Sağlık profesyonelleri için. Bu rehber çocuk hekimi ve çocuk nöroloğuna yöneliktir; Angelman sendromunun nörolojik ve nörogelişimsel yönetimini patofizyoloji, tarama ve tedavi ilkeleriyle ele alır.

Sağlık profesyonelleri için

Angelman Sendromu

Prof. Dr. Burak Tatlı · Çocuk Nörolojisi

Nörolojik Perspektiften Klinik Rehber

Kullanım Notu

Bu metin hekimlere yönelik bir klinik çerçeve taslağıdır; bireysel hasta yönetiminde klinik değerlendirmenin ve güncel birincil kaynakların yerini tutmaz.
Rehberde ele alınan hastalık-modifiye edici tedaviler (ASO ve gen tedavileri) klinik araştırma aşamasındadır; henüz onaylı standart tedavi değildir ve güvenlik/dayanıklılık verileri gelişmektedir.
İçerik güncel literatürden derlenmiş bir taslaktır ve klinisyen onayı gerektirir.

Kapsam

Bu rehber, Angelman sendromunu nörolojik perspektiften ele alır: UBE3A genetiği ve moleküler alt tiplerden doğal seyir, tanı, epilepsi, hareket, uyku ve iletişim yönetimine; oradan da hızla gelişen hastalık-modifiye edici tedavilere (dört terapötik sütun, antisens oligonükleotidler, gen replasmanı ve yeni nesil yaklaşımlar) uzanan bir çerçeve sunar.

Amaç, çocuk hekimi ve çocuk nöroloğuna hem güncel klinik yönetim hem de yaklaşan tedavi çağına hazırlık için pratik, kanıta dayalı bir başvuru sağlamaktır.

İçindekiler

Klinik başvuru; genetik-tanı-doğal seyir, nörolojik yönetim (epilepsi, hareket, uyku, iletişim), hastalık-modifiye edici tedaviler ve sonuç-izlem-aile danışmanlığı başlıkları altında düzenlenmiştir.

Birinci Kısım

Genetik, Tanı ve Doğal Seyir

· 3 bölüm

UBE3A genetiği ve moleküler alt tipler, klinik fenotip ve doğal seyir, tanı ve ayırıcı tanı.

İkinci Kısım

Nörolojik Yönetim

· 4 bölüm

Epilepsi ve EEG, hareket bozukluğu ve ataksi, uyku bozukluğu, iletişim ve AAC.

Üçüncü Kısım

Hastalık-Modifiye Edici Tedaviler

· 3 bölüm

Dört terapötik sütun ve moleküler mantık, antisens oligonükleotidler, gen replasmanı ve yeni nesil yaklaşımlar.

Dördüncü Kısım

Sonuç, İzlem ve Aile Danışmanlığı

· 2 bölüm

Sonuç ölçümü ve genotip tabakalama, erken müdahale, multidisipliner izlem ve aile danışmanlığı.

Vaka konsültasyonu veya yönlendirme

Angelman sendromunda tanısal olarak zorlu nörolojik tablolar (dirençli epilepsi, hareket bozukluğu) veya gelişmekte olan tedavilere yönelik danışmanlık için değerlendirme ve izlem planı amacıyla Şişli, İstanbul'daki muayenehaneyle iletişime geçebilirsiniz.

İletişim

Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.