Second Opinion & Online Evaluation
Request Prof. Dr. Burak Tatlı's independent online assessment of your child — a review of reports, imaging and history, wherever you are.
Pediatric Neurology & Development
A trusted address for your child's neurological health and development
Prof. Dr. Burak Tatlı provides diagnosis, treatment, and ongoing developmental follow-up for epilepsy, developmental delay, autism, and childhood neurological conditions. He works alongside families at his practice in Şişli, İstanbul.
This site is for information only; an appointment is required for examination and treatment.
Examination & Follow-up
The process
- Detailed history and neurological examination
- Planning the needed tests (EEG, MRI, genetics)
- A diagnosis-based treatment plan
- Regular developmental and treatment follow-up
Families come here not only for a diagnosis, but for a companion on the road.
A neurological evaluation moves forward with a careful history, a thorough examination and the right tests when needed. Decisions on diagnosis and treatment are always made by Prof. Dr. Burak Tatlı after the clinical examination.
Announcements
Epilepsy in Children — A Comprehensive Guide for Families
Prof. Dr. Burak Tatlı's book for families, "Çocuklarda Epilepsi — Ailelere Yönelik Kapsamlı Rehber" (Epilepsy in Children: A Comprehensive Guide for Families), has been published by Nobel Tıp Kitabevleri. Written in Turkish, it addresses the questions families of children with epilepsy ask, in language a reader without medical training can follow. The book is for information only; decisions on diagnosis, tests and treatment for your child are always made by Prof. Dr. Burak Tatlı after the clinical examination.
Gene-targeted treatment in Dravet syndrome: what the FDA agreement means
On 5 October 2026 it was announced that agreement had been reached with the United States Food and Drug Administration on the key elements of the planned US application for zorevunersen, an investigational medicine targeting the SCN1A gene in Dravet syndrome. At the centre of the agreement is that a child's gains in cognition and behaviour — in expressive language, receptive language, interpersonal relationships and personal skills — will count as one of the formal measures in the application. For decades epilepsy medicines have been judged by a single question: did the seizure count fall? A regulator accepting a measure of development as part of a licensing file sets a precedent that concerns not only Dravet syndrome but the whole group of developmental and epileptic encephalopathies. It should be stated plainly: this is not an approval but an agreement on how to measure. Zorevunersen is not licensed in any country; phase 3 results are expected in the third quarter of 2027. Türkiye is not currently among the participating countries, and this announcement contains no promise of access to any treatment. Decisions on diagnosis, tests and treatment for your child are always made by Prof. Dr. Burak Tatlı after the clinical examination.
Detailed reviewGene activation in Dravet syndrome: fitting the switch-on tool into a single carrier (mouse study)
A study published in Nature Biotechnology on 28 October 2026 approaches the SCN1A deficiency that underlies Dravet syndrome with a new tool. In Dravet syndrome one of the two copies of the gene does not work and nerve cells cannot produce enough protein; the shared aim of the treatments now in development is to increase production from the intact copy. The method here is called CRISPR activation and, despite the name, it differs from gene editing: the DNA is not cut and no letter is changed; CRISPR is used only as an address finder, carrying a switch that increases how much the gene is read to the right place. The real obstacle in this field is that the AAV shell used to carry the tool into the cell is small and the necessary parts do not fit inside it. By engineering a shrunken version, denCas12m, from the Cas12m family — which in its natural form has no cutting ability — the researchers fitted all of these parts into a single carrier and achieved improvement in disease features in a mouse model with Scn1a deficiency; the same method also had an effect in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy. It should be stated plainly: this study was carried out in mice. Not one patient has been treated; the dose, the safety profile, the immune response and the duration of the effect are unknown. It takes years for a preclinical method to reach a first human study, and most such candidates never do. This announcement is for scientific information only; it contains no promise of access to any treatment and no treatment recommendation. Decisions on diagnosis, tests and treatment for your child are always made by Prof. Dr. Burak Tatlı after the clinical examination.
Detailed review on NörogenderIn-home developmental pre-assessment before the examination
In our new programme starting on 1 September, the development, communication, movement and daily-living skills of suitable children are observed in their own home by specialists in the relevant fields; the findings are turned into an integrated pre-assessment report before the physician's examination. The home assessment is not a physician's examination; decisions on diagnosis, tests, medication and treatment/rehabilitation are made by Prof. Dr. Burak Tatlı after the clinical examination. The service is offered initially in İstanbul and will soon expand to İzmir, Kocaeli, Sakarya, Edirne and many other regions of the country, with the contribution of specialists we have worked with before and whose assessments we trust.
Learn moreMore comprehensive pre-evaluation and follow-up
From August, we are introducing a more detailed pre-evaluation and follow-up process for both the patients we already follow and those we see for the first time. Where appropriate, patients may also be assessed through consultation and referral with physicians experienced in the relevant fields (drug-resistant/frequent seizures in epilepsy; suspected or diagnosed autism; cerebral palsy and genetic conditions). As always, every patient's first examination, check-up and follow-up is conducted by Prof. Dr. Burak Tatlı; the final decision on diagnosis and treatment rests with him. Our aim is to follow your child more thoroughly and more regularly.
Family Portal coming soon
With the Family Portal launching soon, you will be able to access your child's medical records, current treatments and results from your computer, tablet or phone at home, and reach us faster with urgent questions. Your records are private to you; no one you have not authorised can see them (data-protection compliant).
Views
Opinion pieces and scientific reviews written by Prof. Dr. Burak Tatlı.
Family Guides
Comprehensive, plain-language family guides written by Prof. Dr. Burak Tatlı.
Child Development & Its Problems
Milestones, age-based red flags, ADHD, learning difficulties, sleep and nutrition — 21 chapters. (Turkish)
Autism Spectrum Disorder in Children
What autism is, the diagnostic process, causes and DSM-5 criteria — in plain language. (Turkish)
Childhood Epilepsy
Seizure first aid, diagnosis, treatment and everyday life — 45 chapters, 12 appendices and a glossary. (Turkish)
Cerebral Palsy
What CP is, associated problems, rehabilitation and newer treatments — 28 chapters. (Turkish)
Genetic Neurodevelopmental Syndromes
Genetic diagnosis, inheritance and follow-up; 20 syndromes including Rett, Angelman, Dravet, Fragile X and tuberous sclerosis — 25 chapters. (Turkish)
Neurocutaneous Disorders
Tuberous sclerosis, neurofibromatosis, Sturge-Weber and others; skin signs, multi-organ follow-up and treatment — Part 1 live. (Turkish)
Traumatic Spinal Cord Injury in Children
What SCI is, the acute phase, recovery and rehabilitation, home care, an honest frame for stem cells/exosomes, SCIWORA and long-term follow-up — 11 chapters. (Turkish)
How it works
The examination journey
From first contact to regular follow-up — four steps.
Pre-assessment
Meeting the family and, for suitable children, an in-home developmental pre-assessment before the examination.
Examination
A detailed history and neurological examination; EEG, imaging and genetic tests are planned when needed.
Personal plan
A treatment, testing and rehabilitation plan tailored to the child; plain, honest information for the family.
Regular follow-up
Check-ups, developmental monitoring and plan updates when needed.
Updates
Information feed & current treatments
📡 Daily Information Feed
2 Kasım 2026
Dravet sendromu — gen açma aracı tek taşıyıcıya sığdırıldı (fare çalışması)
Nature Biotechnology'de 28 Ekim 2026'da yayımlanan çalışmada, DNA'yı kesmeden genin okunmasını artıran CRISPR aktivasyonu yöntemi için denCas12m adlı küçültülmüş bir araç geliştirildi; gerekli parçaların tamamı tek bir AAV taşıyıcısına sığdırıldı ve Scn1a eksikliği taşıyan fare modelinde hastalık bulgularında düzelme elde edildi. Bu bir gen düzenleme değildir — hedef, sağlam SCN1A kopyasından üretimi artırmaktır. Çalışma farelerde yapılmıştır; insan verisi yoktur ve klinik kullanım söz konusu değildir. Ayrıntılı değerlendirme norogender.org'daki Dravet rehberinde.
11 Ekim 2026
Dravet sendromu ailelerine önemli gelişme
SCN1A genini hedefleyen zorevunersen için 5 Ekim 2026'da FDA ile ruhsat başvurusunun ana unsurlarında mutabakata varıldığı duyuruldu; biliş ve davranış kazanımı (Vineland-3) ilk kez bir epilepsi ruhsat dosyasının resmî ölçütlerinden biri olacak. Bu bir onay değil, ölçme anlaşmasıdır — ilaç hiçbir ülkede onaylı değil, faz 3 sonuçları 2027 üçüncü çeyrekte bekleniyor. Ayrıntılı değerlendirme norogender.org'daki Dravet rehberinde.
