Синдроми на кърмаческия и новороденския период

Епилепсиите, появяващи се през първите месеци и първата година от живота, изискват отделно внимание. През този период ранната диагноза и бързото лечение могат да бъдат изключително ценни за развитието на детето. Макар някои от картините в тази глава да имат тежко протичане, помнете силата на знанието: колкото по-рано бъде разпознато, толкова по-добре може да се управлява.

Синдром на инфантилните епилептични спазми (синдром на Уест)

Този синдром е известен класически с името „синдром на Уест“ и обикновено започва през първата година от живота, най-често между 3-ия и 8-ия месец. Има три основни особености: инфантилни спазми (кратки, внезапни схващания), много нарушен модел на ЕЕГ, наречен хипсаритмия, и често спиране или регрес в развитието.

Как изглеждат спазмите?

Инфантилните спазми продължават много кратко и лесно се разбират погрешно. Бебето внезапно навежда главата си напред, изхвърля ръцете си нагоре или напред, сковава торса си; сякаш се е стреснало. Тези спазми идват не поотделно, а последователно, на серии; особено при събуждане от сън. Семействата често го приемат за „коремна болка“, „колики“ или „стряскане“. Ето защо разпознаването на тази проява е жизненоважно.

Ако видите това, не губете време

Ако забележите у бебето си серии от кратки схващания под формата на изхвърляне на главата напред и на ръцете, идващи последователно, особено след събуждане, по възможност ги заснемете на видео и без забавяне се обърнете към детски невролог.

При синдрома на Уест ранното лечение може да повлияе положително на протичането на развитието. Времето тук наистина е ценно.

Лечение

При лечението на инфантилните спазми обикновено се използват специални хормонални лечения (АКТХ или високодозови кортикостероиди), а в определени случаи (например на фона на туберозна склероза) – лекарства като вигабатрин. Тези лечения задължително трябва да се провеждат в опитен център и под близко проследяване. Целта на лечението е както да се спрат спазмите, така и да се коригира нарушеният модел на ЕЕГ.

Синдром на Драве

Синдромът на Драве е рядка, но тежко протичаща, генетично обусловена развитийна и епилептична енцефалопатия. Обикновено започва през първата година от живота, при дотогава здравословно развиващо се бебе, с продължителни пристъпи, често отключени от температура. С времето се добавят различни типове пристъпи, пристъпите стават резистентни на лекарства и се наблюдава забавяне в развитието.

В основата на голямото мнозинство от случаите на синдром на Драве стои промяна в определен ген (SCN1A), който повлиява натриевите канали в мозъка. Тази информация е критична за лечението: някои често използвани лекарства за епилепсия, които блокират натриевия канал, влошават изразено пристъпите при синдром на Драве и затова при тези деца има лекарства, които трябва да се избягват. Правилната диагноза позволява да се избегне грешното лекарство. Днес специално одобрените нови лечения за синдром на Драве (например определени нови молекули и канабидиол) са обнадеждаващи.

Други ранни епилептични енцефалопатии

Има и тежки епилептични картини, започващи в първите дни или седмици от живота, често свързани с генетични или структурно-метаболитни причини. При тези картини генетичните тестове и метаболитните изследвания са особено важни; защото някои редки състояния (например определени витамин-зависими пристъпи) могат драматично да се подобрят с пряко насочени към целта лечения. Затова ранното и подробно изследване може да направи голяма разлика при тези бебета.

Към семейството на дете с тежък синдром

Някои от синдромите, за които прочетохте в тази глава, са трудни картини, имащи влияние върху развитието. Ако детето ви е в тази група, искаме да знаете, че този път е път, който изисква търпение и подкрепа, но не е път, който ще извървите сами. Тези деца, освен от овладяване на пристъпите, се възползват най-добре от многостранен подход като развитийна подкрепа, физиотерапия, логопедична терапия и специално обучение. Целта е не само да се намалят пристъпите, но и да се изведе до най-високо ниво потенциалът на детето във всяка област.

При такива синдроми протичането при всяко дете е различно и обобщенията не винаги са валидни. Някои деца напредват много по-добре от очакваното. Да забелязвате и да празнувате малките напредъци (нова дума, ново умение, по-малко пристъпи) дава сила както на детето, така и на вас. Изграждането на мрежа от подкрепа по това пътуване (семейни сдружения, семейства в подобно положение, екипи от специалисти) облекчава бремето и напомня, че не сте сами.

Значението на ранната намеса

При епилепсиите, започващи в първите години от живота, ранната диагноза и ранната намеса могат да направят голяма разлика. Причината за това е, че мозъкът на детето преминава през периода, в който през този етап се развива най-бързо и е най-пластичен. Ранното овладяване на пристъпите и ранното започване на развитийна подкрепа могат да повлияят положително на дългосрочното протичане при детето. Затова, ако забележите у кърмачето си необичайни движения или спиране в развитието, най-правилно е без отлагане да се обърнете към детски невролог.