Tremor, Miyoklonus, Ataksi ve Paroksismal Diskineziler

• Başlık
• Uzman ayrımı
• Tanı/tedavi ipucu
• Tremor

İstirahat-postural-kinetik/intansiyon; distonik tremor ve serebellar tremor ayrımı.

İlaç/kafein/tiroid, Wilson, ET aile öyküsü; yazı/spiral video. Propranolol/primidon çocukta seçilmiş, komorbiditeye dikkat.

Miyoklonus

Kortikal, subkortikal, spinal, epileptik/non-epileptik; pozitif/negatif.

EEG-EMG poligrafi, jerk-locked averaging; epilepsi/metabolik/genetik work-up. Levetirasetam, valproat, klonazepam/pirasetam fenotipe göre.

Ataksi

Akut, epizodik, kronik-progresif; serebellar/vestibüler/sensory.

Akut = toksin, enfeksiyon, arka çukur, opsoklonus. Epizodik = CACNA1A/KCNA1, GLUT1. Kronik = genetik/metabolik.

Paroksismal kinezijenik diskinezi

Ani hareketle saniyeler-dakikalar, sık atak.

PRRT2; düşük doz karbamazepin/okskarbazepin dramatik yanıt.

Paroksismal egzersizle indüklenen diskinezi

Uzun egzersiz sonrası dakikalar, bacak ağırlıklı.

SLC2A1/GLUT1DS; BOS glukoz oranı ve ketojenik diyet.

ADCY5 ilişkili diskinezi

Gece/sabah erken alevlenme, yüz-orofasiyal kore, aksiyal hareketler.

Kafein/benzodiazepin/DBS raporları; genetik tanı kritik.

Miyoklonusta elektrofizyoloji nasıl kararı değiştirir?

• Bulgular
• Olası düzey
• Klinik sonuç
• EEG jerkten önce kortikal potansiyel, kısa EMG burst, giant SEP
• Kortikal miyoklonus

Epileptik/metabolik/genetik PME araştırması; levetirasetam/valproat/klonazepam gibi seçenekler.

• EEG korelasyonu yok, uzun/düzensiz burst, beyin sapı/retiküler patern
• Subkortikal/retiküler

Hiperekpleksi, startle sendromları, metabolik ve ilaç nedenleri düşünülür.

• Negatif miyoklonus/asteriksis
• Kortikal veya metabolik/ensefalopatik

Karaciğer, böbrek, elektrolit, ilaç toksisitesi ve epileptik negatif miyoklonus ayrımı.

Değişken, distraktibl, Bereitschaftspotential veya pozitif FND bulguları

Fonksiyonel jerks

Tanı açıklaması + FND odaklı rehabilitasyon; gereksiz antiepileptik yükünden kaçınma.