Какво представляват развитието на мозъка и разстройството от аутистичния спектър?

Най-добрият начин да разберете аутизма на детето си е първо да разберете как мозъкът съзрява в хода на типичното си развитие. Макар да изглежда сложна, основната идея е доста интуитивна и щом веднъж я усвоите, почти всичко, което Вашият лекар и терапевтите Ви разказват, ще си дойде на мястото. Можете да мислите за тази глава като за основата, върху която стъпва останалата част от книгата; към понятията, въведени тук (невропластичност, баланс между възбуждане и успокояване, социални мозъчни мрежи), ще се връщаме многократно през цялата книга.

Развиващ се мозък: изграждане на милиарди връзки

Мозъкът е изключително динамичен орган, който е в непрекъснато изграждане от раждането — дори още от вътреутробния живот. В човешкия мозък има около 86 милиарда неврони (нервни клетки); при раждането обаче връзките между тези неврони още не са узрели. Първите три години от живота са периодът, в който мозъкът се развива най-бързо, като в секунда се изграждат над един милион нови нервни връзки (синапси). Този процес на изграждане продължава с различна скорост до края на юношеството — а в някои мозъчни области до средата на 20-те години.

Тези връзки не се изграждат случайно; те се оформят чрез опита. Всяко взаимодействие — бебето да гледа лицето на майка си, да реагира на гласа ѝ, да проследява играчка — укрепва връзките между съответните мозъчни области. Същевременно неизползваните връзки с времето се подрязват; това се нарича „синаптично подрязване“ (synaptic pruning) и е необходимо за ефективната работа на мозъка. При типичното развитие този процес на изграждане и подрязване следва определен ред и определено времево разпределение; първо съзряват основните сетивни и двигателни зони, след това езикът, а зоните, свързани със сложното социално мислене и изпълнителните функции (особено префронталната кора), продължават да съзряват най-накрая.

Едно просто сравнение

Можете да си представите развиващия се мозък като огромен град в процес на строеж. Някои улици (връзки) се разширяват и ускоряват, защото се използват много; малко използваните пресечки с времето се затварят. При разстройството от аутистичния спектър „пътищата“ между някои части на този град се изграждат по различен модел от типичното развитие: някои връзки се формират по-плътно от очакваното, други — по-рядко. Резултатът не е „повреден“ град, а град с различна организация на движението; по някои маршрути движението тече много натоварено, докато по други връзката остава слаба.

Социалният мозък: мрежи, които работят по различен начин при аутизъм

Невронауката показа, че социалното поведение не произтича от един-единствен „център“, а от съвкупност от мрежи, които са в постоянна връзка помежду си. Някои от най-важните компоненти на тази „социална мозъчна“ мрежа са:

• Амигдала — оценява стимули с емоционална значимост (особено изражения на лицето); при РАС в някои изследвания са описани различия в растежа в ранното детство и различни модели на активация при обработката на лица.
• Префронтална кора — свързана е с планирането, контрола на импулсите, гъвкавото мислене и способността да се разбира гледната точка на другите, известна като „теория на ума“.
• Система на огледалните неврони — мрежа, свързвана с подражанието и емпатията, която ни позволява да симулираме „отвътре“ движенията и намеренията на другите.
• Горна темпорална бразда — играе роля във възприемането на биологичното движение (походка, жест, движение на очите).
• Малък мозък (церебелум) — вече е известно, че играе роля не само в координацията на движенията, но и в превключването на вниманието и когнитивната гъвкавост; при някои деца с РАС са описани церебеларни различия.

Нито една от тези мрежи сама по себе си не е „център на аутизма“; РАС е свързано с това как тези мрежи работят синхронизирано помежду си, тоест със свързаността. Затова е по-правилно аутизмът да се разбира не като „увреждане“ на една-единствена мозъчна област, а като различие в широкомащабна мрежа.

Баланс между възбуждане и успокояване и сетивна обработка

Най-важният възбуждащ (екситаторен) посредник в мозъка е глутаматът, а най-важният успокояващ (инхибиторен) посредник е веществото, наречено ГАМК. Съвременните изследвания предполагат, че при РАС този баланс между възбуждане и успокояване може да протича различно от типичното развитие в някои мозъчни области и в някои периоди на развитие. Тази теория за „различие в баланса“ е рамка, използвана за обяснение както на сетивната свръхчувствителност (склонност към прекомерно възбуждане), наблюдавана при някои деца, така и на сетивната недостатъчна чувствителност (недостатъчна реакция на стимул), наблюдавана при други деца. Смята се също, че този баланс може да представлява възможна невробиологична основа за съвместната поява на епилепсия и РАС при някои деца (виж глава 13).

Какво точно представлява разстройството от аутистичния спектър?

