Autizm Spektri Pozğunluğunun Səbəbləri

"Uşağımda autizm nə üçün inkişaf etdi?" sualı diaqnoz prosesində demək olar ki hər ailənin verdiyi ilk suallardan biridir. Bu bölmədə elmin bu gün bu suala verdiyi cavabı -və hələ qəti olaraq bilmədiyimiz məqamları- düzgün şəkildə paylaşacağıq.

Güclü Bir Genetik Təməl

Bu gün əlimizdəki ən möhkəm sübut ASP-nin böyük ölçüdə genetik təməlli olduğu istiqamətindədir. Əkiz tədqiqatları, tək yumurta əkizlərindən biri ASP diaqnozu aldıqda digərində də diaqnoz ehtimalının çox yüksək olduğunu (bəzi tədqiqatlarda 70-90 faiz civarında), cüt yumurta əkizlərində isə bu nisbətin aydın şəkildə daha aşağı olduğunu göstərir. Bu tapıntı, irsiyyətin ASP-nin ortaya çıxmasında güclü bir rol oynadığını göstərir.

Genetik töhfə tək bir "autizm geni" şəklində deyil, yüzlərlə fərqli genin və gen bölgəsinin bir araya gələrək ASP riskini artırdığı mürəkkəb (poligenik) bir quruluşdadır. Bu genlərin əksəriyyəti neyronların bir-biri ilə əlaqə qurmasında (sinaptik inkişaf), siqnal ötürülməsində və ya beyin inkişafının zamanlamasında rol oynayan genlərdir. Bəzi uşaqlarda tək başına ASP-yə yol aça bilən daha aydın genetik dəyişikliklər (məsələn FMR1 genində Fragile X sindromuna yol açan mutasiya, MECP2 genində Rett sindromuna yol açan mutasiya, və ya TSC1/TSC2 genlərində tuberoz skleroza yol açan mutasiyalar) aşkar edilə bilər. Bu vəziyyətlər kitabın 14-cü Bölməsində ətraflı olaraq ələ alınacaq.

Bacı-Qardaşlarda Təkrarlanma Riski

ASP diaqnozlu bir uşağın bacı-qardaşlarında, ümumi populyasiyaya görə aydın şəkildə artmış bir ASP inkişaf riski var. Geniş miqyaslı tədqiqatlar, növbəti bacı-qardaşda ASP riskinin təxminən 10-20 faiz arasında olduğunu, ailədə birdən çox ASP-li uşaq varsa bu riskin daha da artdığını göstərir. Bu məlumat həm genetik məsləhət baxımından, həm də kiçik bacı-qardaşların erkən izlənməsi baxımından vacibdir; ASP diaqnozlu bir uşağın bacı və ya qardaşı doğulduqda, o körpənin inkişafının standart izləmədən daha yaxından təqib olunması tövsiyə edilir.

İpucu / Praktik Tövsiyə

Ailənizdə ASP, dil gecikməsi, diqqət çatışmazlığı və ya öyrənmə çətinliyi tarixçəsi varsa, bunu qiymətləndirmə zamanı həkiminizlə mütləq paylaşın. Ailə tarixçəsi, genetik qiymətləndirmənin yönləndirilməsində vacib bir bələdçi ola bilər. Əgər ASP diaqnozlu uşağınızdan sonra yeni bir körpəniz olursa və ya olacaqsa, bu mövzunu uşaq nevrologiyası və ya inkişaf pediatriyası mütəxəssisinizlə əvvəlcədən danışın.

Ətraf Mühit Töhfə Amilləri

Genetik meylliliklə yanaşı, bəzi ətraf mühit və doğuşdan əvvəlki/ətrafı amillərin ASP riskini bir miqdar artıra bildiyi düşünülür. Bunların arasında bunları saymaq olar:

• İrəliləmiş ana və ya ata yaşı — xüsusilə irəliləmiş ata yaşında, sperma hüceyrələrində zamanla toplanan yeni (de novo) genetik dəyişikliklərin rol oynadığı düşünülür.
• Hamiləlik zamanı bəzi infeksiyalar və ya ağır maternal immun aktivasiyası — ana immun sisteminin hamiləlik zamanı güclü şəkildə aktivləşməsinin inkişaf edən fetal beyni təsir edə biləcəyi nəzəriyyəsi araşdırılır.
• Çox erkən doğuş (prematürluq) və aşağı doğuş çəkisi — xüsusilə çox erkən doğulan körpələrdə ASP riski, vaxtında doğulan körpələrə görə artmışdır.
• Hamiləlikdə bəzi dərmanlara məruz qalma — məsələn valproat (bir epilepsiya və miqren dərmanı) hamiləlikdə istifadə olunduqda ASP riskini artırdığı bilinən, sübut səviyyəsi yüksək nadir bir nümunədir; bu səbəbdən doğurğanlıq çağındakı qadınlarda bu dərmanın istifadəsi xüsusi diqqət tələb edir.
• Hamiləlikdə fol turşusu çatışmazlığı — tam əksinə, hamiləlik öncəsi və zamanı kifayət qədər fol turşusu qəbulunun ASP riskini bir miqdar azalda biləcəyinə dair sübutlar var; bu da doğuşdan əvvəl vitamin dəstəyinin əhəmiyyətini vurğulayır.

