Polinöropatiler (Sinir Hastalıkları)

Periferik sinir hastalıkları kalıtsal ve edinsel olarak ikiye ayrılır. Ayrım klinik olarak yapılabilir ve belirleyicidir: edinsel formların bir bölümü tedaviye yanıt verir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı

En sık kalıtsal nöropatidir, yaklaşık 1/2500 sıklıkta görülür. Çocuklukta tipik başvuru sinsi başlangıçlı distal güçsüzlük ve ayak deformitesidir.

• Pes kavus, çekiç parmak, ayak bileği burkulmalarının sıklaşması.
• Distal atrofi: baldırın alt yarısında incelme, ters şampanya şişesi görünümü.
• Düşük ayak ve stepaj yürüyüşü; el intrinsik kaslarında geç dönem atrofi.
• Derin tendon reflekslerinde kayıp, özellikle aşil.
• Distal duyu kusuru — CMT'yi SMA ve miyopatilerden ayıran temel bulgudur; çocuklar dile getirmez, muayenede aranmalıdır.

Sinir ileti çalışması demiyelinizan (CMT1, ileti hızı belirgin düşük) ve aksonal (CMT2, amplitüd düşük, hız göreli korunmuş) ayrımını yapar; bu ayrım genetik yönlendirmeyi belirler. En sık alt tip CMT1A'dır ve PMP22 duplikasyonuna bağlıdır, bu nedenle demiyelinizan tabloda ilk test PMP22 kopya sayısı analizidir.

Diğer kalıtsal nöropatiler

Herediter basınca duyarlı nöropati (PMP22 delesyonu; yineleyen basınç felçleri), Dejerine-Sottas tipi ağır konjenital demiyelinizan nöropatiler, distal kalıtsal motor nöropatiler ve metabolik hastalıklara eşlik eden nöropatiler bu grupta yer alır. Nöropatiye santral bulgular eşlik ediyorsa metakromatik lökodistrofi, Krabbe, adrenomiyelonöropati ve mitokondriyal hastalıklar araştırılmalıdır.

Guillain-Barré sendromu

Akut, ilerleyici, genellikle simetrik ve yükselen güçsüzlük; derin tendon reflekslerinde kayıp; değişken duyu yakınması; sırt ve bacak ağrısı. Ağrı çocuklarda sık ve yanıltıcıdır, yürümeyi reddetme şeklinde görülebilir. Öncesinde enfeksiyon öyküsü sıktır.

• Tanı kliniktir. Beyin omurilik sıvısında albüminositolojik dissosiyasyon ilk haftada henüz oluşmamış olabilir; erken normal BOS tanıyı DIŞLAMAZ.
• Sinir ileti çalışmaları erken dönemde normal olabilir.
• Omurilik basısı ve transvers miyelit dışlanmalıdır.
• Kırmızı bayraklar — bunlar varsa GBS'den uzaklaşılır: belirgin duyu seviyesi, sfinkter tutulumu, ateş, asimetri, canlı refleksler.
• İzlemde solunum işlevi (vital kapasite, tek nefeste sayma), yutma ve otonom bulgular yakın takip edilir.
• Tedavide intravenöz immünglobulin ya da plazmaferez kullanılır; kortikosteroid tek başına etkili değildir.

Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati

Seyri sekiz haftadan uzun süren ya da yineleyen, demiyelinizan, immün aracılı nöropatidir. Kalıtsal nöropatiden ayrımı önemlidir çünkü tedaviye yanıt verir: kortikosteroid, intravenöz immünglobulin, plazmaferez. CIDP'de seyir daha hızlı, asimetri ve dalgalanma belirgin, BOS proteini yüksektir; kalıtsal nöropatide seyir yıllar içinde sinsidir, aile öyküsü sık ve ayak deformitesi uzun süreli hastalığın göstergesidir.

Akut güçsüzlükte ayırıcı tanı

• Akut transvers miyelit — duyu seviyesi ve sfinkter tutulumu; erken dönemde refleks kaybı yanıltıcıdır.
• Omurilik basısı, akut flask miyelit.
• Süt çocuğu botulizmi, miyastenik kriz.
• Hipokalemik periyodik paralizi, ağır elektrolit bozuklukları.
• Kene paralizisi; yoğun bakımda gelişen kritik hastalık nöromiyopatisi.