8 Ekim 2026
Ataksi-Telenjiektazi (A-T) ailelerine önemli gelişme
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), levasetillösini (Aqneursa®) A-T'ye bağlı ataksinin tedavisi için onayladı — A-T'de ataksiye yönelik onaylanan ilk ilaç (≥15 kg çocuk ve erişkinler). İlaç ataksi belirtisine yöneliktir; bağışıklık-akciğer-kanser izlemi aynen sürer. Türkiye'de ruhsat/erişim süreci ayrıdır; A-T'li hastalarımızın aileleri kontrolde bu seçeneği bizimle konuşabilir.
30 Mayıs 2026
Muayenehane bilgilendirme
Randevular için WhatsApp veya telefon ile ulaşabilirsiniz. EEG randevuları hafta içi sabah saatlerinde planlanmaktadır.
Aile portalı
Aile portalı yakında hizmete açılacaktır; aşı, ilaç ve gelişim takibinizi buradan izleyebilecek, ev ölçümlerinizi paylaşabileceksiniz.
Not
Bu alan, Prof. Dr. Burak Tatlı tarafından güncellenen bir bilgilendirme akışıdır.
2 Kasım 2026
Dravet sendromu — gen açma aracı tek taşıyıcıya sığdırıldı (fare çalışması)
Nature Biotechnology'de 28 Ekim 2026'da yayımlanan çalışmada, DNA'yı kesmeden genin okunmasını artıran CRISPR aktivasyonu yöntemi için denCas12m adlı küçültülmüş bir araç geliştirildi; gerekli parçaların tamamı tek bir AAV taşıyıcısına sığdırıldı ve Scn1a eksikliği taşıyan fare modelinde hastalık bulgularında düzelme elde edildi. Bu bir gen düzenleme değildir — hedef, sağlam SCN1A kopyasından üretimi artırmaktır. Çalışma farelerde yapılmıştır; insan verisi yoktur ve klinik kullanım söz konusu değildir. Ayrıntılı değerlendirme norogender.org'daki Dravet rehberinde.
11 Ekim 2026
Dravet sendromu ailelerine önemli gelişme
SCN1A genini hedefleyen zorevunersen için 5 Ekim 2026'da FDA ile ruhsat başvurusunun ana unsurlarında mutabakata varıldığı duyuruldu; biliş ve davranış kazanımı (Vineland-3) ilk kez bir epilepsi ruhsat dosyasının resmî ölçütlerinden biri olacak. Bu bir onay değil, ölçme anlaşmasıdır — ilaç hiçbir ülkede onaylı değil, faz 3 sonuçları 2027 üçüncü çeyrekte bekleniyor. Ayrıntılı değerlendirme norogender.org'daki Dravet rehberinde.
8 Ekim 2026
Ataksi-Telenjiektazi (A-T) ailelerine önemli gelişme
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), levasetillösini (Aqneursa®) A-T'ye bağlı ataksinin tedavisi için onayladı — A-T'de ataksiye yönelik onaylanan ilk ilaç (≥15 kg çocuk ve erişkinler). İlaç ataksi belirtisine yöneliktir; bağışıklık-akciğer-kanser izlemi aynen sürer. Türkiye'de ruhsat/erişim süreci ayrıdır; A-T'li hastalarımızın aileleri kontrolde bu seçeneği bizimle konuşabilir.
30 Mayıs 2026
Muayenehane bilgilendirme
Randevular için WhatsApp veya telefon ile ulaşabilirsiniz. EEG randevuları hafta içi sabah saatlerinde planlanmaktadır.
Aile portalı
Aile portalı yakında hizmete açılacaktır; aşı, ilaç ve gelişim takibinizi buradan izleyebilecek, ev ölçümlerinizi paylaşabileceksiniz.
Not
Bu alan, Prof. Dr. Burak Tatlı tarafından güncellenen bir bilgilendirme akışıdır.
💊 Current Treatments & News
Subsequent epilepsy surgery after SEEG-guided radiofrequency thermocoagulation: Outcomes and prognostic value of treatment response-a systematic review and meta-analysis.
SEEG-güdümlü radyofrekans termokoagülasyon (RFTC) sonrası definitif rezektif/diskonnektif/ablatif epilepsi cerrahisi geçiren hastalarda (6 çalışma, 194 hasta) favorable nöbet sonucu oranı %72.4 bulunmuş. RFTC'ye yanıt verenlerde sonraki cerrahi sonucunun sayısal olarak daha iyi olduğu görülmüş (OR 3.86), ancak küçük örneklem analiziyle güven aralığı çok genişleyip istatistiksel anlamlılık kaybolmuş (95% CI 0.19-77.91). Önemli klinik mesaj: RFTC'ye yanıtsızlık tek başına, aksi halde uygun olan bir hastayı definitif epilepsi cerrahisinden dışlamak için kullanılmamalı — RFTC yanıtı cerrahi hipotezi güçlendirebilir ama bağımsız prognostik değeri kanıtlanmamış. Kalıcı nörolojik komplikasyon oranı %2.7 olarak bildirilmiş.
Efficacy and safety of cenobamate in the treatment of drug-resistant epilepsy: a systematic review and meta-analysis in adult, pediatric, and combined populations.
İlaca dirençli epilepside cenobamat (CNB) ile yapılan bu meta-analizde erişkinlerde ≥%50 nöbet azalması oranı %65, nöbetsizlik oranı %15, yan etki görülme oranı %63, ciddi yan etki oranı ise ~%0 bulunmuş. Pediatrik hastalarda (çok daha sınırlı veriyle, 256 hasta) yanıt oranı %60, nöbetsizlik %20, yan etki %48, ciddi yan etki %3 olup erişkinlerle sayısal olarak benzer bulunmuş. Pediatrik çalışmaların çoğu küçük ölçekli retrospektif seriler olduğundan bu sonuçlar dikkatli yorumlanmalı; CNB'nin çocuklarda etkinlik/güvenliğini netleştirmek için prospektif çalışmalara ihtiyaç var.
Carbetocin Nasal Spray for the Treatment of Hyperphagia in Prader-Willi Syndrome: Results From the Randomized, Placebo-Controlled, Phase 3 COMPASS PWS Study.
Prader-Willi sendromlu 175 hastada yapılan 12 haftalık faz 3 COMPASS PWS çalışmasında, intranazal karbetosin (3.2 mg günde 3 kez) hiperfaji skorunda (HQ-CT) plasebodan anlamlı bir fark göstermemiş (tedavi farkı 0.3 puan, p=0.79). Sekonder ve eksploratuar sonlanımlarda (CGI-S, anksiyete/distres skorları) da karbetosin ile plasebo arasında ayrışma saptanmamış. Daha önce CARE-PWS çalışmasında gözlenen nominal anlamlı iyileşme bu doğrulayıcı çalışmada tekrarlanamamış; bu nedenle karbetosin nazal sprey PWS'de hiperfaji tedavisi için etkili bulunmamıştır — klinisyenlerin bu ajana yönelik beklentilerini güncellemeleri gerekir.
Subsequent epilepsy surgery after SEEG-guided radiofrequency thermocoagulation: Outcomes and prognostic value of treatment response-a systematic review and meta-analysis.
SEEG-RFTC uygulanan ilaca dirençli fokal epilepsi hastalarında, sonrasında rezektif/dissonektif/ablatif cerrahiye giden hastaların yaklaşık %72.4'ü iyi nöbet sonucu elde etmiş. RFTC'ye yanıt veren hastalarda sonraki cerrahi başarısı sayısal olarak daha yüksek olsa da (OR 3.86), küçük örneklem analizinde bu ilişki istatistiksel olarak anlamlılığını kaybetmiş (geniş güven aralığı). Kalıcı nörolojik komplikasyon oranı düşük (%2.7) bulunmuş. Sonuç olarak RFTC'ye yanıtsızlık tek başına, aksi halde uygun olan bir hastayı tanımlayıcı epilepsi cerrahisinden dışlama gerekçesi olarak kullanılmamalı; RFTC daha çok ağ-tabanlı cerrahi değerlendirmenin karar destekleyici bir bileşeni olarak görülmeli.
