Genetik Nörogelişimsel Sendromlar — Klinik Başvuru
Prof. Dr. Burak Tatlı · Çocuk Nörolojisi
Sağlık Profesyonelleri İçin Bilimsel Rehber
- Bu bölüm SAĞLIK PROFESYONELLERİNE yöneliktir; aile/hasta bilgilendirme metni değildir.
- İçerik eğitim amaçlıdır ve güncel kılavuzların, hasta-özelinde klinik muhakemenin yerine geçmez.
- Tanı ölçütleri, genetik test yorumu, izlem aralıkları ve ilaç dozları güncel uluslararası konsensus, GeneReviews ve ürün bilgisiyle doğrulanmalıdır.
- Aile/hasta için sade dilli karşılığı 'Aile Rehberleri' bölümündeki Genetik Sendromlar rehberindedir.
Note to the Clinician
Bu klinik başvuru, aynı adlı aile rehberinin profesyonel karşılığıdır: aynı başlık düzeni içinde moleküler patobiyoloji, tanı algoritması, genotip-fenotip, yaşa göre sürveyans ve hedefe yönelik/gelişen tedaviler (ASO, gen tedavisi, mekanizma-güdümlü ilaçlar) düzeyinde derinleştirilmiş içerik sunar.
Metin, güncel literatür ve izlem kılavuzları temel alınarak çocuk nöroloğu, gelişimsel pediatrist, tıbbi genetik ve ilgili disiplinler için hızlı klinik başvuru amacıyla hazırlanmıştır.
Genetik nörogelişimsel bozukluklarda tanı, prognoz kestirimi, sendrom-spesifik sürveyans, ilaç seçiminin (ör. SCN kanalopatilerinde genotip-güdümlü yaklaşım) ve genetik danışmanlığın ön koşuludur.
Contents
This clinical reference has two parts: the general framework of genetic diagnosis, counseling and follow-up; and a syndrome-by-syndrome clinical approach to twenty genetic neurodevelopmental disorders (molecular basis, diagnosis, surveillance, targeted therapies).
Genetik Tanı, Danışmanlık ve İzlem
· 4 chaptersNGS çağında genetik tanı stratejisi (CMA/WES/WGS/metilasyon), ACMG varyant yorumu, kalıtım paternleri ve tekrarlama riski, danışmanlık ve çok disiplinli izlem çerçevesi.
Sendrom Sendrom Rehberi
· 21 chaptersYirmi genetik nörogelişimsel sendrom; her biri için moleküler patobiyoloji, klinik fenotip ve doğal seyir, tanı/genetik test, sürveyans ve hedefe yönelik/gelişen tedaviler.
- 5.Rett Sendromu (MECP2)
- 6.MECP2 Duplikasyon Sendromu
- 7.Angelman Sendromu (UBE3A / 15q11-q13)
- 8.Pitt-Hopkins Sendromu (TCF4)
- 9.Dravet Sendromu (SCN1A)
- 10.SCN2A İlişkili Nörogelişimsel Bozukluklar
- 11.SCN8A İlişkili Epileptik Ensefalopati
- 12.GRIN Ensefalopatileri (GRIN1/GRIN2A/GRIN2B)
- 13.STXBP1 Ensefalopatisi
- 14.CDKL5 Eksiklik Bozukluğu
- 15.KCNQ2 İlişkili Epileptik Ensefalopati
- 16.SYNGAP1 İlişkili Nörogelişimsel Bozukluk
- 17.SLC6A1 İlişkili Nörogelişimsel Bozukluk
- 18.Fragile X Sendromu (FMR1)
- 19.Tuberoz Skleroz Kompleksi (TSC1/TSC2)
- 20.Phelan-McDermid Sendromu (SHANK3 / 22q13.3 Delesyonu)
- 21.Kabuki Sendromu (KMT2D/KDM6A)
- 22.Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL ve İlişkili Genler)
- 23.Coffin-Siris Sendromu (ARID1B)
- 24.FOXG1 Sendromu (Konjenital Rett Varyantı)
- 25.Kapanış
Case consultation or referral
For evaluation, test interpretation and follow-up planning in genetic neurodevelopmental disorders, contact the practice in Şişli, İstanbul.
ContactBu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.