Burada açıq şəkildə qeyd etmək lazımdır: Peyvəndlər, valideynlik tərzi, ekran müddəti tək başına, müəyyən qidalar və ya "soyuq" valideynlik, elmi olaraq ASP səbəbi kimi göstərilə bilməmişdir. Bu iddiaların əksəriyyəti ya təkzib edilmiş tək tədqiqatlara ya da zaman üst-üstə düşmələrinin yanlış şərh olunmasına əsaslanır. Bu amillərin heç biri tək başına "autizm səbəbi" deyil; genetik meyliliyi olan bir uşaqda riski bir miqdar artıra bilən töhfə amilləri kimi düşünülməlidir -yəni bu amillərə məruz qalan hər uşaqda ASP inkişaf etmir, və ASP-li hər uşaqda bu amillərdən biri aşkar edilmir.

Diqqət / Məsləhətləşilməsi Gərəkən Vəziyyət

"Nə üçün mənim uşağım?" sualına qəti və tək bir cavab tapa bilməmək son dərəcə normaldır; halların böyük hissəsində birdən çox genetik və ətraf mühit amilinin bir araya gəldiyi düşünülür. Bu qeyri-müəyyənlik heç bir şəkildə bir valideynlik səhvinə işarə etmir.

Bağırsaq Mikrobiotası və "Bağırsaq-Beyin Oxu" Nəzəriyyəsi

Son illərdə populyarlaşan bir tədqiqat sahəsi bağırsaq mikrobiotasının (bağırsaqda yaşayan bakteriya birliyinin) beyin inkişafı və davranış üzərindəki mümkün təsirlərini araşdırır. Bəzi ASP-li uşaqlarda bağırsaq mikrobiotasının tərkibində fərqlər təsvir olunmuşdur; lakin bu fərqin ASP-nin səbəbi mi, nəticəsi mi (məsələn seçici yemə naxışlarının bir nəticəsi), yoxsa əlaqəsiz bir müşayiət edən tapıntı mı olduğu hələ dəqiqləşməmişdir. Bu sahə aktiv tədqiqat mövzusu olmağa davam edir; hazırda mikrobiota təməlli müalicələrin ASP əsas əlamətlərini yaxşılaşdırdığına dair güclü, ardıcıl sübut yoxdur.

Beyin İnkişafı Səviyyəsində Nələr Dəyişir?

Görüntüləmə və neyrobiologiya tədqiqatları ASP-li uşaqların beyinlərində bəzi bölgələrin əlaqələnə bilməsində (xüsusilə sosial idrakla bağlı prefrontal korteks, amiqdala və güzgü neyron sistemi olaraq bilinən şəbəkələrdə) tipik inkişafdan fərqli naxışlar olduğunu göstərir. Bəzi tədqiqatlarda erkən uşaqlıqda beyin həcmində müvəqqəti bir böyümə sürətlənməsi də təsvir olunmuşdur; bu böyümə sürətlənməsinin sosial və dil şəbəkələrinin yetişmə zamanlamasını təsir edə biləcəyi düşünülür. Lakin bu tapıntıların heç biri tək başına diaqnoz qoyducu deyil; klinik diaqnoz hələ də davranış müşahidəsi və inkişaf qiymətləndirməsinə əsaslanır.

Bölmə Xülasəsi

Bu bölmədə ASP-nin genetik və ətraf mühit səbəblərini, peyvənd əfsanəsinin nə üçün elmi olaraq etibarsız olduğunu və bağırsaq-beyin oxu kimi güncəl tədqiqat sahələrini ələ aldıq. Növbəti bölmədə həkiminizin ASP-ni diaqnoz edərkən istifadə etdiyi rəsmi təsnifat sistemini -DSM-5 meyarlarını və ağırlıq səviyyələrini- ətraflı olaraq araşdıracağıq.