Efficacy and safety of cenobamate in the treatment of drug-resistant epilepsy: a systematic review and meta-analysis in adult, pediatric, and combined populations.
Cenobamatın ilaca dirençli epilepside etkinlik ve güvenliğini çocuk ve erişkinlerde ayrı ayrı değerlendiren ilk meta-analizde, pediatrik hastalarda (6 çalışma, 256 hasta) yanıt oranı %60, nöbetsizlik oranı %20, yan etki oranı %48 ve ciddi yan etki oranı %3 olarak bulunmuş; bu değerler erişkinlerdeki sonuçlara (yanıt %65, nöbetsizlik %15, YE %63, ciddi YE ~%0) sayısal olarak benzer. Ancak pediatrik veriler çoğunlukla küçük örneklemli retrospektif çalışmalardan geliyor, bu nedenle kanıt düzeyi sınırlı ve ileri prospektif çalışmalara ihtiyaç var. Yine de cenobamatın çocuklarda da erişkinlere benzer bir etkinlik-güvenlik profili gösterebileceğine dair ilk sistematik veri olması pratik açıdan bilgilendirici.
Exome-wide rare variant genetic load is associated with cognition, intellectual disability and psychiatric disorders in population-based cohorts.
Büyük popülasyon kohortlarında (ABCD: 3523 çocuk, All of Us: 302421 yetişkin) yapılan analizde, kısıtlı (constrained) genlerdeki nadir protein kesen varyantların (PTV) sayısı arttıkça bilişsel performans düşüyor ve ASB, şizofreni, zihinsel engellilik (ZE) riski belirgin artıyor (ASB için OR 1.34-1.80, ZE için en kısıtlı genlerde ~9 kata varan risk artışı). Bu genetik yük, poligenik risk skorlarından bağımsız bir etki taşıyor ve Afrika kökenli bireylerde de benzer güçte korunuyor; yani nadir varyant yükü, tanı almamış/klinik olmayan toplum örneklerinde dahi nöropsikiyatrik ve bilişsel sonuçlara ölçülebilir katkı sağlıyor. Klinik açıdan, ASB/ZE değerlendirmesinde genetik test sonuçlarının yorumlanmasında "gen kısıtlılık skoru" kavramının önem kazanabileceğini, ancak bulgunun henüz preprint aşamasında olduğunu akılda tutmak gerekir.
Effects of Physical Activity and Sports Type on Executive Functions and Socioemotional Skills of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Systematic Review and Meta-Analysis.
32 çalışmanın meta-analizine göre fiziksel aktivite ve spor müdahaleleri otizmli çocuk ve ergenlerde inhibitör kontrol, iletişim, sosyalleşme, stereotipik davranışlar ve sosyal bozulma üzerinde olumlu etkiler gösteriyor. Kombine (fiziksel+bilişsel) müdahaleler ve özellikle takım sporları en belirgin faydayı sağlarken, toplam müdahale dakikası inhibisyon kazanımını, toplam hafta sayısı ise bilişsel esneklik üzerindeki etkiyi öngörüyor. Yakın gözetim, kademeli görev zorluğu ve yapılandırılmış sosyal etkileşim içeren programların daha başarılı olduğu bildiriliyor; bu bulgular klinisyenlere ASB'li gençler için egzersiz/spor reçetelerini yapılandırırken mekanizma-bilgili bir çerçeve sunabilir.
Prenatal Exposure to Ambient Heat and Autism in California, USA: A Distributed Lag Analysis of Weekly Gestational Windows.
California'da 2 milyondan fazla tekil doğumu kapsayan popülasyon bazlı bir çalışmada, gebelik boyunca ortalama ısı indeksindeki her 10°F'lik artışın otizm olasılığını artırdığı gösterilmiş (OR=1.14; %95 GA: 1.12-1.17); özellikle gece sıcaklığını yansıtan minimum sıcaklık (Tmin) ile benzer ilişki bulunurken maksimum sıcaklık (Tmax) ile anlamlı ilişki saptanmamış. Erken ve geç gebelik dönemlerinde ilişki daha belirgin olup orta gebelik döneminde zayıflamış; bulgular PM2.5, ozon ve mevsim gibi faktörler için düzeltildikten sonra da tutarlı kalmış. Bu çalışma, sürekli ve özellikle gece sıcaklığına maruziyetin gebelikte nörogelişimsel risk açısından dikkate alınması gereken bir çevresel faktör olabileceğini destekliyor; klinisyenler için henüz doğrudan müdahale önerisi oluşturmasa da gebelik danışmanlığında iklim/çevresel risk farkındalığına katkı sağlayabilir.
Machine Learning-Derived Subtypes of Autism Reveal Distinct Genetic Contributions from Common and Rare Variants.
SPARK ve SSC kohortlarında makine öğrenmesiyle klinik semptom ölçütlerinden üç ayırt edici ASB alt tipi tanımlanmış: yüksek destek ihtiyacı (HSN), duygusal-davranışsal destek ihtiyacı (EBSN, belirgin tekrarlayıcı davranış ve psikiyatrik komorbidite ile) ve düşük destek ihtiyacı (LSN). Bu alt tipler, kullanılan tedavi/ilaç türleriyle de uyumlu bulunmuş ve her birinin genetik mimarisi farklı çıkmış: EBSN'de kalıtım en yüksek olup ADHD ve majör depresyon poligenik skorlarıyla ilişkiliyken, HSN'de de novo varyant ve nadir kopya sayısı değişikliği yükü daha belirgin. Bulgular, otizmde tek-tip "vaka-kontrol" genetik yaklaşımın yerine klinik alt tiplere göre genetik araştırmanın daha anlamlı olabileceğini destekliyor; ancak çalışma preprint aşamasında olup daha büyük kohortlarda doğrulanması gerekiyor.
CNV-GWAS identifies 14 novel Autism-associated loci and distinct effects on Cognitive Ability.
Büyük ölçekli bir kopya sayısı varyasyonu (CNV) ilişkilendirme çalışmasında 29.696 ASB'li ve 528.576 kontrol birey analiz edilerek 14 yeni aday CNV lokusu ve bilinen nörogelişimsel CNV'ler arasında ASB ile ilişkisi daha önce tanımlanmamış 8 yeni ilişki (örn. 7q11 ve 9p24 duplikasyonları, önceden şizofreni ile ilişkilendirilmiş) saptanmış. Bilişsel yeti verileri sayesinde iki ayrı genetik mimari tanımlanmış: delesyonlar hem ASB hem bilişsel yetiyi etkilerken, duplikasyonlar daha çok ASB ve diğer ruh sağlığı durumlarıyla ilişkili ve daha az kısıtlanmış genleri içeriyor. Bu bulgular, genetik danışmanlık ve nedeni bilinmeyen ASB vakalarında CNV taramasının yorumlanmasında, varyant sınıfının (delesyon/duplikasyon) fenotipik sonuçla ilişkili olabileceğini gösteriyor.
MeCP2 stabilizes the glucocorticoid system in active chromatin regions.
Mecp2-knockout fare modelinde, MeCP2'nin normalde glukokortikoid (GC) ile indüklenen genleri (GIG) baskıladığı, bunu da NR3C1'in aktif kromatin bölgelerine bağlanmasını sınırlayarak ve NR3C1-NCOA1 koaktivatör etkileşimini bozarak yaptığı gösterilmiş. MeCP2 kaybında bu GC sinyalinin aşırı aktifleşmesi, özellikle sinir sistemindeki nöronal olmayan hücreler üzerinden nöral homeostazı bozuyor. Farmakolojik olarak aşırı aktif GC sinyalinin baskılanması, Mecp2-knockout farelerde patolojik fenotipleri iyileştirmiş ve sağkalımı belirgin şekilde uzatmış — bu da Rett sendromu için glukokortikoid yolağının potansiyel yeni bir tedavi hedefi olabileceğini düşündürüyor. Henüz hayvan modeli düzeyinde olup insan uygulamasına geçiş için doğrulama gerekiyor.
FDA ile zorevunersen başvurusunda mutabakat: biliş-davranış kazanımı ilk kez bir epilepsi ruhsat dosyasının resmî sonlanım noktası.
