Tanı Sürecinde Ailenin Rolü

Bu bölüm, tanı sürecinin klinik basamaklarını ve hangi testin hangi sırayla istenmesi gerektiğini ele alır.

Öyküde belirleyici başlıklar

• Prenatal: azalmış fetal hareket, polihidramnios, intrauterin gelişme kısıtlılığı, doğumsal kontraktürler.
• Perinatal: hipotoni, zayıf ağlama, emme güçlüğü, solunum desteği, nazogastrik beslenme.
• Motor gelişim: baş kontrolü, oturma, emekleme, yürüme yaşları ayrı ayrı; gecikme mi, plato mu, kayıp mı.
• Aile öyküsü: akrabalık, benzer yakınmalı kardeş, açıklanamayan bebek ölümü, annede kavrama sonrası elini açamama, ailede erken kardiyak ölüm ya da kalp pili.
• Yorulabilirlik ve gün içi değişkenlik — doğrudan sorulmazsa alınmaz.

Muayenede aranacaklar

• Gözlem: odaya giriş, oturma, yerden kalkma (Gowers), ördekvari yürüyüş, parmak ucu yürüme, skapula alata.
• Süt çocuğunda traksiyon yanıtı, ventral ve vertikal süspansiyon, kurbağa bacağı pozisyonu.
• Güç (MRC), dağılım: proksimal/distal, simetrik/asimetrik, yüz tutulumu.
• Derin tendon refleksleri; yaygın arefleksi periferik tutulumun güçlü göstergesidir.
• Kas kitlesi: atrofi ya da psödohipertrofi.
• Dil fasikülasyonu — çocuk ağlamıyorken, dil ağız içinde dururken bakılır.
• Solunum paterni, göğüs kafesi şekli, öksürük gücü.
• Omurga, kalça, kontraktürler, pes kavus.

Kreatin kinaz

Nöromüsküler değerlendirmenin en ucuz ve en yüksek getirili tek testidir. Binlerce düzeyde yükseklik distrofinopati, limb-girdle distrofiler, inflamatuar miyopati ve rabdomiyolizi; orta yükseklik konjenital kas distrofilerini ve bazı metabolik miyopatileri; normal ya da hafif yükseklik SMA, nöropatiler, kavşak hastalıkları ve çoğu konjenital miyopatiyi düşündürür.

• Kreatin kinaz egzersiz, düşme, intramüsküler enjeksiyon, elektromiyografi ve nöbet sonrası yükselir; şüpheli değer dinlenme sonrası tekrarlanır.
• Normal kreatin kinaz kas hastalığını dışlamaz.
• İleri evre distrofinopatide kas kitlesi azaldıkça kreatin kinaz düşer ve normale yaklaşabilir.

Elektrofizyolojinin bugünkü yeri

Genetik testlerin yaygınlaşmasıyla çocukta elektromiyografinin yeri daralmıştır. Klinik tablo belirgin olduğunda (tipik SMA ya da tipik Duchenne) gerekmez. Bugün en değerli olduğu durumlar: kavşak hastalığı şüphesi, edinsel nöropati şüphesi ve ayrımı, genetik incelemeyi yönlendirmek için nöropatinin demiyelinizan/aksonal ayrımı, ve genetik incelemenin sonuçsuz kaldığı belirsiz tablolar.

Genetik inceleme stratejisi

• Tablo tipikse hedefe yönelik tek gen: SMA şüphesinde SMN1 ekson 7 delesyon analizi ve SMN2 kopya sayısı; Duchenne/Becker şüphesinde DMD delesyon-duplikasyon analizi; konjenital miyotonik distrofide DMPK CTG tekrar analizi; demiyelinizan nöropatide PMP22 kopya sayısı.
• Tablo bir gruba işaret ediyor ama gen belirsizse panel: konjenital miyopati, limb-girdle, konjenital miyastenik sendrom, kalıtsal nöropati panelleri.
• Tablo atipikse, panel negatifse ya da çoklu sistem tutulumu varsa tüm ekzom veya tüm genom dizileme.

Kas biyopsisi ve kas MR

Biyopsi bugün seçilmiş durumlarda yapılır: genetik inceleme sonuçsuz kaldığında, anlamı belirsiz varyantın patojenikliğini göstermek gerektiğinde, inflamatuar miyopati düşünüldüğünde ve mitokondriyal hastalıkta solunum zinciri enzim analizi gerektiğinde. Tutulmuş ama son evrede olmayan kas seçilmelidir. Kas MR tutulum paternini gösterir, biyopsi yerinin seçiminde ve belirsiz genetik bulgunun yorumlanmasında yardımcıdır; genetik testin yerine geçmez.

Yenidoğan taraması

Spinal musküler atrofi, ülkemizde Sağlık Bakanlığı'nın ulusal yenidoğan tarama programına dahildir ve topuk kanı örneğinden çalışılır. Bakanlık verilerine göre ülkemizde yılda ortalama 150 bebek SMA ile doğmaktadır. Taramanın klinik anlamı büyüktür: tedavi, motor nöron kaybı gerçekleşmeden önce başlatıldığında sonuçlar farklıdır.

Nöromüsküler hastalığı taklit eden durumlar

Güçsüzlük ya da hipotoni ile başvuran her çocukta sorun motor ünitede değildir. Aşağıdakiler sık karşılaşılır, çoğu tedavi edilebilir ve atlandığında gereksiz bir araştırma sürecine girilir.

• Eklem hipermobilitesi ve benign konjenital hipotoni — eklemler gevşek ama güç NORMAL.
• Hipotiroidi ve raşitizm — basit testlerle dışlanır, atlandığında yıllar kaybettirir.
• Hipokalemi, hiperkalsemi, D vitamini eksikliği, adrenal yetmezlik.
• Ağır anemi, çinko ve B12 eksikliği, malnütrisyon, kronik böbrek hastalığı.
• Juvenil idiyopatik artrit — çocuk güçsüz değil ağrılı olabilir.
• Prader-Willi sendromu, Down sendromu, bağ dokusu hastalıkları.
• Serebral palsinin hipotonik evresi, yapısal beyin anomalileri, spinal kord patolojileri.
• İlaç ve toksinler: kortikosteroid miyopatisi, statinler, kolşisin, vinkristin nöropatisi.
• Ergenlerde işlevsel nörolojik bozukluk — tanı dışlama ile değil pozitif bulgularla konur.