Belirtiler ve Gelişim

Angelman sendromunun belirtileri çoğu zaman bebeklik döneminde, çocuk oturma, emekleme ya da ilk kelimeler gibi basamaklarda yaşıtlarından yavaş kalınca fark edilir. Her çocuk kendine özgüdür; belirtilerin hangilerinin belirgin olacağı ve çocuğu ne kadar etkileyeceği birinden diğerine değişir. Yine de bu sendromu tanıdık kılan bazı ortak özellikler vardır.

Sık görülen çekirdek belirtiler

• Gelişimsel gerilik: oturma, emekleme, yürüme ve el becerileri gibi basamaklar beklenenden geç kazanılır.
• Konuşmanın çok az olması ya da hiç olmaması. Buna karşın çocuk, çevresinde olup biteni ve kendisine söylenenleri çoğu zaman düşünülenden daha iyi anlar.
• Dengesiz, sallantılı bir yürüyüş (buna «ataksi» denir) ve hareketlerde hafif titreklik.
• Nöbetler (epilepsi). Sıklıkla küçük yaşlarda ortaya çıkar ve bazı çocuklarda tedaviye daha inatçı olabilir.
• Uyku düzeni sorunları: geç uyuma, gece sık sık uyanma ya da akranlarına göre daha az uykuyla yetinme.
• Bazı çocuklarda baş çevresinin yaşıtlarına göre biraz küçük kalması.

Neşeli mizaç ve iletişim

Angelman sendromlu çocukların en sevilen ve en tanınır yanlarından biri neşeli, sıcak mizaçlarıdır. Sık sık gülümser, kolayca kahkaha atar, heyecanlandıklarında ellerini çırpabilir ve genellikle çok sosyaldirler; birçok çocukta suya karşı belirgin bir ilgi ve keyif görülür. Sözcüklerle konuşmak çoğu zaman zor olsa da bu çocuklar bakışları, mimikleri, sesleri, işaretleri ve jestleriyle iletişim kurmayı öğrenirler. Resimli kartlardan konuşma üreten cihazlara kadar uzanan destekleyici iletişim yöntemleri, çocuğun hem kendini ifade etmesine hem de sizi daha iyi anlamasına büyük katkı sağlar.

Gelişim yavaş ama durmaz

Angelman sendromunda gelişim yavaş ilerler ve bir süre sonra kazanımların hızı belirgin biçimde azalır. Ancak yavaşlamak durmak demek değildir: çocuklar kendi hızlarında yeni beceriler kazanmayı sürdürür ve bu ilerleme çoğu zaman en az okul çağına, sıklıkla daha ileri yaşlara kadar devam eder. Tablonun ne kadar ağır olacağı, sendromun altında yatan genetik alt tiple de ilgilidir. Kromozomun ilgili bölgesindeki kaybın en büyük olduğu tipte (delesyon tipi) gelişim geriliği, nöbetler ve yürüme güçlüğü genellikle daha belirgindir; diğer alt tiplerde tablo çoğu zaman daha hafif seyreder, bu çocukların bir kısmı tek tük kelimeler ya da basit ifadeler kullanabilir ve daha rahat yürüyebilir. Kısacası her çocuğun kendine ait bir yolu vardır; önemli olan başka bir çocukla kıyaslamak değil, kendi ilerlemesini görmektir.