Aile İçin Hızlı Başlangıç

Nöromüsküler hastalıklar motor ünitenin dört bileşeninden birini tutar: ön boynuz hücresi, periferik sinir, nöromüsküler kavşak ve kas. Tek tek ele alındığında her biri nadirdir; toplandığında çocuk nörolojisi pratiğinin kayda değer bir bölümünü oluşturur. Bu grubun bir kısmı bugün hastalık seyrini değiştiren ruhsatlı tedavisi olan hastalıklardır ve tanının ne kadar erken konduğu uzun dönemli işlevselliği doğrudan belirler.

Önce lokalizasyon

Güçsüzlük saptanan çocukta sorulacak ilk soru hangi hastalık olduğu değil, motor ünitenin hangi bileşeninin tutulduğudur. Dört bileşenin her biri karakteristik bir klinik imza bırakır.

• Ön boynuz: proksimal ağırlıklı ve yama tarzı güçsüzlük, erken arefleksi, belirgin atrofi, dil fasikülasyonu, duyu normal, kreatin kinaz normal ya da hafif yüksek.
• Periferik sinir: distal ağırlıklı güçsüzlük, erken refleks kaybı, distal atrofi, duyu BOZUK, kreatin kinaz normal.
• Nöromüsküler kavşak: okülobulber tutulum, yorulmayla artan güçsüzlük, refleksler korunmuş, atrofi yok, kreatin kinaz normal.
• Kas: proksimal ve simetrik güçsüzlük, refleksler geç azalır, psödohipertrofi görülebilir, duyu normal, kreatin kinaz çoğunda belirgin yüksek.

Santral mi, periferik mi

Bu ayrım, özellikle süt çocuğunda, her şeyden önce gelir. Santral kökenli hipotonide güç göreli olarak korunur, refleksler canlıdır ya da artmıştır; nöbet, dismorfizm, mikrosefali, görsel ilgisizlik, organomegali ya da gelişimin diğer alanlarında gerilik eşlik eder. Periferik kökenli hipotonide güç belirgin azalmıştır, refleksler alınamaz, bilişsel ilgi ve göz teması korunmuştur.

Pratikte en yanıltıcı durum, periferik hipotonisi olan bebeğin uyanık ve ilgili oluşunun iyi bir işaret sayılmasıdır. Oysa korunmuş uyanıklık, tanıyı periferik tarafa çeken en değerli bulgulardan biridir.

Hemen değerlendirme gerektiren durumlar

• Saatler ya da günler içinde ilerleyen güçsüzlük.
• Solunum sıkıntısı, paradoks solunum, konuşurken nefes nefese kalma, zayıf öksürük.
• Yutma güçlüğü, aspirasyon bulguları, boğulma atakları.
• Sabah baş ağrısı ve gündüz uykululuğun belirginleşmesi (hiperkapni göstergesi olabilir).
• Koyu renkli idrar ve yaygın kas ağrısı (rabdomiyoliz).
• Senkop, çarpıntı, eforla gelen göğüs ağrısı (aritmi ya da kardiyomiyopati).
• Kazanılmış motor becerinin kaybı.
• Kortikosteroid kullanan hastada araya giren hastalık (adrenal kriz riski).

Tanısal kırmızı bayraklar

• Açıklanamayan transaminaz yüksekliği, GGT normal — kreatin kinaz bakılmalıdır.
• Parmak ucu yürüme, sık düşme, Gowers manevrası.
• Hipotonik bebekte korunmuş uyanıklık ve göz teması.
• Yaygın arefleksi; dil fasikülasyonu.
• Yorulmayla artan pitoz ya da çift görme.
• Hipotonik bebekte kardiyomiyopati — Pompe hastalığı akla gelmelidir.
• Açıklanamayan yineleyen apne atakları — konjenital miyastenik sendrom.
• Hipotonik yenidoğanın annesinde elini açmakta güçlük — miyotonik distrofi.
• Anestezi sırasında beklenmedik rabdomiyoliz ya da kardiyak arrest.