CNV-GWAS identifies 14 novel Autism-associated loci and distinct effects on Cognitive Ability.

Büyük ölçekli bir kopya sayısı varyasyonu (CNV) ilişkilendirme çalışmasında 29.696 ASB'li ve 528.576 kontrol birey analiz edilerek 14 yeni aday CNV lokusu ve bilinen nörogelişimsel CNV'ler arasında ASB ile ilişkisi daha önce tanımlanmamış 8 yeni ilişki (örn. 7q11 ve 9p24 duplikasyonları, önceden şizofreni ile ilişkilendirilmiş) saptanmış.

Bilişsel yeti verileri sayesinde iki ayrı genetik mimari tanımlanmış: delesyonlar hem ASB hem bilişsel yetiyi etkilerken, duplikasyonlar daha çok ASB ve diğer ruh sağlığı durumlarıyla ilişkili ve daha az kısıtlanmış genleri içeriyor.

Bu bulgular, genetik danışmanlık ve nedeni bilinmeyen ASB vakalarında CNV taramasının yorumlanmasında, varyant sınıfının (delesyon/duplikasyon) fenotipik sonuçla ilişkili olabileceğini gösteriyor.