Machine Learning-Derived Subtypes of Autism Reveal Distinct Genetic Contributions from Common and Rare Variants.

SPARK ve SSC kohortlarında makine öğrenmesiyle klinik semptom ölçütlerinden üç ayırt edici ASB alt tipi tanımlanmış: yüksek destek ihtiyacı (HSN), duygusal-davranışsal destek ihtiyacı (EBSN, belirgin tekrarlayıcı davranış ve psikiyatrik komorbidite ile) ve düşük destek ihtiyacı (LSN).

Bu alt tipler, kullanılan tedavi/ilaç türleriyle de uyumlu bulunmuş ve her birinin genetik mimarisi farklı çıkmış: EBSN'de kalıtım en yüksek olup ADHD ve majör depresyon poligenik skorlarıyla ilişkiliyken, HSN'de de novo varyant ve nadir kopya sayısı değişikliği yükü daha belirgin.

Bulgular, otizmde tek-tip "vaka-kontrol" genetik yaklaşımın yerine klinik alt tiplere göre genetik araştırmanın daha anlamlı olabileceğini destekliyor; ancak çalışma preprint aşamasında olup daha büyük kohortlarda doğrulanması gerekiyor.