Разстройството от аутистичния спектър (РАС) е невроразвитийно различие с вроден или много ранен начало в живота, при което едновременно присъстват трайни затруднения в социалната комуникация и взаимодействие, повтарящи се модели на поведение и/или ограничени интереси. Думата „спектър“ е ключова тук: РАС няма един-единствен облик; две деца, получили една и съща диагноза, могат да се различават много помежду си по ниво на функциониране, езиково развитие, сетивен профил и придружаващи особености.

Това различие засяга начина, по който мозъкът обработва информацията, в три основни области: социална комуникация и взаимодействие, повтарящи се поведения и ограничени интереси, и придружаващи при повечето деца сетивни чувствителности. Тези три области ще бъдат разгледани поотделно и задълбочено във втората част на книгата. Важно е да се отбележи: проявите в тези три области не са независими една от друга; например оттеглянето на дете от социално взаимодействие в претъпкана, шумна среда може да бъде резултат както от затруднение в социалната комуникация, така и от сетивно претоварване.

Защо казваме „спектър“? Кратка история

Понятието аутизъм е описано за първи път през 1943 г. от Лео Канер при група деца, които показват социално оттегляне и настояване за еднаквост. Година по-късно Ханс Аспергер описва деца с подобни социални затруднения, но по-запазено езиково развитие. През следващите четиридесет години тези две определения се използват като независими една от друга и доста тесни категории; преди 80-те години на XX век диагнозата аутизъм обикновено се ограничаваше до деца с тежко езиково изоставане.

С времето беше забелязано, че и децата със затруднения в социалната комуникация и повтарящи се поведения, но с по-малко засегнато или изобщо незасегнато езиково развитие, споделят същия основен невробиологичен модел. С диагностичната система DSM-5, публикувана през 2013 г., отделни диагностични категории като синдром на Аспергер, аутистично разстройство, първазивно разстройство на развитието без друго уточнение (PDD-NOS) и дезинтегративно разстройство на детството бяха обединени под един-единствен обхватен диагностичен чадър: разстройство от аутистичния спектър. (Синдромът на Рет продължава да се класифицира отделно от този чадър, като самостоятелен генетичен синдром, тъй като лежащата в основата му генетична причина е изяснена; виж глава 14.)

Това обединяване носи важно от клинична гледна точка послание: аутизмът е непрекъснат спектър, в който няма резки граници между „лекия“ и „тежкия“ край. Затова през цялата книга често ще използваме израза „къде в спектъра“; този израз е, за да Ви напомня, че индивидуалният профил на детето Ви е много по-важен от една обща категория. Все още може да чувате в ежедневната реч стари термини като „синдром на Аспергер“ или „високофункциониращ аутизъм“; те вече не са официални диагностични категории, но някои семейства и възрастни аутистични хора продължават да ги използват като начин за самоопределяне.

Информационна кутия — Кратка история на термините

1943 — Канер описва „ранния детски аутизъм“.

1944 — Аспергер описва деца със социални затруднения, но със запазено езиково развитие.

1980 — В DSM-III е въведена категорията „първазивно разстройство на развитието“.

1994 — В DSM-IV синдромът на Аспергер, аутистичното разстройство и PDD-NOS фигурират като отделни диагнози.

2013 — В DSM-5 всички тези категории са обединени под един чадър: разстройство от аутистичния спектър.

Развиващият се мозък на детето: защо ранният период е толкова важен?

Мозъкът на детето е много по-пластичен от този на възрастния; това се нарича невропластичност. Тази пластичност означава, че подкрепящите интервенции, извършени в ранното детство, могат да повлияят благоприятно върху развиващите се модели на връзки в мозъка. Затова принципът „колкото по-рано, толкова по-добре“, който често ще чувате в областта на аутизма, не е празен оптимизъм, а се основава на невронаучна реалност: мозъкът е по-склонен да усвоява определени умения (особено език и социално взаимодействие) в определени „чувствителни периоди“, а интензивната, навреме приложена подкрепа позволява тези прозорци да се използват по най-добрия начин.

При все това, да сте пропуснали възможността за ранна диагноза никога не означава „вече е твърде късно“. Мозъкът продължава да усвоява и да се приспособява през цялото детство, а дори и в юношеството и зрелостта; невропластичността продължава цял живот, макар и намаляваща. В следващите глави на книгата ще разгледаме подробно подходи, които показват, че значим напредък може да се постигне на всяка възраст.

Внимание / Ситуация, за която трябва да се консултирате

Загубата от дете на умения, придобити по-рано в развитието му (като думи, зрителен контакт, социална усмивка) — развитийна регресия — винаги е проява, която налага незабавно обръщане към специалист по детска неврология или развитийна педиатрия. Тази ситуация налага спешна оценка както в контекста на РАС, така и за изключване на друго лежащо в основата неврологично или метаболитно състояние.

Обобщение на главата

В тази глава разгледахме как се развива мозъкът, с кои мрежи е свързано социалното поведение и че РАС произтича от това тези мрежи да работят по различен модел. В следващата глава, стъпвайки на тази информация, ще разгледаме една по една най-разпространените погрешни вярвания за РАС и ще изясним какво „не е“ РАС.