A guide for families

Çocuklarda Genetik Nörogelişimsel Sendromlar

Prof. Dr. Burak Tatlı · Çocuk Nörolojisi

Important Notice — Please Read

Bu rehber eğitim ve bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır; tıbbi muayene, tanı veya tedavinin yerine geçmez.
Buradaki bilgiler genel niteliktedir. Her çocuk benzersizdir; çocuğunuza özel kararları yalnızca onu takip eden hekim verebilir.
Genetik test, sonuç yorumlama ve tedavi kararları mutlaka bir çocuk nöroloğu ve tıbbi genetik uzmanı eşliğinde alınmalıdır.
Herhangi bir ilaç veya tedaviyi hekiminize danışmadan başlatmayın veya bırakmayın; bazı sendromlarda belirli ilaçlar sakıncalıdır.
Genetik tedavi alanı hızla gelişmektedir; klinik çalışma bilgileri için ClinicalTrials.gov ve ilgili hasta dernekleri düzenli takip edilmelidir.

The guide has two parts: the general principles of genetic diagnosis, counseling and follow-up; and individual chapters on twenty genetic neurodevelopmental syndromes. Read it end to end, or jump straight to the chapter matching your child's diagnosis.

Birinci Kısım

Genetik Tanı, Danışmanlık ve İzlem

· 4 chapters

Genetik tanı neden önemli, hangi test ne zaman istenir, kalıtım ve tekrarlama riski, genetik danışmanlık ve tanı sonrası aile desteği.

İkinci Kısım

Sendrom Sendrom Rehberi

· 21 chapters

Yirmi genetik nörogelişimsel sendrom; her biri için moleküler mekanizma, klinik bulgular, tanı algoritması, yaşa göre izlem ve güncel genetik tedavi yaklaşımları.