Rett Sendromu
Aileler İçin Rehber — Nörolojik Yönleriyle
Prof. Dr. Burak Tatlı · Çocuk Nörolojisi
- Bu rehber aile bilgilendirme amaçlıdır; tıbbi değerlendirme, tanı veya bireysel tedavi planının yerini tutmaz.
- Çocuğunuzla ilgili kararlar, çocuğunuzu izleyen çocuk hekimi ve çocuk nörolojisi ekibiyle birlikte alınmalıdır.
- Rehberde anlatılan gen tedavileri henüz klinik araştırma aşamasındadır ve rutin kullanımda onaylı değildir; onaylı ilaç trofinetid ise ülkemizde rutin erişilebilir olmayabilir. Doğrulanmamış «mucize» tedavilerden kaçının; tedavi ve araştırma kararlarını hekiminiz ve resmî merkezlerle konuşun.
Preface for Families
Bu rehber, Rett sendromlu çocukların ailelerine özellikle nörolojik yönlerden (gelişim ve gerileme, el hareketleri, nöbetler, solunum, hareket ve skolyoz, iletişim ve beslenme) ve güncel gelişen tedavilerden yol göstermek için hazırlanmıştır.
Amaç korku yaratmak değil; ailenin doğru soruları sormasını, uyarı işaretlerini tanımasını ve çocuğun güçlü yanlarıyla —özellikle gözleriyle kurduğu güçlü iletişimle— katılımını desteklemesini kolaylaştırmaktır.
Rett sendromlu her çocuk biriciktir; gerileme dönemi geçtikten sonra çoğu çocuk yeniden bağ kurar ve öğrenmeye devam eder. Erken tanı, düzenli izlem ve iletişim desteği en etkili yaklaşımdır.
Contents
The guide has three parts: understanding Rett syndrome (definition, the MECP2 gene, stages and regression); neurological and daily life (hand use, seizures, breathing, movement-posture and scoliosis, eye-gaze communication, feeding); and care, follow-up and the future (therapies, health surveillance and emerging new treatments). Read it end to end, or jump straight to the section you need.
Rett Sendromunu Anlamak
· 3 chaptersRett sendromunun sade tanımı, MECP2 geni ve nedenleri, dönemler ve gerileme.
Nörolojik ve Günlük Yaşam
· 6 chaptersEl hareketleri, nöbetler, solunum, hareket-duruş ve skolyoz, göz ile iletişim, beslenme.
Bakım, İzlem ve Gelecek
· 2 chaptersGünlük bakım ve terapiler, sağlık izlemi ile gelişmekte olan yeni tedaviler ve gerçekçi umut.
Related Guides
Prof. Dr. Burak Tatlı's other family guides.
Çocuk Gelişimi ve Sorunları
Gelişim basamakları, yaşa göre kırmızı bayraklar, DEHB, öğrenme güçlükleri, uyku ve beslenme.
OpenÇocuklarda Otizm Spektrum Bozukluğu
Otizm nedir, erken belirtiler, tanı, terapiler ve günlük yaşam.
OpenÇocuklarda Epilepsi
Nöbette ilk yardım, tanı, tedavi ve günlük yaşam.
OpenSerebral Palsi
Serebral palsi nedir, eşlik eden sorunlar, rehabilitasyon ve yeni tedaviler.
OpenÇocuklarda Genetik Nörogelişimsel Sendromlar
Genetik tanı, kalıtım ve izlem; Rett, Angelman, Dravet, Fragile X, tuberoz skleroz dahil 20 sendrom ve güncel genetik tedaviler.
OpenÇocukluk Çağı Nörokutan Hastalıklar
Tuberoskleroz, nörofibromatozis, Sturge-Weber ve diğer nörokutan hastalıklar; cilt bulguları, çok organlı izlem ve tedavi.
OpenÇocuklarda Nöromüsküler Hastalıklar
Polinöropatiler, sinir–kas kavşağı ve kas hastalıkları, SMA ve Duchenne; acil uyarılar, solunum-beslenme, izlem ve güncel genetik tedaviler.
OpenÇocukluk Çağı Hareket Bozuklukları
Pediatrik nöroloji uzmanları için: fenomenoloji, tik/Tourette, distoni ve status distonikus, kore, tremor, tedavi edilebilir metabolik tablolar ve tedavi.
OpenÇocukluk Çağında Uyku ve Uyku Sorunları
Yaşa göre uyku, güvenli uyku, uyku kaydı, davranışsal yöntemler, sık uyku sorunları, tetkikler, melatonin; otizm, serebral palsi ve epilepside uyku.
OpenGelişimsel Koordinasyon Bozukluğu (GKB / DCD)
Aile rehberi: sakarlık, yazı ve öz bakım zorlukları, tanı süreci, M.A.T.C.H. çerçevesi, okul ve ev düzenlemeleri, spor ve sosyal-duygusal destek.
OpenDown Sendromu (Nörolojik Yönleriyle)
Aileler için rehber: kas tonusu ve gelişim, nöbetler, boyun omurgası, uyku apnesi, işitme-görme, otizm-DEHB, ergenlikte gerileme, terapiler ve sağlık izlemi.
OpenAngelman Sendromu (Nörolojik Yönleriyle)
Aileler için rehber: genetik alt tipler, gelişim, nöbetler, hareket-denge (ataksi), uyku, iletişim (AAC), neşeli mizaç ve davranış, terapiler ve gelişmekte olan yeni gen/ASO tedavileri.
OpenÇocuklarda Travmatik Omurilik Yaralanması
Aileler için rehber: omurilik yaralanması nedir, acil dönem, iyileşme ve rehabilitasyon, evde bakım ve önlenebilir sorunlar, teknoloji destekli tedaviler, kök hücre-eksozom için dürüst çerçeve, SCIWORA ve büyüyen omurga, uzun dönem izlem.
OpenHave questions about your child's development and neurological follow-up?
Bring your observations about development, sleep, seizures or behaviour and any therapy assessments to the practice in Şişli, İstanbul and we'll review them with you.
ContactBu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.