Tuberoskleroz Kompleksinde Nörolojik Bulgular: Epilepsi ve SEGA

Tuberoskleroz kompleksinin en sık ve klinik açıdan en önemli nörolojik bulgusu epilepsidir; hastaların yaklaşık yüzde seksen ila doksanında yaşamları boyunca en az bir nöbet gelişir. Nöbetler tipik olarak yaşamın ilk yılında başlar ve infantil spazmlar şeklinde ortaya çıkabilir; bu durum West sendromu olarak da bilinir ve hipsaritmi paterni ile karakterize elektroensefalografi bulgusu gösterir. İnfantil spazmların erken tanınması ve tedavi edilmesi, hem nöbet kontrolü hem de uzun dönem bilişsel gidişat açısından kritik önem taşır, çünkü tedavi edilmemiş veya geç tedavi edilmiş infantil spazmlar kalıcı bilişsel hasara yol açabilir.

Kortikal tuberler, tuberoskleroz kompleksinin adını aldığı beyin lezyonlarıdır ve kortikal displazi alanları şeklinde, manyetik rezonans görüntülemede karakteristik olarak T2 ve FLAIR sekanslarında hiperintens odaklar şeklinde görülür. Bu tuberler epileptojenik odak görevi görebilir, yani nöbetlerin başladığı bölge olabilir. Tuber sayısı ve lokalizasyonu, nöbet tipini ve ilaca dirençli epilepsi gelişme olasılığını etkileyen önemli faktörlerdir.

Subependimal nodüller, lateral ventriküllerin duvarında yerleşen, genellikle asemptomatik küçük kitlelerdir ve zaman içinde büyüyerek subependimal dev hücreli astrositoma, kısaca SEGA adı verilen tümöre dönüşebilir. SEGA, tipik olarak Monro forameni yakınında yerleşir ve büyüdüğünde beyin omurilik sıvısı akışını tıkayarak obstrüktif hidrosefaliye yol açabilir. SEGA gelişimi en sık çocukluk ve adolesan döneminde görülür, bu nedenle bu yaş grubunda düzenli beyin görüntüleme takibi kritik önem taşır.

SEGA'nın klinik belirtileri arasında baş ağrısı, bulantı-kusma, görme bozukluğu ve nöbet sıklığında artış sayılabilir; ancak SEGA yavaş büyüyen bir tümör olduğu için erken dönemde tamamen asemptomatik seyredebilir. Bu nedenle asemptomatik dönemde düzenli görüntüleme ile takip edilmesi, semptomatik hale gelmeden önce müdahale edilmesini sağlar. SEGA tedavisinde günümüzde mTOR inhibitörü everolimus, birçok vakada cerrahi gereksinimini ortadan kaldıran veya erteleyen etkili bir tıbbi tedavi seçeneği olarak öne çıkmaktadır; bu konu tedavi bölümünde ayrıntılı olarak ele alınacaktır.

Bilişsel ve davranışsal bulgular, tuberoskleroz kompleksinin nörolojik tablosunun ayrılmaz bir parçasıdır. Hastaların yaklaşık yarısında bir dereceye kadar entelektüel yetersizlik görülür, ancak bu oran hafif öğrenme güçlüğünden ağır entelektüel yetersizliğe kadar geniş bir yelpazede değişir. TSC ile ilişkili nöropsikiyatrik bozukluklar, kısaca TAND olarak adlandırılan bir çerçevede ele alınır ve otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, kaygı bozuklukları, uyku sorunları ve davranışsal problemleri kapsar. TAND taraması, her yıllık izlem ziyaretinde standardize bir kontrol listesi kullanılarak yapılmalı ve tespit edilen sorunlar ilgili uzmanlık alanlarına yönlendirilmelidir.