Кръвни, метаболитни и генетични изследвания

Наред с ЕЕГ и образната диагностика, за да се търси причината за епилепсията и лечението да се провежда безопасно, се използват различни лабораторни изследвания. Тази глава обяснява защо се назначават тези изследвания.

Кръвни изследвания

Кръвните изследвания, назначавани при първоначалната оценка, търсят преходни или коригируеми причини, които могат да предизвикат пристъп: ниска кръвна захар, дисбаланс на калция или натрия, маркери на инфекция и подобни. Освен това, преди започване на медикаментозно лечение, се регистрират основни стойности като чернодробна и бъбречна функция и кръвна картина; така по време на лечението могат да се проследяват евентуалните промени.

Метаболитни изследвания

Особено при епилепсии, започващи през първите години от живота, необясними или резистентни на лечение, се търсят метаболитни заболявания. За това има важна причина: някои метаболитни причини могат да се подобрят драматично с пряко насочени към целта лечения (например с определен витамин, специална диета или ограничаване на дадено вещество). Да не се пропуснат тези редки, но лечими състояния прави подробното изследване ценно.

Генетични изследвания

През последните години генетичните изследвания заемат все по-важно място в детската епилепсия. Генетично изследване се назначава особено при състояния с ранно начало, придружени от засягане на развитието, или при съмнение за определен синдром.

Защо се прави генетично изследване?

• За поставяне на точна диагноза: В основата на някои епилепсии стои определена генна промяна. Установяването ѝ може да сложи край на дълго и неясно търсене.
• За избор на правилно лечение: Някои генетични диагнози показват пряко кое лекарство ще подейства или кое трябва да се избягва. Например при синдрома на Драве избягването на определени лекарства става ясно едва с генетичната диагноза.
• За предвиждане на хода: Генетичната диагноза информира семейството и лекаря за възможния ход на заболяването.
• За семейно планиране: В някои случаи генетичната консултация хвърля светлина върху бъдещите решения на семейството.

Реалистични очаквания относно генетичното изследване

Генетично изследване не се прави при всяко дете и не винаги дава отговор. Нормалният резултат от изследването не изключва категорично наличието на генетична причина.

Генетичните резултати понякога са сложни и трябва да се оценяват с придружаваща генетична консултация. За да тълкувате резултатите, задължително разговаряйте подробно с лекаря си; не си правете сами изводи въз основа на имена на гени от интернет.