Çocukluk Çağı Nörokutan Hastalıklar — Klinik Başvuru
Prof. Dr. Burak Tatlı · Çocuk Nörolojisi
Sağlık Profesyonelleri İçin Bilimsel Rehber
- Bu bölüm SAĞLIK PROFESYONELLERİNE yöneliktir; aile/hasta bilgilendirme metni değildir.
- İçerik eğitim amaçlıdır ve güncel kılavuzların, hasta-özelinde klinik muhakemenin yerine geçmez.
- Tanı ölçütleri, izlem aralıkları ve ilaç dozları güncel uluslararası konsensus ve ürün bilgisiyle doğrulanmalıdır; öneriler zamanla değişebilir.
- Aile/hasta için sade dilli karşılığı 'Aile Rehberleri' bölümündeki Nörokutan Hastalıklar rehberindedir.
Note to the Clinician
Bu klinik başvuru, aynı adlı aile rehberinin profesyonel karşılığıdır: aynı başlık düzeni içinde, tanı ölçütleri, moleküler mekanizma, yaşa göre sürveyans ve hedefe yönelik tedavi (mTOR inhibitörleri) düzeyinde derinleştirilmiş içerik sunar.
Metin, güncel uluslararası konsensus raporları ve izlem kılavuzları temel alınarak hazırlanmıştır; çocuk nöroloğu, pediatrist, dermatolog, nefrolog ve ilgili disiplinler için hızlı klinik başvuru amaçlıdır.
Bu, çok bölümlü serinin ilk parçasıdır (Genel Giriş + Tuberoskleroz Kompleksi); nörofibromatozis, Sturge-Weber ve diğer nörokutan hastalıklar sonraki bölümlerde eklenecektir.
Contents
This clinical reference has two parts: the molecular/classification basis, diagnostic criteria and evidence-based shared surveillance of neurocutaneous disorders; and a chapter-by-chapter clinical approach to tuberous sclerosis complex. This is Part 1 of a multi-part series.
Genel Giriş
· 4 chaptersNörokutan hastalıkların embriyolojik-moleküler temeli, sinyal yolağına göre sınıflandırma, tanı ölçütleri ve kanıta dayalı ortak sürveyans çerçevesi.
Tuberoskleroz Kompleksi
· 7 chaptersTSC1/TSC2-mTOR patobiyolojisi, 2012 tanı ölçütleri, deri ve nörolojik bulgular (epilepsi, SEGA, TAND), çok organlı tutulum, 2021 sürveyans önerileri, mTOR inhibitörü tedavileri ve yaşa göre risk profili.
- 5.Tuberoskleroz Kompleksi: Genel Tanım ve Genetik Temel
- 6.Tuberoskleroz Kompleksinde Cilt Bulguları
- 7.Tuberoskleroz Kompleksinde Nörolojik Bulgular: Epilepsi ve SEGA
- 8.Tuberoskleroz Kompleksinde Diğer Organ Tutulumları
- 9.Tuberoskleroz Kompleksinde Yaşa Göre İzlem Takvimi ve Kontrol Listesi
- 10.Tuberoskleroz Kompleksinde Tedavi Seçenekleri
- 11.Tuberoskleroz Kompleksinde İleride Ne Olabilir: Riskler ve Uzun Dönem Prognoz
Case consultation or referral
For evaluation and follow-up planning in complex neurocutaneous cases, contact the practice in Şişli, İstanbul.
ContactBu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.