Angelman Sendromu (UBE3A / 15q11-q13)
Çocuk Nörolojisi ve Gelişimsel Pediatri Uzmanı
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi · Nörogender Derneği
Son güncelleme:
Sağlık profesyonellerine yöneliktir
Angelman sendromu, kromozom 15q11-q13'te anneden gelen UBE3A ifadesinin kaybıyla ortaya çıkar; nöronal genomik imprinting nedeniyle paternal alel UBE3A-ATS ile susturulur. Bu başlık kısa bir klinik özet sunar; ayrıntı ayrı bir profesyonel rehberdedir.
Klinik-nörolojik çerçeve
- Dört moleküler alt tip (delesyon, UBE3A mutasyonu, UPD, imprinting defekti) ve genotip-fenotip
- Dirençli/polimorfik epilepsi ve karakteristik EEG paternleri
- Ataksi, kortikal miyoklonus ve motor yönetim
- Belirgin uyku bozukluğu ve iletişim/AAC gereksinimi
- Gelişmekte olan hastalık-modifiye edici tedaviler: ASO'lar, gen replasmanı ve yeni nesil yaklaşımlar (araştırma aşamasında)
Moleküler alt tipler, epilepsi/EEG, hareket, uyku, iletişim ve gelişmekte olan tedaviler (GTX-102/apazunersen, ION582, rugonersen, gen replasmanı) dahil ayrıntılı klinik yaklaşım için ayrı profesyonel Angelman sendromu rehberine bakın.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.