Çocuklarda Nöromüsküler Hastalıklar
Prof. Dr. Burak Tatlı · Çocuk Nörolojisi
- Bu rehber genel bilgilendirme amaçlıdır ve çocuğunuzu takip eden hekimin muayenesi, önerileri ve tedavi kararlarının yerini tutmaz. Her çocuğun durumu kendine özgüdür. İlaç, doz ve tedavi kararları mutlaka nöromüsküler hastalıklar konusunda deneyimli bir hekimle birlikte alınmalıdır.
- Her çocuğun durumu kendine özgüdür; ilaç, doz ve tedavi kararları mutlaka nöromüsküler hastalıklar konusunda deneyimli bir hekimle birlikte alınmalıdır.
- Bu genişletilmiş sürümdeki bilgiler güncel uluslararası kılavuz ve konsensus raporlarına dayanır; yaklaşımlar zamanla gelişebilir.
Preface for Families
Bu rehber, çocuğunda nöromüsküler bir hastalık bulunan ya da böyle bir hastalıktan şüphelenilen aileler için hazırlanmıştır. Amaç; karmaşık tıbbi bilgileri anlaşılır kılmak, hastalık gruplarını ayırt etmeye yardımcı olmak ve ailelerin günlük yaşamda karşılaştığı kararları daha güvenli biçimde yönetebilmesini sağlamaktır.
Rehber; sinir hastalıkları, sinir-kas kavşağı hastalıkları, kas hastalıkları, SMA ve Duchenne gibi özel başlıkları ele alır. Bu genişletilmiş sürümde ayrıca acil uyarı işaretleri, tanı randevusuna hazırlık, ev ve okul düzenlemeleri, solunum-beslenme planı, genetik danışmanlık, tedavi kararları ve sık sorulan sorular için pratik bölümler eklenmiştir.
Contents
The guide has four parts: first steps and the family's role after a diagnosis or suspicion; the essentials of nerve (polyneuropathy), neuromuscular-junction and muscle disorders; approved and emerging genetic/molecular therapies in SMA and Duchenne; and respiration, nutrition, school, follow-up and frequently asked questions. Read it end to end, or jump straight to the section matching your child's diagnosis.
Başlangıç ve Tanı
· 2 chaptersTanı veya şüphe sonrası ilk adımlar, acil uyarı işaretleri ve tanı sürecinde ailenin rolü.
Hastalık Grupları
· 3 chaptersSinir (polinöropati), sinir–kas kavşağı ve kas hastalıklarının temel özellikleri, tanınması ve izlemi.
SMA ve Duchenne: Genetik Tedaviler
· 2 chaptersSpinal musküler atrofi ve Duchenne musküler distrofide onaylı ve gelişmekte olan moleküler/genetik tedaviler.
Günlük Yaşam ve Sık Sorulan Sorular
· 2 chaptersSolunum, beslenme, okul, izlem düzeni; genetik danışmanlık ve sık sorulan sorular.
Practical Appendices
Printable resources and quick-reference sections.
Glossary of Terms
Short explanations of the terms that help you speak the same language as your doctor. · 19 terim
Related Guides
Prof. Dr. Burak Tatlı's other family guides.
Çocuk Gelişimi ve Sorunları
Gelişim basamakları, yaşa göre kırmızı bayraklar, DEHB, öğrenme güçlükleri, uyku ve beslenme.
OpenÇocuklarda Otizm Spektrum Bozukluğu
Otizm nedir, erken belirtiler, tanı, terapiler ve günlük yaşam.
OpenÇocuklarda Epilepsi
Nöbette ilk yardım, tanı, tedavi ve günlük yaşam.
OpenSerebral Palsi
Serebral palsi nedir, eşlik eden sorunlar, rehabilitasyon ve yeni tedaviler.
OpenÇocuklarda Genetik Nörogelişimsel Sendromlar
Genetik tanı, kalıtım ve izlem; Rett, Angelman, Dravet, Fragile X, tuberoz skleroz dahil 20 sendrom ve güncel genetik tedaviler.
OpenÇocukluk Çağı Nörokutan Hastalıklar
Tuberoskleroz, nörofibromatozis, Sturge-Weber ve diğer nörokutan hastalıklar; cilt bulguları, çok organlı izlem ve tedavi.
OpenÇocukluk Çağı Hareket Bozuklukları
Pediatrik nöroloji uzmanları için: fenomenoloji, tik/Tourette, distoni ve status distonikus, kore, tremor, tedavi edilebilir metabolik tablolar ve tedavi.
OpenÇocukluk Çağında Uyku ve Uyku Sorunları
Yaşa göre uyku, güvenli uyku, uyku kaydı, davranışsal yöntemler, sık uyku sorunları, tetkikler, melatonin; otizm, serebral palsi ve epilepside uyku.
OpenGelişimsel Koordinasyon Bozukluğu (GKB / DCD)
Aile rehberi: sakarlık, yazı ve öz bakım zorlukları, tanı süreci, M.A.T.C.H. çerçevesi, okul ve ev düzenlemeleri, spor ve sosyal-duygusal destek.
OpenDown Sendromu (Nörolojik Yönleriyle)
Aileler için rehber: kas tonusu ve gelişim, nöbetler, boyun omurgası, uyku apnesi, işitme-görme, otizm-DEHB, ergenlikte gerileme, terapiler ve sağlık izlemi.
OpenAngelman Sendromu (Nörolojik Yönleriyle)
Aileler için rehber: genetik alt tipler, gelişim, nöbetler, hareket-denge (ataksi), uyku, iletişim (AAC), neşeli mizaç ve davranış, terapiler ve gelişmekte olan yeni gen/ASO tedavileri.
OpenÇocuklarda Travmatik Omurilik Yaralanması
Aileler için rehber: omurilik yaralanması nedir, acil dönem, iyileşme ve rehabilitasyon, evde bakım ve önlenebilir sorunlar, teknoloji destekli tedaviler, kök hücre-eksozom için dürüst çerçeve, SCIWORA ve büyüyen omurga, uzun dönem izlem.
OpenHave questions about your child's neuromuscular follow-up?
Bring your child's CK, EMG/NCS and genetic reports, functional notes and any videos to the practice in Şişli, İstanbul and we'll review the diagnosis and monitoring plan with you in person.
ContactBu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.