Systematic Review of Females With Intellectual Disability and MECP2 Duplication.

MECP2 duplikasyon sendromu (MDS) klasik olarak erkeklerde görülür, ancak bu sistematik derleme 41 etkilenmiş kadın olgusunu bir araya getirerek genotipe göre belirgin farklı fenotipler tanımlıyor. Tandem duplikasyonu olan kadınlarda (en sık görülen tip, %59) genellikle çarpık X-inaktivasyonu ile birlikte hafif-orta gelişimsel gerilik, kısmen korunmuş konuşma ve yürüme, daha az nörolojik/sistemik bulgu görülüyor.

Dengesiz otozomal translokasyon veya diğer terminal duplikasyonu olanlarda ise ağır zihinsel engellilik, konuşmanın tamamen kaybı, şiddetli (ilaca dirençli dahil) epilepsi, solunum yolu enfeksiyonları, beslenme sorunları, mikrosefali ve kısalmış yaşam beklentisi ile erkek MDS fenotipine benzer ağır tablo görülebiliyor.

Bu bulgular, kadın MDS hastalarında genetik varyant tipine göre prognoz öngörüsü ve genetik danışmanlık açısından pratik önem taşıyor.