Tuberoskleroz Kompleksinde Cilt Bulguları

Cilt bulguları, tuberoskleroz kompleksinin en erken fark edilebilen ve tanı kriterleri açısından en önemli majör bulgularından biridir. Hipomelanotik makülller, sıklıkla doğumda veya yaşamın ilk aylarında fark edilir ve klasik olarak yaprak şeklinde, birkaç milimetre ile birkaç santimetre arasında değişen boyutlarda, gövde ve ekstremitelerde dağılmış açık renkli lekeler şeklinde görülür. Bu lekeler çıplak gözle her zaman belirgin olmayabilir, özellikle açık tenli bebeklerde, bu nedenle Wood lambası muayenesi tanı için önemli bir araçtır. Üç veya daha fazla hipomelanotik makülün varlığı, tuberoskleroz kompleksi için majör tanı kriterlerinden birini oluşturur.

Anjiyofibromlar, yüzde özellikle burun kenarları, yanaklar ve çene bölgesinde yerleşen, kırmızımsı-pembemsi, küçük papüller şeklinde görülen lezyonlardır. Bu lezyonlar tipik olarak yaşamın ikinci ila beşinci yılları arasında ortaya çıkmaya başlar ve zamanla sayı ve büyüklük olarak artış gösterebilir. Üç veya daha fazla anjiyofibrom veya şagren yaması varlığı, majör tanı kriteri olarak kabul edilir.

Şagren yaması, sırt ve bel bölgesinde yerleşen, portakal kabuğu görünümünde, hafif kabarık, deri renginde veya sarımsı-kahverengimsi bir plaktır ve bağ dokusu hamartomu niteliğindedir. Ungual fibromlar, tırnak yatağı çevresinde gelişen, genellikle adolesan dönemde veya erişkinlikte ortaya çıkan küçük fibröz büyümelerdir ve iki veya daha fazla varlığı majör kriterdir. Konfeti benzeri cilt lezyonları ise, çok sayıda, birkaç milimetrelik hipopigmente noktalar şeklinde görülür ve minör tanı kriteri olarak değerlendirilir.

Cilt bulgularının izlemi açısından ailelere önerilen yaklaşım, her muayene ziyaretinde mevcut lezyonların sayı, büyüklük ve dağılımının kaydedilmesi ve özellikle anjiyofibromların adolesan dönemde hızlı artış gösterebileceğinin bilinmesidir. Anjiyofibromlar kozmetik açıdan rahatsız edici boyutlara ulaştığında, topikal mTOR inhibitörü içeren kremler, lazer tedavisi veya cerrahi eksizyon gibi seçenekler değerlendirilebilir; bu konu tedavi bölümünde ayrıntılı olarak ele alınmıştır.