektif yöntemlerle de yapılabilir.

Görme Değerlendirmesi

Görme sorunları da benzer şekilde, sosyal etkileşim ve göz teması güçlüklerine katkıda bulunabilir veya bunlarla karışabilir. Tam bir göz muayenesi, kırma kusurlarını, şaşılığı ve daha nadir olarak görme ile ilişkili nörolojik durumları dışlamak açısından değerlendirme sürecinin bir parçası olmalıdır.

Genetik Testler

14. Bölümde ele aldığımız gibi, OSB'li çocukların önemli bir bölümünde altta yatan tanımlanabilir bir genetik neden bulunabilir. Güncel kılavuzlar, OSB tanısı alan her çocukta kromozomal mikroarray analizi ve Fragile X testinin değerlendirilmesini önerir; eşlik eden belirgin dismorfik özellikler, ağır zihinsel yetersizlik, nöbet öyküsü veya aile öyküsü olan durumlarda tüm ekzom dizileme gibi daha genişletilmiş genetik testler de gündeme gelebilir. Bu testler, genetik danışmanlık eşliğinde istenmeli ve sonuçlar aileyle birlikte, anlaşılır bir dille değerlendirilmelidir.

EEG'nin Rolü: Ne Zaman İstenir?

Rutin EEG, OSB tanısı için standart bir tetkik değildir; yani OSB şüphesi olan her çocuğa otomatik olarak EEG yapılması gerekmez. Ancak aşağıdaki durumlarda EEG değerlendirmesi kesinlikle gündeme gelmelidir:

• Klinik olarak şüphelenilen nöbet bulguları (dalıp gitme, ani duraklama, anlamsız tekrarlayıcı hareketler, bilinç değişikliği ile seyreden ataklar)
• Belirgin gelişimsel gerileme, özellikle dil ve sosyal becerilerde ani ve belirgin kayıp (Landau-Kleffner sendromu gibi nadir epileptik durumları dışlamak için)
• Bilinen bir genetik sendrom (tuberoz skleroz gibi) nedeniyle epilepsi riski yüksek olan çocuklar

Bu durumların dışında rutin, "tarama amaçlı" EEG yapılması önerilmez; çünkü OSB'li çocuklarda -klinik nöbeti olmasa bile- EEG'de bazı elektriksel anormallikler saptanabilir ve bu bulguların klinik önemi, deneyimli bir çocuk nörolojisi uzmanı tarafından dikkatle yorumlanmalıdır; her anormal EEG bulgusu tedavi gerektirmez.

Dikkat / Danışılması Gereken Durum

OSB'li bir çocukta "dalıp gitme" veya açıklanamayan davranış donmaları fark ederseniz, bunu rutin bir otizm bulgusu olarak kabul etmek yerine mutlaka çocuk nörolojisi uzmanına bildirin ve EEG değerlendirmesi talep edin (bkz. 13. Bölüm).

Metabolik ve Diğer Laboratuvar Testleri

Belirli klinik ipuçları (büyüme geriliği, tekrarlayan kusma, letarji atakları, olağandışı beden kokusu, ağır zihinsel yetersizlikle birlikte OSB) varsa, nadir görülen metabolik hastalıkları dışlamak için ek kan ve idrar testleri istenebilir. Ancak bu testler, her OSB'li çocukta rutin olarak değil, klinik şüphe doğrultusunda seçici olarak uygulanır.

Bilgi Kutusu — Üçüncü Kısmın Kapanışı

OSB tanısı, öykü ve doğrudan davranışsal gözlemin bir araya getirilmesiyle konan klinik bir tanıdır; tek bir test bunu kanıtlamaz.

Tarama araçları (M-CHAT-R/F gibi) tanı koymaz; yalnızca kimlerin kapsamlı değerlendirmeye yönlendirilmesi gerektiğini belirler.

ADOS-2, ADI-R ve Vineland-3, birbirini tamamlayan altın standart araçlardır; hiçbiri tek başına yeterli değildir.

Bilişsel değerlendirme, sözel olmayan çocuklarda mutlaka sözel olmayan/performansa dayalı testlerle desteklenmelidir.

İşitme ve görme değerlendirmesi, her tanı sürecinin standart bir parçasıdır.

Genetik testler ve EEG, rutin değil, klinik ipuçlarına göre seçici olarak istenir.

Bir Sonraki Adım

Bu kısımda, endişeden kesin tanıya uzanan yolu -öykü, gözlem, tarama, standart ölçekler ve ek tetkikler- ayrıntılı olarak ele aldık. Dördüncü Kısımda, tanı konulduktan sonra atılacak en önemli adıma geçiyoruz: Tedavinin genel ilkelerinden davranışsal yaklaşımlara, konuşma ve ergoterapiden ilaç tedavilerine ve tamamlayıcı yaklaşımlara kadar, çocuğunuz için mevcut tüm destek seçeneklerini kanıt düzeyleriyle birlikte inceleyeceğiz.