5 Ekim 2026'da, Dravet sendromunda SCN1A genini hedefleyen antisens oligonükleotid zorevunersenin planlanan ABD ruhsat başvurusunun ana unsurlarında FDA ile anlaşmaya varıldığı duyuruldu. Mutabakatın merkezinde Vineland-3 çok bileşenli analizi var: faz 3 EMPEROR çalışmasında biliş ve davranış, önceden belirlenmiş dört alt alanda (ifade edici dil, alıcı dil, kişilerarası ilişkiler, kişisel beceriler) ölçülecek ve bu, 52. haftada ikinci temel ikincil sonlanım noktası olacak. Birincil sonlanım değişmedi: 28. haftada majör motor nöbet sıklığında yüzde değişim. Arka plan: faz 1/2a (MONARCH, ADMIRAL; 81 çocuk) ve uzatma çalışmalarında 70 mg alan grupta uzatmanın ilk 20 ayında konvülzif nöbet sıklığında ortanca değişim −%58,82 ile −%90,91 arasında seyretti; biliş-davranışta 1., 2., 3. ve 4. yılın tamamında anlamlı kazanım bildirildi (NEJM 2026;394:969–982). Eylül 2026 Avrupa Epilepsi Kongresi'nde SUDEP ile en güçlü ilişkili nöbet tiplerinde üç yıllık azalma sunuldu. Güvenlik: 930'dan fazla doz uygulandı; BOS protein yüksekliği sık görülüyor (~%94 laboratuvar değeri, %59 advers olay) ancak buna bağlı ciddi klinik tablo ve hidrosefali bildirilmedi; çalışmalarda dört ölüm görüldü (ikisi SUDEP, biri malnütrisyon) — Dravet'te çocukların %20'ye yakınının erişkinliğe ulaşamadığı bağlamında değerlendirilmelidir. Sınırlar: eldeki etkinlik verisi açık etiketlidir, en güçlü sayılar görece küçük bir alt gruba aittir ve ilaç hiçbir ülkede onaylı değildir. Faz 3 EMPEROR (162 hasta + 34 Avrupa, sham kontrollü) sonuçları 2027 üçüncü çeyrekte, ABD başvurusu 2027 ikinci yarıda bekleniyor. Türkiye katılımcı ülkeler arasında değildir; erişim ruhsatlandırma ve geri ödeme süreçlerine bağlı olacaktır.
FDA, A-T'de ataksinin tedavisi için ilk ilacı onayladı: levasetillösin (Aqneursa®).
18 Eylül 2026'da FDA, ağızdan alınan modifiye amino asit levasetillösini (N-asetil-L-lösin; Aqneursa®) 15 kg ve üzeri çocuk ve erişkinlerde Ataksi-Telenjiektazi'ye bağlı ataksinin tedavisi için onayladı — A-T'de ataksiye yönelik onaylanan ilk tedavi. Onay, 4-50 yaş arası 73 katılımcılı, çift-kör, plasebo-kontrollü çapraz-geçişli faz 3 çalışmaya (IB1001-303) dayanıyor: SARA ataksi ölçeğinde plaseboya karşı yaklaşık 1,9 puanlık anlamlı iyileşme (p<0.001). İlaç 2024'ten beri Niemann-Pick tip C'nin nörolojik bulguları için onaylıydı; etki mekanizması tam aydınlatılmış değil. Önemli sınırlar: tedavi ataksi belirtisine yöneliktir — hastalığın immün yetmezlik, akciğer ve kanser-riski bileşenlerini değiştirdiği gösterilmemiştir; onay tek pivotal çalışmaya dayanır. Türkiye'de ruhsat/erişim süreci ayrıdır; uygunluk hastayı izleyen hekimle değerlendirilmelidir.
Angelman sendromunda yeni bir gen tedavisi adayı duyuruldu: SKY-AS (Skylark Bio)
Klinik aşamadaki biyoteknoloji şirketi Skylark Bio, 24 Eylül 2026'da Angelman sendromu için geliştirdiği deneysel gen tedavisi adayı SKY-AS'i duyurdu. SKY-AS, UBE3A geninin çalışan bir kopyasını doğrudan nöronlara ulaştırarak eksik olan UBE3A proteininin üretimini artırmayı; böylece öğrenme, bellek, motor beceriler ve iletişimle ilişkili yolakları desteklemeyi hedefliyor. Program şu an klinik öncesi (IND-hazırlık) aşamasında — insan üzerindeki klinik denemeler henüz başlamadı; başlayabilmesi için gereken güvenlik ve hazırlık çalışmaları sürüyor. Angelman sendromunda bugün için onaylanmış, hastalığın gidişini değiştiren bir tedavi bulunmuyor; antisens oligonükleotid (ASO) çalışmaları (REVEAL, BEACON) devam ederken SKY-AS gibi gen tedavisi programlarının eklenmesi, alanın birden fazla yaklaşımla ilerlediğini gösteriyor. Duyuru Angelman Syndrome Foundation ve FAST tarafından da paylaşıldı. Bu bilgi araştırma aşamasındaki bir gelişmedir, klinik uygulama önerisi değildir; tanı ve tedavi kararları her zaman hekiminizle birlikte verilmelidir.
Phelan-McDermid sendromu sanılandan daha sık: yaklaşık her 7.300 kişide bir
Mount Sinai'deki Seaver Otizm Araştırma ve Tedavi Merkezi bilim insanlarının Autism Research dergisinde yayımladığı yeni bir araştırma, Phelan-McDermid sendromunun (PMS) yaklaşık her 7.300 kişide bir görüldüğünü — yani önceki tahminlerden belirgin biçimde daha yaygın olduğunu — ortaya koydu. PMS, çoğunlukla 22q13 bölgesindeki SHANK3 geninin kaybı ya da değişimiyle ilişkili nadir bir genetik durumdur; tıbbi, bilişsel ve davranışsal güçlüklere yol açabilir ve hastaların büyük çoğunluğu otizm spektrum bozukluğu ölçütlerini de karşılar. Çalışma, on bağımsız kaynaktan genetik testi yapılmış yaklaşık 180.000 otizmli bireyin verisini inceledi ve binlerce kişinin — büyük ölçüde genetik testin yeterince kullanılmaması nedeniyle — muhtemelen tanı almadığını buldu. Bu sonuç, otizmli çocuklarda genetik değerlendirmenin (tüm ekzom/tüm genom gibi) önemini bir kez daha vurguluyor: altta yatan bir sendromun belirlenmesi izlem ve aile danışmanlığını değiştirebilir. Bulgular, hâlihazırda birden çok PMS klinik çalışmasının sürdüğü kritik bir dönemde geldi.
Angelman sendromunda GTX-102 (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonlanım noktalarına ulaşamadı
Ultragenyx, Angelman sendromu için geliştirilen araştırma amaçlı antisens oligonükleotid (ASO) GTX-102'nin (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonuçlarını açıkladı. Çalışma, birincil sonlanım noktasına (Bayley-4 bilişsel ham puanında başlangıca göre değişim) ve ana ikincil sonlanım noktasına (Çok Alanlı Yanıt İndeksi — MDRI'da net yanıt) ulaşamadı; yani ilaç önceden belirlenen etkinlik hedeflerini karşılamadı. Ultragenyx (Emil Kakkis, MD, PhD) ve Angelman dernekleri (FAST ve Angelman Syndrome Foundation) sonucu hayal kırıklığı olarak nitelendirip araştırmaya katılan ailelere teşekkür etti; firma bir topluluk webinarı planladığını ve basın bültenini yayımladığını bildirdi. Klinik bağlam: Angelman sendromunda halen ruhsatlı, hastalığı değiştiren bir tedavi bulunmuyor; bu sonuç, gen susturma/ASO temelli yaklaşımların umut verici olmakla birlikte henüz kanıtlanmadığını ve araştırmaların sürdüğünü hatırlatıyor. Hâlihazırda bir Ultragenyx çalışmasına katılan aileler, soruları için çalışmayı yürüten hekime (PI) veya patientinquiry@ultragenyx.com adresine başvurabilir.
Yeni etki mekanizmalı antiepileptik azetukalner: Faz 3 X-TOLE2 olumlu sonuçlandı
Xenon'un geliştirdiği azetukalner (Kv7 potasyum kanal açıcısı — yeni bir etki mekanizması) fokal başlangıçlı nöbetlerde erişkinlerde yürütülen Faz 3 X-TOLE2 çalışmasında birincil son noktaya ulaştı: 25 mg dozda aylık nöbet sıklığında medyan %53,2 azalma sağlandı (plaseboda %10,4). Nöbetlerinde en az %50 azalma görülen hasta oranı 25 mg grubunda %54,8, 15 mg grubunda %37,6 idi (plaseboda %20,8). İlaç genel olarak iyi tolere edildi (en sık baş dönmesi, baş ağrısı, uyku hali, yorgunluk). Çalışmaya çoğunlukla dirençli epilepsili (ortalama beş önceki ilaç denenmiş) hastalar alındı. Xenon, ABD FDA'ya ruhsat başvurusunu 2026'nın 3. çeyreğinde planlıyor; onaylanırsa azetukalner epilepside ilk Kv7 potasyum kanal açıcı ilaç olacak. Veriler Nisan 2026'daki AAN kongresinde sunulacak. (Erişkin çalışması; araştırma aşamasındadır, henüz ruhsatlı bir tedavi değildir; bilgilendirme amaçlıdır.)
