Phenotypic and transcriptomic characterization of biallelic RNU2-2 developmental and epileptic encephalopathy.
Dokuz aileden 14 bireyde, konservatif 5' bölgede kümelenen biallelik RNU2-2 varyantlarının, ağır-derin entelektüel yetersizlik, yürüyememe/iletişim kuramama, hiperkinezi ve dirençli nöbetlerle giden yeni bir resesif gelişimsel-epileptik ensefalopatiye yol açtığı gösterilmiş.
En sık nöbet tipleri infantil spazm ve tonik nöbetler olup Lennox-Gastaut benzeri fenotip sık görülmüş; bu nedenle açıklanamayan West sendromu/infantil spazm olgularında genetik tarama panellerine RNU2-2'nin eklenmesi düşünülebilir.
Fibroblast dokusunda anormal splicing gösterilmiş olup kan örneklerinde bu bulgu saptanamadığından, gelecekte varyant doğrulaması için fibroblast bazlı RNA sekanslama yöntemi önerilmiştir.
This summary is for information only and is based on peer-reviewed publications and official statements. Decisions on diagnosis and treatment always rest with your physician after a clinical examination.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.