Допълнителни изследвания: ролята на слуха, зрението, генетичните тестове и ЕЕГ

Макар диагнозата РАС да е поведенческа диагноза, изчерпателната оценка трябва да включва и определени допълнителни изследвания за изключване и разпознаване на медицински състояния, които може да допринасят за затрудненията в социалната комуникация или да се срещат заедно с РАС. В тази глава ще разгледаме кога и защо се назначава всяко от тези изследвания.

Оценка на слуха

Загубата на слух е състояние, което, водейки до забавяне на речта и социално оттегляне, може да се обърка с РАС или да съпътства РАС. Затова стандартна практика е при всяко дете със забавяне в развитието или съмнение за РАС да се извърши аудиологична (слухова) оценка на ранен етап от диагностичния процес; тази оценка може да се извърши и с обективни методи, като отоакустични емисии или отговор на слуховия мозъчен ствол (ABR), при малки деца, при които не може да се получи надежден резултат с поведенчески тестове.

Оценка на зрението

Проблемите със зрението също така по подобен начин може да допринесат за затрудненията в социалното взаимодействие и зрителния контакт или да се объркат с тях. Пълен очен преглед трябва да е част от процеса на оценка с оглед изключване на рефракционни аномалии, кривогледство и, по-рядко, неврологични състояния, свързани със зрението.

Генетични тестове

Както разгледахме в глава 14, при значителна част от децата с РАС може да се установи подлежаща разпознаваема генетична причина. Актуалните насоки препоръчват при всяко дете с диагноза РАС да се обмислят хромозомен микрочипов анализ и тест за чуплива Х-хромозома; при наличие на съпътстващи осезаеми дисморфични особености, тежко умствено изоставане, анамнеза за пристъпи или семейна анамнеза може да се поставят на дневен ред и по-разширени генетични тестове, като секвениране на целия екзом. Тези тестове трябва да се назначават заедно с генетично консултиране, а резултатите да се оценяват заедно със семейството на разбираем език.

Ролята на ЕЕГ: кога се назначава?

Рутинното ЕЕГ не е стандартно изследване за диагнозата РАС; тоест не е необходимо на всяко дете със съмнение за РАС автоматично да се прави ЕЕГ. При следните ситуации обаче оценка с ЕЕГ непременно трябва да се постави на дневен ред:

• Клинично подозирани признаци на пристъп (изключване, внезапно спиране, безсмислени повтарящи се движения, пристъпи, протичащи с промяна в съзнанието)
• Осезаема регресия в развитието, особено внезапна и осезаема загуба на речеви и социални умения (за изключване на редки епилептични състояния като синдром на Ландау-Клефнер)
• Деца с висок риск от епилепсия поради известен генетичен синдром (като туберозна склероза)

Извън тези ситуации не се препоръчва извършване на рутинно ЕЕГ „с цел скрининг“; защото при децата с РАС — дори без клиничен пристъп — в ЕЕГ може да се установят някои електрически аномалии, а клиничното значение на тези находки трябва да се тълкува внимателно от опитен специалист по детска неврология; не всяка анормална ЕЕГ находка изисква лечение.

Внимание / Ситуация, при която трябва да се потърси консултация

Ако при дете с РАС забележите „изключване“ или необясними замръзвания на поведението, вместо да ги приемате за рутинна находка на аутизма, непременно ги съобщете на специалист по детска неврология и поискайте оценка с ЕЕГ (вж. глава 13).

Метаболитни и други лабораторни изследвания

При наличие на определени клинични насоки (изоставане в растежа, повтарящо се повръщане, пристъпи на летаргия, необичайна телесна миризма, РАС заедно с тежко умствено изоставане) може да се назначат допълнителни кръвни и уринни изследвания за изключване на редки метаболитни заболявания. Тези изследвания обаче се прилагат не рутинно при всяко дете с РАС, а избирателно, съобразно клиничното съмнение.

Информационно каре — Заключение на третата част

Диагнозата РАС е клинична диагноза, поставяна чрез обединяване на анамнезата и прякото поведенческо наблюдение; един-единствен тест не я доказва.

Скрининговите инструменти (като M-CHAT-R/F) не поставят диагноза; те само определят кой трябва да бъде насочен към изчерпателна оценка.

ADOS-2, ADI-R и Vineland-3 са допълващи се инструменти от златен стандарт; нито един от тях не е достатъчен сам по себе си.

Познавателната оценка непременно трябва да се подкрепи с невербални/основани на изпълнение тестове при невербалните деца.

Оценката на слуха и зрението е стандартна част от всеки диагностичен процес.

Генетичните тестове и ЕЕГ се назначават не рутинно, а избирателно, съобразно клиничните насоки.

Следваща стъпка

В тази част разгледахме подробно пътя от загрижеността до окончателната диагноза — анамнеза, наблюдение, скрининг, стандартни скали и допълнителни изследвания. В четвъртата част преминаваме към най-важната стъпка, която трябва да се предприеме след поставянето на диагнозата: ще разгледаме всички налични възможности за подкрепа на детето ви — от общите принципи на лечението до поведенческите подходи, от речевата и ерготерапия до медикаментозните лечения и допълващите подходи — заедно с нивата на доказателственост.