Angelman için ION582 (REVEAL): Faz 3'te ilk kohortun alımı tamamlandı
Ionis'in Angelman sendromu için geliştirdiği antisens oligonükleotid (ASO) tedavisi ION582'nin Faz 3 REVEAL çalışmasında ilk kohortun (Kohort 1) hasta alımı tamamlandı (Temmuz 2026). Angelman topluluğunun görüşleri doğrultusunda tasarlanan REVEAL çalışması, tedavinin etkinliğini ve güvenliliğini değerlendirmek üzere planlandı. ION582, UBE3A geninin normalde susturulmuş olan babadan gelen kopyasını yeniden etkinleştirmeyi hedefler. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)
Rett gen tedavisi TSHA-102: pivotal çalışmada dozlama tamamlandı
Rett sendromu için araştırma aşamasındaki gen tedavisi TSHA-102'nin REVEAL pivotal çalışmasında dozlama tamamlandı. Faz 1/2 Part A uzun dönem verilerinde katılımcıların tamamı ince motor, kaba motor ve iletişim alanlarında en az bir gelişimsel basamak kazandı veya yeniden kazandı; kazanımlar 12 ay ve üzerinde birikmeye devam etti. Genel olarak iyi tolere edildi; tedaviyle ilişkili ciddi advers olay veya doz-kısıtlayıcı toksisite bildirilmedi. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)
Yeni ilaç denemesi: ION337 (ASCEND)
Ionis'in ION337 ilacı için ASCEND çalışması başladı: Dravet sendromlu 2–12 yaş çocuklarda güvenlilik ve tolerabilite değerlendiriliyor. Açık etiketli çalışma hâlen katılımcı alıyor (NCT07531745).
Genetik hedefli tedaviler ilerliyor
SCN1A'yı hedefleyen antisens tedavi (zorevunersen) faz 3 EMPEROR çalışmasında; Ekim 2026'da FDA ile ruhsat başvurusunun ana unsurlarında mutabakata varıldı ve biliş-davranış ölçümü resmî sonlanım noktası oldu. Sonuçlar 2027 üçüncü çeyrekte bekleniyor; ilaç henüz hiçbir ülkede onaylı değil.
ASO tedavileri Faz 3'te
UBE3A'nın sessiz babadan gelen kopyasını yeniden açmayı amaçlayan antisens tedaviler (GTX-102, ION582) geç aşama çalışmalarda.
İlk ilaç + gen tedavisi
Trofinetid Rett için onaylı ilk ilaç; MECP2 gen tedavileri (TSHA-102, NGN-401) ruhsatlandırma çalışmalarında.
Erken tedavi seyri değiştiriyor
Nusinersen, risdiplam ve gen tedavisi (onasemnogene) ile erken başlanan tedavi sonuçları belirgin iyileştiriyor; yenidoğan taraması kritik.
Dizileme tanı oranını artırdı
Tüm ekzom/genom dizileme, açıklanamayan epilepsi ve gelişim geriliğinde tanı oranını belirgin yükseltti; hassas (kişiye özel) tedavinin kapısını açıyor.
Yeni antiepileptik seçenekler
Senobamat, fenfluramin, kannabidiol ve ganaksolon gibi yeni ilaçlar dirençli epilepsi ve Lennox-Gastaut'ta seçenekleri genişletiyor.
Subsequent epilepsy surgery after SEEG-guided radiofrequency thermocoagulation: Outcomes and prognostic value of treatment response-a systematic review and meta-analysis.
SEEG-güdümlü radyofrekans termokoagülasyon (RFTC) sonrası definitif rezektif/diskonnektif/ablatif epilepsi cerrahisi geçiren hastalarda (6 çalışma, 194 hasta) favorable nöbet sonucu oranı %72.4 bulunmuş. RFTC'ye yanıt verenlerde sonraki cerrahi sonucunun sayısal olarak daha iyi olduğu görülmüş (OR 3.86), ancak küçük örneklem analiziyle güven aralığı çok genişleyip istatistiksel anlamlılık kaybolmuş (95% CI 0.19-77.91). Önemli klinik mesaj: RFTC'ye yanıtsızlık tek başına, aksi halde uygun olan bir hastayı definitif epilepsi cerrahisinden dışlamak için kullanılmamalı — RFTC yanıtı cerrahi hipotezi güçlendirebilir ama bağımsız prognostik değeri kanıtlanmamış. Kalıcı nörolojik komplikasyon oranı %2.7 olarak bildirilmiş.
Efficacy and safety of cenobamate in the treatment of drug-resistant epilepsy: a systematic review and meta-analysis in adult, pediatric, and combined populations.
İlaca dirençli epilepside cenobamat (CNB) ile yapılan bu meta-analizde erişkinlerde ≥%50 nöbet azalması oranı %65, nöbetsizlik oranı %15, yan etki görülme oranı %63, ciddi yan etki oranı ise ~%0 bulunmuş. Pediatrik hastalarda (çok daha sınırlı veriyle, 256 hasta) yanıt oranı %60, nöbetsizlik %20, yan etki %48, ciddi yan etki %3 olup erişkinlerle sayısal olarak benzer bulunmuş. Pediatrik çalışmaların çoğu küçük ölçekli retrospektif seriler olduğundan bu sonuçlar dikkatli yorumlanmalı; CNB'nin çocuklarda etkinlik/güvenliğini netleştirmek için prospektif çalışmalara ihtiyaç var.
Carbetocin Nasal Spray for the Treatment of Hyperphagia in Prader-Willi Syndrome: Results From the Randomized, Placebo-Controlled, Phase 3 COMPASS PWS Study.
Prader-Willi sendromlu 175 hastada yapılan 12 haftalık faz 3 COMPASS PWS çalışmasında, intranazal karbetosin (3.2 mg günde 3 kez) hiperfaji skorunda (HQ-CT) plasebodan anlamlı bir fark göstermemiş (tedavi farkı 0.3 puan, p=0.79). Sekonder ve eksploratuar sonlanımlarda (CGI-S, anksiyete/distres skorları) da karbetosin ile plasebo arasında ayrışma saptanmamış. Daha önce CARE-PWS çalışmasında gözlenen nominal anlamlı iyileşme bu doğrulayıcı çalışmada tekrarlanamamış; bu nedenle karbetosin nazal sprey PWS'de hiperfaji tedavisi için etkili bulunmamıştır — klinisyenlerin bu ajana yönelik beklentilerini güncellemeleri gerekir.
Subsequent epilepsy surgery after SEEG-guided radiofrequency thermocoagulation: Outcomes and prognostic value of treatment response-a systematic review and meta-analysis.
SEEG-RFTC uygulanan ilaca dirençli fokal epilepsi hastalarında, sonrasında rezektif/dissonektif/ablatif cerrahiye giden hastaların yaklaşık %72.4'ü iyi nöbet sonucu elde etmiş. RFTC'ye yanıt veren hastalarda sonraki cerrahi başarısı sayısal olarak daha yüksek olsa da (OR 3.86), küçük örneklem analizinde bu ilişki istatistiksel olarak anlamlılığını kaybetmiş (geniş güven aralığı). Kalıcı nörolojik komplikasyon oranı düşük (%2.7) bulunmuş. Sonuç olarak RFTC'ye yanıtsızlık tek başına, aksi halde uygun olan bir hastayı tanımlayıcı epilepsi cerrahisinden dışlama gerekçesi olarak kullanılmamalı; RFTC daha çok ağ-tabanlı cerrahi değerlendirmenin karar destekleyici bir bileşeni olarak görülmeli.
Efficacy and safety of cenobamate in the treatment of drug-resistant epilepsy: a systematic review and meta-analysis in adult, pediatric, and combined populations.
