MeCP2 stabilizes the glucocorticoid system in active chromatin regions.
Mecp2-knockout fare modelinde, MeCP2'nin normalde glukokortikoid (GC) ile indüklenen genleri (GIG) baskıladığı, bunu da NR3C1'in aktif kromatin bölgelerine bağlanmasını sınırlayarak ve NR3C1-NCOA1 koaktivatör etkileşimini bozarak yaptığı gösterilmiş. MeCP2 kaybında bu GC sinyalinin aşırı aktifleşmesi, özellikle sinir sistemindeki nöronal olmayan hücreler üzerinden nöral homeostazı bozuyor.
Farmakolojik olarak aşırı aktif GC sinyalinin baskılanması, Mecp2-knockout farelerde patolojik fenotipleri iyileştirmiş ve sağkalımı belirgin şekilde uzatmış — bu da Rett sendromu için glukokortikoid yolağının potansiyel yeni bir tedavi hedefi olabileceğini düşündürüyor. Henüz hayvan modeli düzeyinde olup insan uygulamasına geçiş için doğrulama gerekiyor.
This summary is for information only and is based on peer-reviewed publications and official statements. Decisions on diagnosis and treatment always rest with your physician after a clinical examination.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.