Причини за разстройството от аутистичния спектър

Въпросът „Защо моето дете развива аутизъм?“ е един от първите въпроси, които почти всяко семейство задава по време на диагностичния процес. В тази глава ще споделим честно отговора, който науката дава днес на този въпрос — както и точките, които все още не знаем със сигурност.

Силна генетична основа

Най-солидното доказателство, с което разполагаме днес, сочи, че РАС е до голяма степен с генетична основа. Изследванията на близнаци показват, че когато единият от еднояйчните близнаци получи диагноза РАС, вероятността и другият да получи диагноза е много висока (в някои изследвания около 70–90 процента), докато при двуяйчните близнаци този дял е осезаемо по-нисък. Тази находка показва, че наследствеността играе силна роля в появата на РАС.

Генетичният принос не е под формата на един-единствен „ген на аутизма“, а има сложна (полигенна) структура, при която стотици различни гени и генни области се събират, за да увеличат риска от РАС. Повечето от тези гени са гени, играещи роля в изграждането на връзки между невроните (синаптично развитие), в предаването на сигнали или във времевото разпределение на мозъчното развитие. При някои деца могат да се установят по-изявени генетични промени, които сами по себе си могат да доведат до РАС (например мутация в гена FMR1, водеща до синдром на чупливата Х-хромозома, мутация в гена MECP2, водеща до синдром на Рет, или мутации в гените TSC1/TSC2, водещи до туберозна склероза). Тези състояния ще бъдат разгледани подробно в глава 14 на книгата.

Риск от повторение при братята и сестрите

При братята и сестрите на дете с диагноза РАС има осезаемо повишен риск от развитие на РАС спрямо общата популация. Мащабни изследвания показват, че рискът от РАС при следващото дете е около 10–20 процента, а ако в семейството има повече от едно дете с РАС, този риск нараства още повече. Тази информация е важна както от гледна точка на генетичното консултиране, така и за ранното наблюдение на по-малките братя и сестри; когато се роди брат или сестра на дете с диагноза РАС, се препоръчва развитието на това бебе да се наблюдава по-отблизо от стандартното наблюдение.

Съвет / Практическа препоръка

Ако в семейството Ви има анамнеза за РАС, езиково изоставане, дефицит на вниманието или обучителни затруднения, задължително споделете това с лекаря си по време на оценката. Семейната анамнеза може да бъде важен ориентир за насочването на генетичната оценка. Ако имате или предстои да имате ново бебе след детето си с диагноза РАС, обсъдете тази тема предварително със специалиста си по детска неврология или развитийна педиатрия.

Средови допринасящи фактори

Наред с генетичната предразположеност се смята, че някои средови и предродилни/околородилни фактори могат до известна степен да увеличат риска от РАС. Сред тях могат да се посочат:

• Напреднала майчина или бащина възраст — смята се, че особено при напреднала бащина възраст роля играят натрупващите се с времето нови (de novo) генетични промени в сперматозоидите.
• Някои инфекции по време на бременността или тежка активация на майчиния имунитет — изследва се теорията, че силната активация на имунната система на майката по време на бременността може да повлияе върху развиващия се фетален мозък.
• Много ранно раждане (недоносеност) и ниско тегло при раждане — особено при много рано родените бебета рискът от РАС е повишен спрямо родените навреме бебета.
• Излагане на някои медикаменти по време на бременността — например валпроатът (лекарство при епилепсия и мигрена) е рядък пример с високо ниво на доказателственост, за който е известно, че увеличава риска от РАС, когато се използва по време на бременност; затова употребата му при жени в детеродна възраст изисква специално внимание.
• Недостиг на фолиева киселина по време на бременността — обратно, има доказателства, че достатъчният прием на фолиева киселина преди и по време на бременността може до известна степен да намали риска от РАС; това подчертава важността на предродилната витаминна подкрепа.

Тук трябва ясно да се отбележи: ваксините, стилът на родителство, времето пред екран само по себе си, определени храни или „студеното“ родителство не са научно доказани като причина за РАС. Повечето от тези твърдения се основават или на опровергани единични изследвания, или на погрешно тълкуване на времеви съвпадения. Нито един от тези фактори сам по себе си не е „причина за аутизъм“; те трябва да се разглеждат като допринасящи фактори, които могат до известна степен да увеличат риска при дете с генетична предразположеност — тоест не при всяко изложено на тези фактори дете се развива РАС и не при всяко дете с РАС се установява един от тези фактори.

Внимание / Ситуация, за която трябва да се консултирате

Съвсем нормално е да не намерите категоричен и единствен отговор на въпроса „Защо моето дете?“; при голяма част от случаите се смята, че се събират повече от един генетичен и средови фактор. Тази несигурност по никакъв начин не сочи родителска грешка.

Чревната микробиота и теорията за „оста черво–мозък“

Една изследователска област, популяризирала се през последните години, изследва възможните влияния на чревната микробиота (общността от бактерии, обитаващи червата) върху развитието на мозъка и поведението. При някои деца с РАС са описани различия в състава на чревната микробиота; но дали това различие е причина за РАС, следствие (например резултат от избирателни модели на хранене), или несвързана придружаваща находка, все още не е изяснено. Тази област продължава да бъде обект на активни изследвания; засега няма силно, последователно доказателство, че лечения на базата на микробиота подобряват основните симптоми на РАС.

Какво се променя на нивото на мозъчното развитие?

Образните и невронаучните изследвания показват, че в мозъците на децата с РАС има модели, различни от типичното развитие, в свързаността на някои области (особено в мрежите, свързани със социалното мислене — префронтална кора, амигдала и системата на огледалните неврони). В някои изследвания в ранното детство е описано и временно ускоряване на растежа на обема на мозъка; смята се, че това ускоряване на растежа може да повлияе върху времевото разпределение на съзряването на социалните и езиковите мрежи. Но нито една от тези находки сама по себе си не е диагностична; клиничната диагноза все още се основава на поведенческо наблюдение и развитийна оценка.

Обобщение на главата

В тази глава разгледахме генетичните и средовите причини за РАС, защо митът за ваксините е научно невалиден и съвременни изследователски области като оста черво–мозък. В следващата глава ще разгледаме подробно официалната система за класификация, която Вашият лекар използва при диагностицирането на РАС — критериите на DSM-5 и нивата на тежест.