Dönemler ve Gerileme

Rett sendromu, birçok çocukta tanınabilir bir seyir izler ve genellikle dört dönemde anlatılır. Bu dönemleri bilmek, gördüğünüz değişiklikleri anlamlandırmanıza ve bilinmezliğin getirdiği korkuyu azaltmanıza yardımcı olur. Ancak baştan bir şeyi vurgulamak isteriz: bu dönemler kesin bir takvim değil, genel bir yol haritasıdır. Her çocuk kendine özgüdür; dönemlerin başlangıç yaşı, süresi ve şiddeti çocuktan çocuğa değişir. Kimi çocukta bir dönem çok belirgin yaşanırken, kiminde daha yumuşak geçebilir. Bu nedenle aşağıdakileri çocuğunuzu bir kalıba sokmak için değil, yolculuğu daha iyi anlamak için okuyun.

Birinci Dönem: Erken Duraklama (yaklaşık 6-18 ay)

İlk dönem çoğu zaman fark edilmesi en zor olanıdır ve pek çok aile bunu ancak geriye dönüp baktığında anlar. Bu evrede gelişim tümüyle durmaz, ama beklenen hızından yavaşlar. Bebek yeni beceriler kazanmakta zorlanabilir, oyuncaklara olan ilgisi azalabilir, göz teması ve çevreyle etkileşimi eskisi kadar canlı olmayabilir. Oturma ya da emekleme gibi hareket becerilerinde hafif bir gerilik göze çarpabilir. Baş çevresinin büyüme hızında da bir yavaşlama başlayabilir. Bu belirtiler çoğu zaman silik olduğu ve yavaş ilerlediği için aileler ve hekimler tarafından kolayca gözden kaçabilir. Bu bir ihmal değildir; belirtilerin doğası gereği erken dönemde tabloyu görmek gerçekten güçtür.

İkinci Dönem: Hızlı Gerileme (yaklaşık 1-4 yaş)

İkinci dönem, ailelerin çoğu zaman en zorlandığı evredir ve tablo bu dönemde daha belirgin hale gelir. Daha önce kazanılmış olan amaçlı el kullanımı ve söylenen birkaç kelime, haftalar ya da aylar içinde kaybolabilir. Bu sırada elde tekrarlayıcı, kalıplaşmış hareketler başlar; el ovuşturma, el yıkar gibi yapma ya da elleri ağza götürme bunların en bilinenleridir. Çocuk huzursuz olabilir, nedeni belli olmayan ağlama dönemleri yaşayabilir ve uykusu düzensizleşebilir. Bazı çocuklarda nefes alıp vermede düzensizlikler dikkat çeker. Bu dönemi izlemek bir ebeveyn için çok yıpratıcı olabilir; kaybedilen becerilere üzülmek son derece doğaldır. Ancak şunu bilmeniz önemlidir: bu hızlı değişim dönemi kalıcı değildir ve zamanla yerini daha durağan, daha sakin bir döneme bırakır.

Üçüncü Dönem: Durağanlaşma ve Plato (uzun yıllar)

Hızlı gerilemenin ardından çoğu çocuk, yıllarca sürebilen daha durağan bir döneme girer. Bu evrede beklenmedik biçimde olumlu gelişmeler görülebilir: huzursuzluk ve ağlama azalır, çocuk çevresine yeniden ilgi göstermeye başlar ve göz iletişimi belirgin biçimde güçlenir. Birçok aile, çocuklarıyla bakışları üzerinden yeniden bağ kurdukları bu dönemi çok değerli bulur. Öte yandan bu evrede bazı sorunlar öne çıkabilir; nöbetler (epilepsi) bu dönemde daha sık görülebilir ve hareketle ilgili güçlükler devam edebilir. Plato dönemi, öğrenmenin ve iletişimin desteklenmesi için önemli bir fırsat penceresidir; doğru terapiler ve sabırlı bir yaklaşımla çocuğunuzun elindeki becerileri koruması ve yenilerini kazanması desteklenebilir.

Dördüncü Dönem: Geç Motor Zorluklar (ergenlik ve sonrası)

Dördüncü dönem genellikle ergenlik yıllarında ya da sonrasında ortaya çıkar ve daha çok hareket sistemini ilgilendirir. Bu evrede yürüme ve duruşta zorlanma artabilir, kaslarda katılık görülebilir ve omurgada eğrilik (skolyoz) gibi durumlar gelişebilir; bu nedenle düzenli fizyoterapi ve ortopedik takip önem kazanır. Buradaki önemli ve umut verici nokta şudur: bu dönemde bedensel zorluklar artsa da, çocuğun anlama, tanıma ve gözleriyle iletişim kurma becerileri çoğunlukla korunur. Yani hareket zorlaşsa bile çocuğunuz içeride hâlâ sizi tanıyan, sizi duyan ve size yanıt veren aynı bireydir. Bu dönemde amaç; konforu, hareketliliği ve iletişimi elden geldiğince sürdürmek ve desteklemektir.