A phenotypic paradigm for cerebral palsy genetics.

Literatürde CP ile ilişkilendirilmiş 515 gen bildirilmiş olsa da, bu çalışmanın istatistiksel analizine göre bunların yalnızca 89'u için CP ilişkisi anlamlı olarak doğrulanabiliyor. Shriner Children's network'te genom dizilemesi yapılan 460 CP'li çocuğun %15.8'inde 60 farklı gende patojenik/olası patojenik varyant saptanmış, ancak bu 60 genden sadece 16'sının literatürde CP ile anlamlı ilişkisi bulunmakta.

Yazarlar, genetik varyantlara CP nedenselliği atfederken stratifiye (kanıt düzeyine dayalı) bir yaklaşımın, hastalarda daha isabetli precision genomik tıp uygulamalarını destekleyebileceğini öne sürüyor. Bu çalışma, CP tanısı alan hastalarda genetik test sonuçlarının yorumlanmasında dikkatli olunması gerektiğini ve "CP mimic" ile gerçek CP-ilişkili genetik nedenler arasındaki ayrımın önemini vurguluyor.