Genetik Sindromlarla Əlaqə

Bu bölmədə ASB ilə birlikdə görünə bilən və özünəməxsus izləmə, müalicə və genetik məsləhət tələb edən əsas genetik sindromları araşdıracağıq. ASB diaqnozu qoyulmuş uşaqların təxminən 10-20 faizində, altta yatan müəyyən edilə bilən bir genetik səbəb aşkar edilə bilir; bu nisbət, müşayiət edən zehni çatışmazlıq, dismorfik üz xüsusiyyətləri və ya digər orqan sistemlərini maraqlandıran tapıntılar olduqda daha da artır.

Fragile X Sindromu

Fragile X sindromu, irsi zehni çatışmazlığın ən tez-tez rastlanan genetik səbəbidir və X xromosomundakı FMR1 genindəki bir təkrar ardıcıllığının genişlənməsindən qaynaqlanır. Fragile X-li uşaqların əhəmiyyətli bir hissəsində müşayiət edən ASB olur. Klinik xüsusiyyətlər arasında uzun və dar üz, böyük və qabarıq qulaqlar, oynaqların həddindən artıq elastikliyi, sosial təşviş və göz təmasından qaçınma sayıla bilər. X-ə bağlı keçid göstərdiyi üçün oğlanlarda adətən daha ağır seyr edir; qız daşıyıcılarda daha yüngül tapıntılar və ya heç bir tapıntı olmaya bilər. Diaqnoz, xüsusi bir genetik test (FMR1 təkrar sayının analizi) ilə qoyulur və ailə üzvlərinin genetik məsləhət baxımından qiymətləndirilməsi tövsiyə olunur.

Rett Sindromu

Rett sindromu, demək olar ki, yalnız qız uşaqlarında görünən (X xromosomundakı MECP2 genindəki mutasiyanın kişi fetuslarında adətən həyatla uyğun gəlməməsi səbəbindən), görünüşdə tipik bir erkən inkişafın ardından 6-18 ay ətrafında başlayan bir geriləmə ilə xarakterizə olunur. Bu geriləmə zamanı əl bacarıqları itir və yerini xarakterik "əl ovuşdurma/yıkama" hərəkətlərinə buraxır; şifahi dil böyük ölçüdə itir, yeriş çətinlikləri və tənəffüs qeyri-müntəzəmlikləri inkişaf edə bilər. Rett sindromu, DSM-5-də artıq ASB çətiri altında təsnif edilməsə də, erkən dövrdə autistik xüsusiyyətlər göstərə bildiyi üçün ayırıcı diaqnozda mütləq ağılda saxlanılmalıdır; genetik test ilə təsdiqlənir.

Tuberoz Skleroz Kompleksi

Tuberoz skleroz, TSC1 və ya TSC2 genlərindəki mutasiyalardan qaynaqlanan, beyin, dəri, ürək, böyrək və ağciyərləri təsir edə bilən çox sistemli bir genetik xəstəlikdir. Beyində "tuber" adlanan struktural ocaqlar, epilepsiyaya (tez-tez erkən körpəlik dövründə infantil spazm şəklində) və ASB-yə yol aça bilər; tuberoz sklerozlu uşaqların əhəmiyyətli bir hissəsində müşayiət edən ASB olur. Dəri tapıntıları (hipopiqmentli ləkələr, üzdə anjiofibromlar) diaqnoza yol göstərə bilər. Bu uşaqlar, müntəzəm ürək, böyrək və beyin təsvirləməsi ilə çox intizamlı izləmə tələb edir.

Digər Əlaqəli Genetik Vəziyyətlər

Yuxarıdakılara əlavə olaraq, 15q11-q13 xromosom bölgəsi anomaliyaları, 16p11.2 mikrodelesiya/mikroduplikasiya sindromu, PTEN hamartom şiş sindromu (xüsusilə makrosefaliya ilə birlikdə) və CHD8 gen mutasiyaları kimi daha az tez-tez görünən, ancaq ASB ilə güclü əlaqəsi müəyyən edilmiş çox sayda genetik vəziyyət vardır. Bu sahədəki məlumat sürətlə genişlənir; genetik testlər hər keçən il daha çox uşaqda altta yatan spesifik bir səbəbi ortaya çıxara bilir.

İpucu / Praktik Tövsiyə

ASB diaqnozu prosesində, xüsusilə müşayiət edən zehni çatışmazlıq, böyümə geriliyi/həddindən artıqlığı, təkrarlanan düşüklər tarixçəsi və ya ailədə oxşar mənzərə tarixçəsi varsa, genetik qiymətləndirmə (xromosom mikroarray analizi, lazım gəldikdə genişləndirilmiş gen paneli və ya bütün ekzom sekvenslənməsi) tələb etməkdən çəkinməyin. Altta yatan bir sindromun müəyyən edilməsi, həm izləmə planını, həm də bəzən birbaşa müalicə seçimlərini (məsələn, tuberoz sklerozda mTOR inhibitorları) müəyyən edə bilər.

Məlumat Qutusu — İkinci Hissənin Bağlanışı

Sosial ünsiyyət çətinlikləri, təkrarlayıcı davranışlar və duyğusal həssaslıqlar, ASB-nin üç əsas görünüşüdür və hər uşaqda fərqli bir birləşmə ilə ortaya çıxır.

Dil inkişafı son dərəcə dəyişkəndir; şifahi olmamaq, zehni tutumun aşağı olması mənasına gəlmir.

Erkən əlamətləri tanımaq, diaqnoz qoymaq deyil, doğru zamanda doğru qiymətləndirməni başlatmaq üçündür.

Qız uşaqlarında autizm, kamuflyaj səbəbindən tez-tez gözdən qaça bilər; məktəbdə "problemsiz" görünmək ASB ehtimalını istisna etmir.

Müşayiət edən vəziyyətlər (zehni çatışmazlıq, DÇHP, narahatlıq, epilepsiya, yuxu və qastrointestinal problemlər) qaydadır, istisna deyil; bunların müalicəsi ümumi rifah halını nəzərəçarpan dərəcədə artıra bilər.

Altta yatan genetik bir sindromun müəyyən edilməsi, izləmə və müalicə planını birbaşa istiqamətləndirə bilər.

İkinci Hissənin Bağlanışı: Növbəti Addım

Bu hissədə autizmin gündəlik həyatda necə göründüyünü - sosial ünsiyyətdən duyğusal həssaslıqlara, erkən əlamətlərdən genetik əlaqələrə qədər - ətraflı şəkildə araşdırdıq. Üçüncü Hissədə, bütün bu tapıntıların bir araya gətirilərək necə rəsmi bir diaqnoza çevrildiyini - tarixçə alma, standart qiymətləndirmə alətləri və əlavə müayinələr daxil olmaqla - addım-addım araşdıracağıq.