Sinir–Kas Kavşağı Hastalıkları
Çocuk Nörolojisi ve Gelişimsel Pediatri Uzmanı · Nörolojik ve Genetik Hastalıklar Derneği Kurucu Başkanı
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi · Nörogender Derneği
Son güncelleme:
Sağlık profesyonellerine yöneliktir
Kavşak hastalıklarının ortak imzası yorulabilirlik ve okülobulber tutulumdur: pitoz, oftalmopleji, yutma güçlüğü, çiğnerken yorulma, konuşmanın bozulması; gün ilerledikçe artma, dinlenmeyle düzelme.
Konjenital miyastenik sendromlar
Kavşağın presinaptik, sinaptik ya da postsinaptik bileşenlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlara bağlı kalıtsal bozukluklardır. Doğumda ya da süt çocukluğunda başlar, otoimmün değildir ve antikorlar negatiftir.
- Doğumdan itibaren pitoz ve oftalmopleji, emme-yutma güçlüğü.
- Tekrarlayan ve açıklanamayan apne atakları, özellikle ateşli hastalık sırasında.
- Günün ilerleyen saatlerinde kötüleşme, ağlarken sesin zayıflaması.
- Artrogripozis eşlik edebilir.
Bazı alt tiplerde asetilkolinesteraz inhibitörleri belirgin yarar sağlarken, bazı alt tiplerde (örneğin yavaş kanal sendromu ve COLQ ilişkili sendromlar) piridostigmin tabloyu kötüleştirir. Bu nedenle genetik alt tip belirlenmeden uzun süreli tedavi kararı verilmemelidir. Salbutamol, efedrin, 3,4-diaminopiridin ve yavaş kanal sendromunda fluoksetin ya da kinidin alt tipe göre kullanılan diğer ajanlardır.
Juvenil miyastenia gravis
Otoimmün kökenlidir; asetilkolin reseptörü ya da MuSK antikorları saptanabilir. Çocuklukta yalnız göz bulgularıyla seyreden oküler form ve jeneralize form görülür. Tanı antikor testleri, ardışık uyarı ile dekrement araştırması ve klinik yanıt ile konur. Tedavide piridostigmin, kortikosteroid, steroid koruyucu immünsüpresifler, ağır olgularda intravenöz immünglobulin ve plazmaferez kullanılır. Miyastenik kriz solunum yetmezliği ile seyreden acil bir durumdur.
Aminoglikozidler, florokinolonlar, makrolidler, magnezyum ve bazı kardiyak ilaçlar tabloyu ağırlaştırır; bu liste hasta dosyasında bulunmalıdır.
Süt çocuğu botulizmi
Edinsel bir kavşak hastalığıdır ve akut hipotoninin ayırıcı tanısında yer alır. Kabızlık genellikle ilk bulgudur; ardından beslenme güçlüğü, zayıf ağlama, pitoz, oftalmopleji, ışık yanıtı azalmış midriyatik pupil ve inen tarzda simetrik güçsüzlük gelişir. Bal tüketimi sorgulanmalıdır, ancak çoğu olguda kaynak çevresel tozdur. Tanı gaita toksin analizi ile konur; tedavi botulizm immünglobulini ve destek bakımıdır.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.