Cenobamatın ilaca dirençli epilepside etkinlik ve güvenliğini çocuk ve erişkinlerde ayrı ayrı değerlendiren ilk meta-analizde, pediatrik hastalarda (6 çalışma, 256 hasta) yanıt oranı %60, nöbetsizlik oranı %20, yan etki oranı %48 ve ciddi yan etki oranı %3 olarak bulunmuş; bu değerler erişkinlerdeki sonuçlara (yanıt %65, nöbetsizlik %15, YE %63, ciddi YE ~%0) sayısal olarak benzer. Ancak pediatrik veriler çoğunlukla küçük örneklemli retrospektif çalışmalardan geliyor, bu nedenle kanıt düzeyi sınırlı ve ileri prospektif çalışmalara ihtiyaç var. Yine de cenobamatın çocuklarda da erişkinlere benzer bir etkinlik-güvenlik profili gösterebileceğine dair ilk sistematik veri olması pratik açıdan bilgilendirici.
Exome-wide rare variant genetic load is associated with cognition, intellectual disability and psychiatric disorders in population-based cohorts.
Büyük popülasyon kohortlarında (ABCD: 3523 çocuk, All of Us: 302421 yetişkin) yapılan analizde, kısıtlı (constrained) genlerdeki nadir protein kesen varyantların (PTV) sayısı arttıkça bilişsel performans düşüyor ve ASB, şizofreni, zihinsel engellilik (ZE) riski belirgin artıyor (ASB için OR 1.34-1.80, ZE için en kısıtlı genlerde ~9 kata varan risk artışı). Bu genetik yük, poligenik risk skorlarından bağımsız bir etki taşıyor ve Afrika kökenli bireylerde de benzer güçte korunuyor; yani nadir varyant yükü, tanı almamış/klinik olmayan toplum örneklerinde dahi nöropsikiyatrik ve bilişsel sonuçlara ölçülebilir katkı sağlıyor. Klinik açıdan, ASB/ZE değerlendirmesinde genetik test sonuçlarının yorumlanmasında "gen kısıtlılık skoru" kavramının önem kazanabileceğini, ancak bulgunun henüz preprint aşamasında olduğunu akılda tutmak gerekir.
Effects of Physical Activity and Sports Type on Executive Functions and Socioemotional Skills of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Systematic Review and Meta-Analysis.
32 çalışmanın meta-analizine göre fiziksel aktivite ve spor müdahaleleri otizmli çocuk ve ergenlerde inhibitör kontrol, iletişim, sosyalleşme, stereotipik davranışlar ve sosyal bozulma üzerinde olumlu etkiler gösteriyor. Kombine (fiziksel+bilişsel) müdahaleler ve özellikle takım sporları en belirgin faydayı sağlarken, toplam müdahale dakikası inhibisyon kazanımını, toplam hafta sayısı ise bilişsel esneklik üzerindeki etkiyi öngörüyor. Yakın gözetim, kademeli görev zorluğu ve yapılandırılmış sosyal etkileşim içeren programların daha başarılı olduğu bildiriliyor; bu bulgular klinisyenlere ASB'li gençler için egzersiz/spor reçetelerini yapılandırırken mekanizma-bilgili bir çerçeve sunabilir.
Prenatal Exposure to Ambient Heat and Autism in California, USA: A Distributed Lag Analysis of Weekly Gestational Windows.
California'da 2 milyondan fazla tekil doğumu kapsayan popülasyon bazlı bir çalışmada, gebelik boyunca ortalama ısı indeksindeki her 10°F'lik artışın otizm olasılığını artırdığı gösterilmiş (OR=1.14; %95 GA: 1.12-1.17); özellikle gece sıcaklığını yansıtan minimum sıcaklık (Tmin) ile benzer ilişki bulunurken maksimum sıcaklık (Tmax) ile anlamlı ilişki saptanmamış. Erken ve geç gebelik dönemlerinde ilişki daha belirgin olup orta gebelik döneminde zayıflamış; bulgular PM2.5, ozon ve mevsim gibi faktörler için düzeltildikten sonra da tutarlı kalmış. Bu çalışma, sürekli ve özellikle gece sıcaklığına maruziyetin gebelikte nörogelişimsel risk açısından dikkate alınması gereken bir çevresel faktör olabileceğini destekliyor; klinisyenler için henüz doğrudan müdahale önerisi oluşturmasa da gebelik danışmanlığında iklim/çevresel risk farkındalığına katkı sağlayabilir.
Machine Learning-Derived Subtypes of Autism Reveal Distinct Genetic Contributions from Common and Rare Variants.
SPARK ve SSC kohortlarında makine öğrenmesiyle klinik semptom ölçütlerinden üç ayırt edici ASB alt tipi tanımlanmış: yüksek destek ihtiyacı (HSN), duygusal-davranışsal destek ihtiyacı (EBSN, belirgin tekrarlayıcı davranış ve psikiyatrik komorbidite ile) ve düşük destek ihtiyacı (LSN). Bu alt tipler, kullanılan tedavi/ilaç türleriyle de uyumlu bulunmuş ve her birinin genetik mimarisi farklı çıkmış: EBSN'de kalıtım en yüksek olup ADHD ve majör depresyon poligenik skorlarıyla ilişkiliyken, HSN'de de novo varyant ve nadir kopya sayısı değişikliği yükü daha belirgin. Bulgular, otizmde tek-tip "vaka-kontrol" genetik yaklaşımın yerine klinik alt tiplere göre genetik araştırmanın daha anlamlı olabileceğini destekliyor; ancak çalışma preprint aşamasında olup daha büyük kohortlarda doğrulanması gerekiyor.
CNV-GWAS identifies 14 novel Autism-associated loci and distinct effects on Cognitive Ability.
Büyük ölçekli bir kopya sayısı varyasyonu (CNV) ilişkilendirme çalışmasında 29.696 ASB'li ve 528.576 kontrol birey analiz edilerek 14 yeni aday CNV lokusu ve bilinen nörogelişimsel CNV'ler arasında ASB ile ilişkisi daha önce tanımlanmamış 8 yeni ilişki (örn. 7q11 ve 9p24 duplikasyonları, önceden şizofreni ile ilişkilendirilmiş) saptanmış. Bilişsel yeti verileri sayesinde iki ayrı genetik mimari tanımlanmış: delesyonlar hem ASB hem bilişsel yetiyi etkilerken, duplikasyonlar daha çok ASB ve diğer ruh sağlığı durumlarıyla ilişkili ve daha az kısıtlanmış genleri içeriyor. Bu bulgular, genetik danışmanlık ve nedeni bilinmeyen ASB vakalarında CNV taramasının yorumlanmasında, varyant sınıfının (delesyon/duplikasyon) fenotipik sonuçla ilişkili olabileceğini gösteriyor.
MeCP2 stabilizes the glucocorticoid system in active chromatin regions.
Mecp2-knockout fare modelinde, MeCP2'nin normalde glukokortikoid (GC) ile indüklenen genleri (GIG) baskıladığı, bunu da NR3C1'in aktif kromatin bölgelerine bağlanmasını sınırlayarak ve NR3C1-NCOA1 koaktivatör etkileşimini bozarak yaptığı gösterilmiş. MeCP2 kaybında bu GC sinyalinin aşırı aktifleşmesi, özellikle sinir sistemindeki nöronal olmayan hücreler üzerinden nöral homeostazı bozuyor. Farmakolojik olarak aşırı aktif GC sinyalinin baskılanması, Mecp2-knockout farelerde patolojik fenotipleri iyileştirmiş ve sağkalımı belirgin şekilde uzatmış — bu da Rett sendromu için glukokortikoid yolağının potansiyel yeni bir tedavi hedefi olabileceğini düşündürüyor. Henüz hayvan modeli düzeyinde olup insan uygulamasına geçiş için doğrulama gerekiyor.
FDA ile zorevunersen başvurusunda mutabakat: biliş-davranış kazanımı ilk kez bir epilepsi ruhsat dosyasının resmî sonlanım noktası.
