Сърцето на диагнозата: анамнеза и наблюдение

Мнозина семейства смятат, че диагнозата РАС се поставя с един-единствен тест, с кръвно изследване или с образно изследване. Днес обаче не разполагаме с биологичен тест, който сам по себе си да доказва РАС; диагнозата е клинично решение, което опитен клиницист взема, обединявайки подробната история на развитието и прякото поведенческо наблюдение. В тази глава ще разгледаме подробно как протича този процес.

История на развитието: защо е толкова важна?

Първата и най-важна стъпка на оценката е снемането на подробна история на развитието. Опитният клиницист разпитва не само за въпроса „какво се случва в момента“, а за цялата линия на развитие на детето от раждането до днес: анамнеза за бременността и раждането, етапи на моторното развитие (сядане, ходене), етапи на речевото развитие (бърборене, първи думи, изречения), социално развитие (социална усмивка, обръщане при повикване по име, споделено внимание), развитие на играта (функционална и символна игра) и, ако има такава, анамнеза за каквато и да е регресия.

Семейната анамнеза също е неразделна част от този процес: наличието в семейството на РАС, забавяне на речта, обучителни затруднения, ADHD или други неврологични състояния осигурява както подкрепяща диагнозата информация, така и поставя на дневен ред евентуалната нужда от генетична оценка (вж. глава 19).

Съвет / Практическа препоръка

Преди оценката, ако е възможно, носете със себе си домашни видеоклипове от кърмаческия и ранния детски период на детето си, здравната му книжка и, ако има такива, предишни резултати от скринингови изследвания на развитието. Тези документи позволяват на клинициста да види линията на развитие много по-ясно и ви помагат да използвате времето за оценка ефективно.

Пряко поведенческо наблюдение

Освен анамнезата, клиницистът наблюдава детето пряко: оценяват се спонтанната игра на детето, взаимодействието му с родителя и с клинициста, реакцията му при повикване по име, опитите му за установяване на споделено внимание, използването на речта и наличието на повтарящо се поведение или области на интерес. Това наблюдение може да се извърши както неструктурирано (по време на свободна игра), така и структурирано (чрез определени задачи и социални покани, например по време на ADOS-2; вж. глава 17).

Събиране на информация от различни източници

Надеждната оценка не бива да се основава на наблюдение в една-единствена среда. Опитен екип обединява докладите на родителите, при възможност наблюденията на учителя или детската градина, оценките на ерготерапевта и логопеда. Този многоизточников подход помага да се балансира фактът, че някои деца може да проявят „най-доброто си поведение“ в нова или клинична среда (или, обратно, поради непривичната среда да се затрудняват повече, отколкото обичайно).

Информационно каре

Не съществува кръвен тест, образно изследване или ЕЕГ находка, които сами по себе си да са достатъчни за диагнозата РАС.

Диагнозата се поставя чрез обединяване на историята на развитието с прякото поведенческо наблюдение.

Събирането на информация от повече от една среда (дом, училище, клиника) повишава надеждността на диагнозата.

Стандартните скали (вж. глави 16–17) структурират и укрепват тази клинична оценка, но не я заместват.

Колко време отнема оценката?

Изчерпателната оценка на РАС не е бърза процедура, приключваща в едно посещение; тя обикновено изисква повече от една сесия и включва етапите снемане на анамнеза, пряко наблюдение, прилагане на стандартни скали, оценка на допълнителни изследвания и синтезиране на всички находки. Този процес понякога може да продължи седмици; това може да изпита търпението на семейството, но е необходимо за правилната и надеждна диагноза.

Внимание / Ситуация, при която трябва да се потърси консултация

Избягвайте достигането до прибързани заключения от типа „със сигурност не е аутизъм“ или „със сигурност е аутизъм“ въз основа на един кратък разговор или само на резултат от една скала. Надеждната диагноза е продукт на изчерпателен и многоизмерен процес на оценка.