Exome-wide rare variant genetic load is associated with cognition, intellectual disability and psychiatric disorders in population-based cohorts.
Büyük popülasyon kohortlarında (ABCD: 3523 çocuk, All of Us: 302421 yetişkin) yapılan analizde, kısıtlı (constrained) genlerdeki nadir protein kesen varyantların (PTV) sayısı arttıkça bilişsel performans düşüyor ve ASB, şizofreni, zihinsel engellilik (ZE) riski belirgin artıyor (ASB için OR 1.34-1.80, ZE için en kısıtlı genlerde ~9 kata varan risk artışı).
Bu genetik yük, poligenik risk skorlarından bağımsız bir etki taşıyor ve Afrika kökenli bireylerde de benzer güçte korunuyor; yani nadir varyant yükü, tanı almamış/klinik olmayan toplum örneklerinde dahi nöropsikiyatrik ve bilişsel sonuçlara ölçülebilir katkı sağlıyor.
Klinik açıdan, ASB/ZE değerlendirmesinde genetik test sonuçlarının yorumlanmasında "gen kısıtlılık skoru" kavramının önem kazanabileceğini, ancak bulgunun henüz preprint aşamasında olduğunu akılda tutmak gerekir.
This summary is for information only and is based on peer-reviewed publications and official statements. Decisions on diagnosis and treatment always rest with your physician after a clinical examination.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.