25. Bölüm · Ayrı Kapsamlı Rehberi Olan Sendromlar
Down Sendromu (Trizomi 21)
Yazan ve tıbbi inceleme
Prof. Dr. Burak TatlıÇocuk Nörolojisi ve Gelişimsel Pediatri Uzmanı
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi · Nörogender Derneği
Son güncelleme:
Sağlık profesyonellerine yöneliktir
Down sendromu (Trizomi 21), en sık kromozomal genetik sendromdur ve yaşam boyu nörolojik-nörogelişimsel izlem gerektirir. Bu başlık kısa bir klinik özet sunar; ayrıntılı yönetim ayrı bir profesyonel rehberde ele alınır.
Klinik-nörolojik çerçeve
- Santral hipotoni ve ligamentöz laksite; genotipe bağlı motor gelişim yörüngesi
- Epilepsi ve bimodal dağılım (süt çocukluğunda infantil spazm, erişkinde geç miyoklonik)
- Atlantoaksiyal/kraniyoservikal instabilite: semptom-temelli yaklaşım ve miyelopati kırmızı bayrakları
- Obstrüktif uyku apnesi ve nörokognitif etki
- Bilişsel fenotip, otizm ikili tanısı ve Down Sendromu Gerileme Bozukluğu (DSRD)
İzlem Önerisi
Moleküler alt tipler, epilepsi yönetimi, atlantoaksiyal tarama tartışması, DSRD ve erken Alzheimer tipi gerileme dahil ayrıntılı klinik yaklaşım için ayrı profesyonel Down sendromu rehberine bakın.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.