5 Ekim 2026'da, Dravet sendromunda SCN1A genini hedefleyen antisens oligonükleotid zorevunersenin planlanan ABD ruhsat başvurusunun ana unsurlarında FDA ile anlaşmaya varıldığı duyuruldu. Mutabakatın merkezinde Vineland-3 çok bileşenli analizi var: faz 3 EMPEROR çalışmasında biliş ve davranış, önceden belirlenmiş dört alt alanda (ifade edici dil, alıcı dil, kişilerarası ilişkiler, kişisel beceriler) ölçülecek ve bu, 52. haftada ikinci temel ikincil sonlanım noktası olacak. Birincil sonlanım değişmedi: 28. haftada majör motor nöbet sıklığında yüzde değişim. Arka plan: faz 1/2a (MONARCH, ADMIRAL; 81 çocuk) ve uzatma çalışmalarında 70 mg alan grupta uzatmanın ilk 20 ayında konvülzif nöbet sıklığında ortanca değişim −%58,82 ile −%90,91 arasında seyretti; biliş-davranışta 1., 2., 3. ve 4. yılın tamamında anlamlı kazanım bildirildi (NEJM 2026;394:969–982). Eylül 2026 Avrupa Epilepsi Kongresi'nde SUDEP ile en güçlü ilişkili nöbet tiplerinde üç yıllık azalma sunuldu. Güvenlik: 930'dan fazla doz uygulandı; BOS protein yüksekliği sık görülüyor (~%94 laboratuvar değeri, %59 advers olay) ancak buna bağlı ciddi klinik tablo ve hidrosefali bildirilmedi; çalışmalarda dört ölüm görüldü (ikisi SUDEP, biri malnütrisyon) — Dravet'te çocukların %20'ye yakınının erişkinliğe ulaşamadığı bağlamında değerlendirilmelidir. Sınırlar: eldeki etkinlik verisi açık etiketlidir, en güçlü sayılar görece küçük bir alt gruba aittir ve ilaç hiçbir ülkede onaylı değildir. Faz 3 EMPEROR (162 hasta + 34 Avrupa, sham kontrollü) sonuçları 2027 üçüncü çeyrekte, ABD başvurusu 2027 ikinci yarıda bekleniyor. Türkiye katılımcı ülkeler arasında değildir; erişim ruhsatlandırma ve geri ödeme süreçlerine bağlı olacaktır.
FDA, A-T'de ataksinin tedavisi için ilk ilacı onayladı: levasetillösin (Aqneursa®).
18 Eylül 2026'da FDA, ağızdan alınan modifiye amino asit levasetillösini (N-asetil-L-lösin; Aqneursa®) 15 kg ve üzeri çocuk ve erişkinlerde Ataksi-Telenjiektazi'ye bağlı ataksinin tedavisi için onayladı — A-T'de ataksiye yönelik onaylanan ilk tedavi. Onay, 4-50 yaş arası 73 katılımcılı, çift-kör, plasebo-kontrollü çapraz-geçişli faz 3 çalışmaya (IB1001-303) dayanıyor: SARA ataksi ölçeğinde plaseboya karşı yaklaşık 1,9 puanlık anlamlı iyileşme (p<0.001). İlaç 2024'ten beri Niemann-Pick tip C'nin nörolojik bulguları için onaylıydı; etki mekanizması tam aydınlatılmış değil. Önemli sınırlar: tedavi ataksi belirtisine yöneliktir — hastalığın immün yetmezlik, akciğer ve kanser-riski bileşenlerini değiştirdiği gösterilmemiştir; onay tek pivotal çalışmaya dayanır. Türkiye'de ruhsat/erişim süreci ayrıdır; uygunluk hastayı izleyen hekimle değerlendirilmelidir.
Angelman sendromunda yeni bir gen tedavisi adayı duyuruldu: SKY-AS (Skylark Bio)
Klinik aşamadaki biyoteknoloji şirketi Skylark Bio, 24 Eylül 2026'da Angelman sendromu için geliştirdiği deneysel gen tedavisi adayı SKY-AS'i duyurdu. SKY-AS, UBE3A geninin çalışan bir kopyasını doğrudan nöronlara ulaştırarak eksik olan UBE3A proteininin üretimini artırmayı; böylece öğrenme, bellek, motor beceriler ve iletişimle ilişkili yolakları desteklemeyi hedefliyor. Program şu an klinik öncesi (IND-hazırlık) aşamasında — insan üzerindeki klinik denemeler henüz başlamadı; başlayabilmesi için gereken güvenlik ve hazırlık çalışmaları sürüyor. Angelman sendromunda bugün için onaylanmış, hastalığın gidişini değiştiren bir tedavi bulunmuyor; antisens oligonükleotid (ASO) çalışmaları (REVEAL, BEACON) devam ederken SKY-AS gibi gen tedavisi programlarının eklenmesi, alanın birden fazla yaklaşımla ilerlediğini gösteriyor. Duyuru Angelman Syndrome Foundation ve FAST tarafından da paylaşıldı. Bu bilgi araştırma aşamasındaki bir gelişmedir, klinik uygulama önerisi değildir; tanı ve tedavi kararları her zaman hekiminizle birlikte verilmelidir.
Phelan-McDermid sendromu sanılandan daha sık: yaklaşık her 7.300 kişide bir
Mount Sinai'deki Seaver Otizm Araştırma ve Tedavi Merkezi bilim insanlarının Autism Research dergisinde yayımladığı yeni bir araştırma, Phelan-McDermid sendromunun (PMS) yaklaşık her 7.300 kişide bir görüldüğünü — yani önceki tahminlerden belirgin biçimde daha yaygın olduğunu — ortaya koydu. PMS, çoğunlukla 22q13 bölgesindeki SHANK3 geninin kaybı ya da değişimiyle ilişkili nadir bir genetik durumdur; tıbbi, bilişsel ve davranışsal güçlüklere yol açabilir ve hastaların büyük çoğunluğu otizm spektrum bozukluğu ölçütlerini de karşılar. Çalışma, on bağımsız kaynaktan genetik testi yapılmış yaklaşık 180.000 otizmli bireyin verisini inceledi ve binlerce kişinin — büyük ölçüde genetik testin yeterince kullanılmaması nedeniyle — muhtemelen tanı almadığını buldu. Bu sonuç, otizmli çocuklarda genetik değerlendirmenin (tüm ekzom/tüm genom gibi) önemini bir kez daha vurguluyor: altta yatan bir sendromun belirlenmesi izlem ve aile danışmanlığını değiştirebilir. Bulgular, hâlihazırda birden çok PMS klinik çalışmasının sürdüğü kritik bir dönemde geldi.
Angelman sendromunda GTX-102 (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonlanım noktalarına ulaşamadı
Ultragenyx, Angelman sendromu için geliştirilen araştırma amaçlı antisens oligonükleotid (ASO) GTX-102'nin (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonuçlarını açıkladı. Çalışma, birincil sonlanım noktasına (Bayley-4 bilişsel ham puanında başlangıca göre değişim) ve ana ikincil sonlanım noktasına (Çok Alanlı Yanıt İndeksi — MDRI'da net yanıt) ulaşamadı; yani ilaç önceden belirlenen etkinlik hedeflerini karşılamadı. Ultragenyx (Emil Kakkis, MD, PhD) ve Angelman dernekleri (FAST ve Angelman Syndrome Foundation) sonucu hayal kırıklığı olarak nitelendirip araştırmaya katılan ailelere teşekkür etti; firma bir topluluk webinarı planladığını ve basın bültenini yayımladığını bildirdi. Klinik bağlam: Angelman sendromunda halen ruhsatlı, hastalığı değiştiren bir tedavi bulunmuyor; bu sonuç, gen susturma/ASO temelli yaklaşımların umut verici olmakla birlikte henüz kanıtlanmadığını ve araştırmaların sürdüğünü hatırlatıyor. Hâlihazırda bir Ultragenyx çalışmasına katılan aileler, soruları için çalışmayı yürüten hekime (PI) veya patientinquiry@ultragenyx.com adresine başvurabilir.
Yeni etki mekanizmalı antiepileptik azetukalner: Faz 3 X-TOLE2 olumlu sonuçlandı
Xenon'un geliştirdiği azetukalner (Kv7 potasyum kanal açıcısı — yeni bir etki mekanizması) fokal başlangıçlı nöbetlerde erişkinlerde yürütülen Faz 3 X-TOLE2 çalışmasında birincil son noktaya ulaştı: 25 mg dozda aylık nöbet sıklığında medyan %53,2 azalma sağlandı (plaseboda %10,4). Nöbetlerinde en az %50 azalma görülen hasta oranı 25 mg grubunda %54,8, 15 mg grubunda %37,6 idi (plaseboda %20,8). İlaç genel olarak iyi tolere edildi (en sık baş dönmesi, baş ağrısı, uyku hali, yorgunluk). Çalışmaya çoğunlukla dirençli epilepsili (ortalama beş önceki ilaç denenmiş) hastalar alındı. Xenon, ABD FDA'ya ruhsat başvurusunu 2026'nın 3. çeyreğinde planlıyor; onaylanırsa azetukalner epilepside ilk Kv7 potasyum kanal açıcı ilaç olacak. Veriler Nisan 2026'daki AAN kongresinde sunulacak. (Erişkin çalışması; araştırma aşamasındadır, henüz ruhsatlı bir tedavi değildir; bilgilendirme amaçlıdır.)
