Haploinsufficiency, de novo and biallelic missense variants in CSMD2 are associated with neurodevelopmental disorders.

Yeni tanımlanan bir bulguya göre CSMD2 genindeki biallelik (resesif) missense varyantlar ve monoallelik frameshift/kesme varyantları (haploinsufficiency) otizm spektrum bozukluğu, DEHB ve beyin yapısal anomalileriyle ilişkili bulunmuş. Sekiz aileden dokuz hasta ile birlikte de novo missense vakalar da tanımlanmış; UK Biobank verilerinde CSMD2 varyant taşıyıcılarında ASB, DEHB ve nörotisizmde hafif artış saptanmış.

Zebrabalığı modelinde csmd2 kaybı mikrosefali, küçük serebellum, azalmış Purkinje hücre boyutu ve davranışsal/bağlantısal anormalliklere yol açmış; bu nedenle gelişimsel gecikme/otizm/DEHB kohortlarında nedeni bilinmeyen vakalarda CSMD2 taramaya aday yeni bir gen olarak değerlendirilebilir, ancak doğrulayıcı çalışmalar gerekiyor.