Sağlık profesyonelleri için. Bu bölüm sağlık profesyonellerine yöneliktir. Aile/hasta için sade dilli karşılığı Aile Rehberi.

Sağlık profesyonelleri için

Genetik Nörogelişimsel Sendromlar — Klinik Başvuru

Prof. Dr. Burak Tatlı · Çocuk Nörolojisi

Sağlık Profesyonelleri İçin Bilimsel Rehber

Kullanım Notu

Bu bölüm SAĞLIK PROFESYONELLERİNE yöneliktir; aile/hasta bilgilendirme metni değildir.
İçerik eğitim amaçlıdır ve güncel kılavuzların, hasta-özelinde klinik muhakemenin yerine geçmez.
Tanı ölçütleri, genetik test yorumu, izlem aralıkları ve ilaç dozları güncel uluslararası konsensus, GeneReviews ve ürün bilgisiyle doğrulanmalıdır.
Aile/hasta için sade dilli karşılığı 'Aile Rehberleri' bölümündeki Genetik Sendromlar rehberindedir.

Klinisyene Not

Bu klinik başvuru, aynı adlı aile rehberinin profesyonel karşılığıdır: aynı başlık düzeni içinde moleküler patobiyoloji, tanı algoritması, genotip-fenotip, yaşa göre sürveyans ve hedefe yönelik/gelişen tedaviler (ASO, gen tedavisi, mekanizma-güdümlü ilaçlar) düzeyinde derinleştirilmiş içerik sunar.

Metin, güncel literatür ve izlem kılavuzları temel alınarak çocuk nöroloğu, gelişimsel pediatrist, tıbbi genetik ve ilgili disiplinler için hızlı klinik başvuru amacıyla hazırlanmıştır.

Genetik nörogelişimsel bozukluklarda tanı, prognoz kestirimi, sendrom-spesifik sürveyans, ilaç seçiminin (ör. SCN kanalopatilerinde genotip-güdümlü yaklaşım) ve genetik danışmanlığın ön koşuludur.

İçindekiler

Klinik başvuru iki kısımdan oluşur: genetik tanı stratejisi, danışmanlık ve izlemin genel çerçevesi; ve yirmi genetik nörogelişimsel sendromun sendrom-sendrom klinik yaklaşımı (moleküler temel, tanı, sürveyans, hedefe yönelik tedaviler).

Birinci Kısım

Genetik Tanı, Danışmanlık ve İzlem

· 4 bölüm

NGS çağında genetik tanı stratejisi (CMA/WES/WGS/metilasyon), ACMG varyant yorumu, kalıtım paternleri ve tekrarlama riski, danışmanlık ve çok disiplinli izlem çerçevesi.

İkinci Kısım

Sendrom Sendrom Rehberi

· 21 bölüm

Yirmi genetik nörogelişimsel sendrom; her biri için moleküler patobiyoloji, klinik fenotip ve doğal seyir, tanı/genetik test, sürveyans ve hedefe yönelik/gelişen tedaviler.

Vaka konsültasyonu veya yönlendirme

Genetik nörogelişimsel bozukluklarda değerlendirme, test yorumu ve izlem planı için Şişli, İstanbul'daki muayenehaneyle iletişime geçebilirsiniz.

İletişim

Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.