Angelman için ION582 (REVEAL): Faz 3'te ilk kohortun alımı tamamlandı
Ionis'in Angelman sendromu için geliştirdiği antisens oligonükleotid (ASO) tedavisi ION582'nin Faz 3 REVEAL çalışmasında ilk kohortun (Kohort 1) hasta alımı tamamlandı (Temmuz 2026). Angelman topluluğunun görüşleri doğrultusunda tasarlanan REVEAL çalışması, tedavinin etkinliğini ve güvenliliğini değerlendirmek üzere planlandı. ION582, UBE3A geninin normalde susturulmuş olan babadan gelen kopyasını yeniden etkinleştirmeyi hedefler. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)
Rett gen tedavisi TSHA-102: pivotal çalışmada dozlama tamamlandı
Rett sendromu için araştırma aşamasındaki gen tedavisi TSHA-102'nin REVEAL pivotal çalışmasında dozlama tamamlandı. Faz 1/2 Part A uzun dönem verilerinde katılımcıların tamamı ince motor, kaba motor ve iletişim alanlarında en az bir gelişimsel basamak kazandı veya yeniden kazandı; kazanımlar 12 ay ve üzerinde birikmeye devam etti. Genel olarak iyi tolere edildi; tedaviyle ilişkili ciddi advers olay veya doz-kısıtlayıcı toksisite bildirilmedi. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)
Yeni ilaç denemesi: ION337 (ASCEND)
Ionis'in ION337 ilacı için ASCEND çalışması başladı: Dravet sendromlu 2–12 yaş çocuklarda güvenlilik ve tolerabilite değerlendiriliyor. Açık etiketli çalışma hâlen katılımcı alıyor (NCT07531745).
Genetik hedefli tedaviler ilerliyor
SCN1A'yı hedefleyen antisens tedavi (zorevunersen) faz 3 EMPEROR çalışmasında; Ekim 2026'da FDA ile ruhsat başvurusunun ana unsurlarında mutabakata varıldı ve biliş-davranış ölçümü resmî sonlanım noktası oldu. Sonuçlar 2027 üçüncü çeyrekte bekleniyor; ilaç henüz hiçbir ülkede onaylı değil.
ASO tedavileri Faz 3'te
UBE3A'nın sessiz babadan gelen kopyasını yeniden açmayı amaçlayan antisens tedaviler (GTX-102, ION582) geç aşama çalışmalarda.
İlk ilaç + gen tedavisi
Trofinetid Rett için onaylı ilk ilaç; MECP2 gen tedavileri (TSHA-102, NGN-401) ruhsatlandırma çalışmalarında.
Erken tedavi seyri değiştiriyor
Nusinersen, risdiplam ve gen tedavisi (onasemnogene) ile erken başlanan tedavi sonuçları belirgin iyileştiriyor; yenidoğan taraması kritik.
Dizileme tanı oranını artırdı
Tüm ekzom/genom dizileme, açıklanamayan epilepsi ve gelişim geriliğinde tanı oranını belirgin yükseltti; hassas (kişiye özel) tedavinin kapısını açıyor.
Yeni antiepileptik seçenekler
Senobamat, fenfluramin, kannabidiol ve ganaksolon gibi yeni ilaçlar dirençli epilepsi ve Lennox-Gastaut'ta seçenekleri genişletiyor.
About
Prof. Dr. Burak Tatlı
Professor of Paediatrics · Paediatric Neurology & Developmental Paediatrics · Founding President, Neurological and Genetic Diseases Association
Prof. Dr. Burak Tatlı is a specialist in paediatrics, paediatric neurology and developmental paediatrics. He completed his medical education in the English-language programme of İstanbul University Cerrahpaşa Faculty of Medicine; after the Medical Specialty Examination he completed his paediatrics residency at İstanbul Faculty of Medicine (Çapa) and his subspecialty training in paediatric neurology and developmental paediatrics at the same faculty. He continued his academic career at İstanbul Faculty of Medicine, becoming Associate Professor in 2006 and Professor in 2013. Since 2017 he has been in independent private practice. He is also the founder and president of the Nörogender Association. He has particular interest and experience in neurogenetic disorders, fetal and newborn neurology, drug-resistant epilepsy, cerebral palsy, autism and developmental neurology, following the current scientific literature closely and carrying out assessment and treatment planning in an individualised (patient-specific) and evidence-based way. He has recently been working intensively, in particular, on acute and chronic paediatric neurological regeneration. He personally oversees and integrates the evaluation of every child seen at the practice.
Academic work and publications
- Author of Turkey's first neonatal neurology textbook
- Author of the first English-language paediatric epilepsy book
- Author of the first paediatric neuroregeneration book
- Chapter author in more than 10 Turkish textbooks
- Over 70 English-language scientific publications indexed in PubMed
- Google Scholar: h-index 17 · over 1,700 citations
Service
Diagnosis & Treatment
Detailed assessment and treatment of childhood neurological conditions — including epilepsy, headache, muscle disorders, and developmental and behavioural concerns.
Learn moreService
Developmental Follow-up & Family Portal
Growth measurements, developmental milestones, vaccination schedule, and medication tracking — follow your child's journey with us through the family portal.
Learn moreExpert and experienced
Many years of academic and clinical experience in pediatric neurology.
Integrated assessment
The neurological and developmental assessment is led by one physician; when needed, families are directed to appropriate independent therapy services.
Follow-up with the family
Measurements, vaccines, medication, and developmental data are shared transparently via the family portal.
Diagnosis · Tracking · Treatment
Strong diagnostic tools, continuous tracking, diagnosis-led treatment
Diagnostic tools
We clarify the cause with EEG, MRI and imaging, genetic testing and standardised developmental assessments.
Learn moreDisease-tracking system
Through the family portal we follow growth, developmental milestones, vaccines, medication and seizures — tracked regularly, together with you.
Tracking systemTreatment
Diagnosis-led medication, rehabilitation and dietary plans; regular review and adjustment when needed.
See treatmentsWhy families choose us
A holistic approach that cares about your child's development
Experienced physician
Many years of academic and clinical experience in pediatric neurology and development.
Holistic follow-up
From diagnosis to treatment, follow-up to family education — one continuous process.
Integrated view
Diagnosis, treatment and development are integrated by one physician, with referral to relevant specialists when needed.
Privacy & trust
Personal health data is processed securely under Turkey's KVKK.
Holistic care
Integrated assessment and referral when needed
Your child is assessed at the practice by Prof. Dr. Burak Tatlı. Depending on the needs, referral may be made to independent specialists or centres in the areas below.
Physiotherapy & Rehabilitation
Supports movement, balance, posture, muscle tone and motor development. Commonly used in cerebral palsy, muscle diseases, motor delay and high-risk infant follow-up. Bobath (neurodevelopmental treatment), MAES and Cuevas MEDEK are among the main methods used in this field.
Occupational Therapy (Sensory Integration)
Supports daily-living skills, sensory processing, attention–regulation and fine-motor planning. Used in autism, sensory differences and motor-planning difficulties. Approaches such as Applied Behaviour Analysis (ABA) are also used in this field.
Speech & Language Therapy
Assessment and support for language, speech, communication and, where needed, swallowing difficulties. Used in speech delay, articulation and language disorders.
Child Development & Early Intervention
Supports cognitive, social and developmental areas through developmental assessment and family-centred early intervention. Especially important in developmental delay and the early period. Play- and interaction-based approaches such as DIR/Floortime are used in this field.
Psychology
Assessment and support for behaviour, mood, adjustment and family processes. Used in behavioural difficulties and adjustment concerns. Standard assessment tools such as intelligence tests and attention tests are used in this field.
These areas are provided by independent specialists. After diagnosis and a plan are established at the practice, referral to the appropriate area is made when needed. This section is for information only.
Gallery
Inside the practice
A look at the waiting, play, assessment and examination areas of the practice in Şişli, İstanbul.
From the congress
Scientific congress talk
Prof. Dr. Burak Tatlı — speaking on "Regenerative Treatment Approaches" at a scientific congress panel.
In families' words
What families value
You can read our families' feedback on our Google Business profile.
Our reviews on GoogleGet in touch for an appointment or information
Reach out to our practice with your questions about your child's neurological health and development.
Get in TouchBu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.