cGAS-mediated type I IFN signaling contributes to disease progression in drug-refractory epilepsy.

İnsan ilaca dirençli epilepsi (DRE) beyin dokusunda ve Dravet sendromu fare modellerinde, hiperuyarılabilir nöronlardan salınan DNA'nın mikroglial cGAS-STING yolunu aktive ederek tip I interferon yanıtı tetiklediği gösterilmiş.

Bu nöroinflamatuvar yolun genetik olarak azaltılması veya ilaçla inhibisyonu, Dravet farelerinde nöbet fenotipini hafifletmiş, glial inflamasyonu ve nöronal transkriptomik değişiklikleri düzeltmiş.

Bulgular, Dravet sendromunda nöbet patolojisine katkıda bulunan yeni bir nöroimmün mekanizma (cGAS-STING) tanımlıyor ve bunu potansiyel bir tedavi hedefi olarak öne çıkarıyor; henüz insanda tedavi verisi yok, erken/preklinik düzeyde bir bulgu.